Perception of Genetic Knowledge and Awareness of Genetic Counseling and Related Genetic Services among the General Population in the North Al Sharqia Region: An Exploratory Study

기술 요약: 오만 북 알 샤르키아 지역의 유전 지식에 대한 인식 및 유전 상담 인지도

문제 제기
유전 질환의 예방, 진단 및 가족 계획에서 유전 지식과 유전 상담 서비스에 대한 접근이 결정적인 역할을 수행함에도 불구하고, 오만 술탄국 내 대중의 인지도를 나타내는 데이터는 매우 부족한 실정이다. 오만에서는 유전 질환이 소아 입원 및 신생아 사망의 상당 부분을 차지하고 있으며(특히 다운 증후군의 유병률이 세계 평균에 비해 눈에 띄게 높음), 일반 인구의 유전 개념 이해도와 가용 서비스에 대한 인지 수준에 관한 실증적 근거가 부족하다. 본 연구는 북 알 샤르키아 지역의 일반 인구를 대상으로 유전 지식 수준과 유전 상담에 대한 인지도를 평가함으로써 문헌상의 공백을 메우고자 한다.

연구 방법론
본 연구는 2020년 1월부터 2월 사이에 수행된 단면적, 탐색적-기술적 설계(cross-sectional, exploratory-descriptive design)를 채택하였다.

• 설정 및 참가자: 데이터는 북 알 샤르키아 주(Lizq, Almuiaser, Samad, Al Mamora, Al Sudira 포함)의 마을과 일차 보건 센터에서 수집되었다. 본 연구는 아랍어에 능통한 18세 이상의 오만 국적자를 모집하기 위해 편의 추출법(convenience sampling)을 사용하였다.
• 도구: 아랍어로 개발된 자기 기입식 구조화 설문지를 사용하였다. 이는 사회 인구학적 특성, 유전 정보의 출처, 유전 진단의 중요성에 대한 의견, 그리고 유전 및 서비스와 관련된 20개의 특정 항목을 평가하였다.
• 점수 산출 방식: 두 가지 주요 결과 점수가 도출되었다:
  • 지식 점수 (Knowledge Score, KS): 다운 증후드의 원인, 겸상 적혈구 빈혈증의 유전, 염색체 수, DNA 추출 방법 등의 주제를 다루는 8개 항목의 합계 (범위 0–8).
  • 인지 점수 (Awareness Score, AS): 결혼 전 검사의 가용성, 배아 검사, 유전 상담 클리닉의 위치 등에 초점을 맞춘 7개 항목의 합계 (범위 0–7).
• 분석: 데이터는 SPSS v25를 사용하여 분석되었다. 기술 통계로 점수를 요약하였으며, 카이제곱 검정(Chi-square tests)을 사용하여 예측 변수(연령, 성별, 교육 수준, 정보 출처, 이전 노출 경험)와 결과 점수 간의 연관성을 조사하였다. 유의 수준은 p < 0.05로 설정하였다.
• 표본: 배포된 430개의 설문지 중, 선정 기준(질문에 75% 이상 응답)을 충족한 226개의 완성된 양식을 사용하였다.

주요 결과

• 인구 통계: 최종 표본(N=226)은 여성 비율이 55.8%였다. 응답자의 대다수는 18~40세 연령대였다. 교육 수준은 비교적 높았으며, 64%가 대학교 학위를 보유하고 있었다.
• 지식 및 인지도 수준:
  • 평균 지식 점수는 4.81 (표준편차 2.05 / 8점 만점)이었다.
  • 평균 인지 점수는 4.79 (표준편차 1.22 / 7점 만점)이었다.
  • 이러한 결과는 전반적으로 보통 수준의 지식과 인지도를 나타낸다.
• 세부 결과:
  • 높은 동의율: 응답자의 97.8%가 유전 질환을 진단하는 것이 중요하다고 동의했다.
  • 정보 출처: 인터넷이 지배적인 정보원(66.8%)이었으며, 과학 학술지(12.8%), 친구(11.1%)가 그 뒤를 이었다. 전통 매체(TV, 신문)는 거의 언급되지 않았다.
  • 항목별 성과: 참가자들은 기초적인 개념(예: 75.5%가 다운 증후드를 염색체 이상으로 정확히 식별함; 86.3%가 결혼 전 검사가 존재함을 인지함)에 대해서는 우수한 성과를 보였다. 그러나 복잡한 영역에서는 상당한 격차가 존재했다: 결혼 전 커플을 위해 이용 가능한 구체적인 검사를 정확히 식별한 비율은 18.1%에 불과했으며, 배아 검사 방법에 대해 49.1%가 "모름"이라고 응답했다.
• 통계적 연관성:
  • 교육: 교육 수준과 지식 점수(p=0.003) 및 인지 점수(p=0.03) 사이에서 통계적으로 유의미한 정적 상관관계가 발견되었다. 높은 교육 수준은 더 나은 성과를 예측했다.
  • 이전 노출: 유전 상담에 대한 이전 노출 경험은 서비스에 대한 높은 인지도와 유의미하게 연관되어 있었다.
  • 연령: 연령과 유전 지식 사이에는 유의미한 연관성이 발견되지 않았다(p=0.545).

주요 기여
본 연구는 오만 북 알 샤르키아 지역 내에서 수행된 최초의 유전 지식 및 상담 인지도에 대한 탐색적 평가이다. 본 연구의 주요 기여는 다음과 같다:

1. 경험적 기준 확립: 데이터가 이전에 부족했던 지역에서 대중의 유전 리터러시(genetic literacy)에 대한 현재 데이터를 구축하였다.
2. 방법론적 혁신: 오만 맥락에 맞게 설계된 합성 지식 및 인지도 점수를 포함한 자체 개발 설문지를 도입하고 검증하였다.
3. 격차 식별: 유전 진단의 중요성에 대한 일반적인 동의에도 불구하고, 특히 유전 방식의 메커니즘 및 결혼 전 검사 서비스의 구체적인 가용성과 관련된 오해와 결핍을 강조하였다.

의의 및 주장
저자들은 본 연구가 북 알 샤르키아의 일반 인구가 유전 진단에 대해 긍정적인 태도를 가지고 있으나, 실제 지식과 특정 서비스에 대한 인지도는 주목할 만한 결핍을 동반한 보통 수준임을 보여주는 증거를 제공한다고 주장한다. 연구 결과는 연령과 같은 인구학적 요인보다는 교육 수준과 이전 상담 노출 경험이 유전 리터러시를 예측하는 가장 강력한 변수임을 시사한다.

따라서 본 논문은 다음과 같은 필요성을 역설한다:

• 특정 지식 격차(예: 결혼 전 검사의 구체적 내용)를 해결하기 위한 표적화된 대중 교육 캠페인.
• 현지 유전 서비스의 가용성 및 위치에 대한 명확한 커뮤니케이션.
• 현재의 주요 정보원인 인터넷에 대한 의존도가 오해를 바로잡기에 충분하지 않을 수 있음을 고려하여, 유전 리터러시를 광범위한 보건 교육에 통합하는 것.

저자들은 편의 추출법의 사용, 지역적 범위(전체 술탄국을 대표하지 못할 수 있음), 연구의 단면적 성격과 같은 한계를 인정하며 신중한 어조를 유지한다. 저자들은 본 연구가 기초 자료를 구축하였으나, 향후 연구에서는 더 큰 규모의 확률 기반 표본과 질적 방법을 사용하여 서비스 이용의 장벽을 더욱 심층적으로 탐구해야 한다고 결론짓는다.