Perception of Genetic Knowledge and Awareness of Genetic Counseling and Related Genetic Services among the General Population in the North Al Sharqia Region: An Exploratory Study
オマーンの北シャキヤ地域における226人の成人を対象としたこの横断的研究は、遺伝学的知識と意識が中程度であることを明らかにしており、教育水準や遺伝カウンセリングへの過去の接触によって強く影響を受ける、サービスの利用および誤解における重大な格差を浮き彫りにしている。
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遺伝子は、ヒトの体のほぼすべての細胞に運ばれている生物学的な指示であり、目の色から特定の疾患への罹りやすさに至るまで、あらゆることを決定づけています。これらの指示に誤りが含まれると、遺伝性疾患、すなわち世界中の多くの子供や新生児に影響を及ぼす状態を招くことがあります。これらのリスクを管理するために、医師や科学者は「遺伝カウンセリング」と呼ばれる専門的なサービスを開発してきました。これはDNAを変化させる医療処置ではなく、訓練を受けた専門家が家族に対して、自身の遺伝的リスクを理解し、検査結果を解釈し、健康や将来の子供についての情報を踏まえた意思決定を行うための手助けをする対話の場です。これらのサービスが機能するためには、まず一般市民がその存在を知り、それが何を提供するのかを理解し、それを利用することに抵抗を感じないようにしなければなりません。このような基本的な認識がなければ、たとえ最も高度な医療ツールであっても、使われないままになってしまいます。
多様な遺伝的疾患が人口に影響を与えているオマーン・スルタン国において、研究者たちは、一般市民がこれらの概念について実際にどの程度知っているのかを調査することにしました。彼らは、この国の特定の地域である北アル・シャルキヤ地方に焦力を絞り、一般市民の間での理解度を測定しました。タヘル・アブドラ・アル・シャビビとライヤ・アルハブシに率いられたチームは、2020年1月から2月にかけて調査を実施しました。彼らは村々や一次診療所を訪れ、18歳以上の成人に対してアンケート調査を行いました。目的は単純でした。第一に、病気がどのように受け継がれるか、あるいは染色体とは何かといった、遺伝に関する事実的な情報を人々がどの程度保持しているかを調べることでした。第二に、結婚前スクリーニングやカウンセリング・クリニックのような、利用可能なサービスについて人々がどの程度認識しているかを確認することでした。
研究者たちは、調査に回答した226名から回答を集めました。その結果は、遺伝子検査という概念に対しては概ね肯定的ながらも、その仕組みに関する具体的な詳細については知識が不足しているという、人々の姿を浮き彫りにしました。遺伝性疾患を診断することが重要かどうかという問いに対しては、ほぼ全員が同意しました。しかし、質問が遺伝のメカニズムや利用可能な具体的なサービスに移ると、回答は不確かなものとなりました。平均して、参加者が正解した知識問題は約半分でした。彼らはダウン症が遺伝的疾患であることや、鎌状赤血球症が遺伝性であることを知っていましたが、例えば、両親が劣性形質の遺伝子を保持している場合の正確なリスクの割合といった、より複雑な詳細については苦慮していました。同様に、ほとんどの人が結婚前スクリーニングが存在することは知っていましたが、そのスクリーニングに含まれる具体的な検査内容や、どこで遺伝カウンセラーを見つけられるのかを正確に答えられる人はより少数でした。
最も顕著な発見の一つは、年齢はあまり関係ないようであったことです。参加者が20代であろうと50代であろうと、知識レベルはほぼ同じでした。差を生じさせた要因は教育でした。大学の学位を持つような高い教育水準にある人々は、教育水準が低い人々よりも、知識テストにおいて有意に高いスコアを記録しました。意識についても同様であり、学校に通った期間が長いほど、利用可能なサービスについて知っている傾向がありました。インターネットは、大多数のグループにとって主要な情報源となっており、テレビや新聞、あるいは友人との会話を大きく上回っていました。このことは、人々が答えを求めてウェブを利用している一方で、そこで得られる情報は不完全であったり、偏っていたりする可能性があることを示唆しています。
また、この研究は、サービスの存在を知っていることと、その使い道を知っていることの間のギャップを浮き彫りにしました。多くの参加者が遺伝カウンセリング・クリニックを持つという考えを支持していましたが、それらのクリニックがどこに位置しているのか、あるいはどのような医師に会えばよいのかを特定することができませんでした。この混乱は、専門職そのものにも及び、多くの人々が、遺伝カウンセラーがこの分野を専門とする明確に異なる種類のヘルスケア提供者であることに気づいていませんでした。研究者たちは、遺伝に対する一般的な態度は好意的である一方で、その態度を行動に移すために必要な実践的な知識が欠けていると指摘しました。明確な情報がなければ、人々は助けを求めることを躊躇したり、受け取るアドバイスを誤解したりする可能性があります。
結局のところ、この探索的研究は、北アル・シャルキヤ地方において、一般市民は遺伝的健康に関与する準備はできているものの、より良いガイダンスを必要としていることを示唆しています。データは、単にサービスを利用可能にするだけでは不十分であることを示しており、コミュニティには、遺伝カウンセリングとは具体的に何か、それはどこで見つけられるのか、そしてそれがどのように家族を助けることができるのかを説明する、ターゲットを絞った教育が必要です。こうした基本的なリテラシーを向上させることで、より多くの人々が自身の遺伝的健康について情報に基づいた選択ができるようになり、知識を行動へと変えることが期待されます。
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