Perception of Genetic Knowledge and Awareness of Genetic Counseling and Related Genetic Services among the General Population in the North Al Sharqia Region: An Exploratory Study
Cette étude transversale portant sur 226 adultes de la région d'Al Sharqia du Nord à Oman révèle des niveaux modérés de connaissances et de sensibilisation génétiques, mettant en évidence des lacunes importantes dans l'utilisation des services et des idées reçues qui sont fortement influencées par le niveau d'éducation et l'exposition préalable au conseil génétique.
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Les gènes sont les instructions biologiques transportées dans presque chaque cellule du corps humain, déterminant tout, de la couleur des yeux à la sensibilité à certaines maladies. Lorsque ces instructions contiennent des erreurs, elles peuvent conduire à des troubles génétiques, des conditions qui affectent un nombre important d'enfants et de nouveau-nés à travers le monde. Pour gérer ces risques, les médecins et les scientifiques ont développé un service spécialisé appelé conseil génétique. Il ne s'agit pas d'une procédure médicale qui modifie l'ADN, mais plutôt d'une conversation où des professionnels formés aident les familles à comprendre leurs risques génétiques, à interpréter les résultats de tests et à prendre des décisions éclairées concernant leur santé et leurs futurs enfants. Pour que ces services fonctionnent, le public doit d'abord savoir qu'ils existent, comprendre ce qu'ils offrent et se sentir à l'aise pour les solliciter. Sans cette sensibilisation de base, même les outils médicaux les plus avancés restent inutilisés.
Dans le Sultanat d'Oman, où une gamme diversifiée de conditions génétiques affecte la population, des chercheurs ont entrepris de voir à quel point le grand public connaît réellement ces concepts. Ils ont concentré leur enquête sur la région d'Al Sharqia du Nord, une zone spécifique du pays, afin de mesurer le niveau de compréhension parmi les citoyens ordinaires. L'équipe, dirigée par Taher Abdullah Al Shabibi et Raiya AlHabsi, a mené une étude entre janvier et février 2020. Ils ont visité des villages et des centres de santé primaires, distribuant des questionnaires aux adultes de plus de dix-huit ans. L'objectif était simple : mesurer deux choses. Premièrement, ils voulaient savoir quelles informations factuelles les gens détenaient sur la génétique, comme la manière dont les maladies sont transmises ou ce qu'est un chromosome. Deuxièmement, ils voulaient voir si les gens étaient conscients des services disponibles pour eux, comme le dépistage prénuptial ou les cliniques de conseil.
Les chercheurs ont recueilli les réponses de 226 personnes ayant complété le sondage. Les résultats ont brossé le portrait d'une population globalement positive vis-à-vis de l'idée des tests génétiques, mais manquant de détails précis sur son fonctionnement. Lorsqu'on leur demandait si le diagnostic des maladies génétiques était important, presque tout le monde était d'accord. Cependant, lorsque les questions portaient sur la mécanique de l'hérédité ou les services spécifiques disponibles, les réponses devenaient moins certaines. En moyenne, les participants ont répondu correctement à environ la moitié des questions de connaissances. Ils savaient que la trisomie 21 est une condition génétique et que la drépanocytose est héréditaire, mais ils éprouvaient des difficultés avec des détails plus complexes, tels que le pourcentage exact de risque lorsque deux parents sont porteurs d'un gène pour un trait récessif. De même, bien que la plupart des gens sachent que le dépistage prénuptial existe, peu pouvaient nommer exactement quels tests sont inclus dans ce dépistage ou où ils pourraient trouver un conseiller en génétique.
L'une des découvertes les plus frappantes fut que l'âge ne semblait pas importer. Que le participant ait la vingtaine ou la cinquantaine, son niveau de connaissance était sensiblement le même. Le facteur qui a fait une différence fut l'éducation. Les personnes ayant un niveau de scolarité plus élevé, comme des diplômes universitaires, ont obtenu des scores nettement plus élevés au test de connaissances que celles ayant une éducation moins formelle. Il en allait de même pour la sensibilisation ; ceux qui avaient fréquenté l'école plus longtemps étaient plus susceptibles de connaître les services disponibles. Internet est apparu comme la principale source d'information pour la majorité du groupe, surpassant de loin la télévision, les journaux ou même les conversations avec des amis. Cela suggère que bien que les gens se tournent vers le Web pour obtenir des réponses, les informations qu'ils y trouvent peuvent être incomplètes ou inégales.
L'étude a également mis en évidence un fossé entre savoir qu'un service existe et savoir comment l'utiliser. De nombreux participants soutenaient l'idée d'avoir des cliniques de conseil génétique, mais ne pouvaient identifier où ces cliniques étaient situées ni quel type de médecin consulter. Cette confusion s'étend à la profession elle-même ; beaucoup n'ont pas réalisé que les conseillers en génétique sont un type distinct de prestataire de soins de santé qui se spécialisent dans ce domaine. Les chercheurs ont noté que si l'attitude générale envers la génétique est favorable, la connaissance pratique requise pour agir sur cette attitude fait défaut. Sans informations claires, les gens peuvent hésiter à demander de l'aide ou peuvent mal comprendre les conseils reçus.
En fin de compte, cette étude exploratoire suggère que dans la région d'Al Sharqia du Nord, le public est prêt à s'engager dans la santé génétique mais a besoin d'un meilleur accompagnement. Les données indiquent que la simple disponibilité des services ne suffit pas ; la communauté a besoin d'une éducation ciblée pour combler le fossé entre l'intérêt et la compréhension. Les chercheurs recommandent que les responsables de la santé se concentrent sur des campagnes publiques qui expliquent exactement ce qu'est le conseil génétique, où il se trouve et comment il peut aider les familles. En améliorant cette littératie de base, l'espoir est que davantage de personnes puissent faire des choix éclairés concernant leur santé génétique, transformant ainsi la connaissance en action.
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