Disparities in Drug Access between Japan and the United States for Designated Intractable Diseases: A Cross-Sectional Analysis of Approval Status, Prevalence, and Drug Lag
这项横断面分析显示，日本和美国指定的难治性疾病中，约有70%在两国均缺乏已批准的药物治疗手段，其中在超罕见病和神经系统疾病领域存在显著的未满足需求，且即使对于在两国均有疗可用的疾病，仍存在实质性的药物滞后现象。
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想象一个这样的世界：一个人的疾病如此罕见，以至于在世界医学版图上几乎难以察觉。在日本，这些疾病被正式认定为“指定难病”，这一类别专门用于那些难以治疗且往往缺乏有效疗法的疾病。几十年来，日本一直维持着一个支持此类罕见疾病研究的体系，通过提供经济激励来鼓励科学家开发新药。然而，一个持久的阴影笼罩着这一努力：即一种药物在其他地方获批后，到达日本所需的时间。这种被称为“药物滞后”（drug lag）的现象，意味着患者必须等待更长时间才能获得缓解。更令人不安的是“药物流失”（drug loss）的可能性，即某种药物在其他国家已经研发并获批，却从未在日本提交审批，导致患者完全无法获得治疗。虽然这些问题已被广泛讨论，但关于这两个主要医疗强国之间如何对待这些罕见疾病的具体情况，在很大程度上仍是一片未知的领域。
明治药科大学的一个研究小组致力于精准地绘制这一领域的地图。他们专注于日本目前指定的341种难病。由于其中一些宽泛的类别包含许多不同的具体病症，研究人员将其细分为368种特定疾病，以获得清晰的图景。随后，他们将这些疾病在日本的状态与美国进行了对比，通过检查两个庞大的公共数据库，查看每种疾病分别有哪些药物已获得正式批准。他们没有统计超说明书用药（off-label use）或仅针对症状的药物；他们只寻找专门用于治疗该疾病本身的药物。他们还研究了每种疾病在日本的普遍程度，以及一种药物在首次在美国获批后，出现在日本所需的时间。
结果揭示了一个残酷的现实。在分析的368种疾病中，近70%在日美两国均无获批药物。这意味着对于绝大多数这类罕见病症，两国患者都面临着缺乏特定药物治疗的困境。研究人员发现，两国之间的差距并非一方始终领先于另一方的单向故事。仅在日本有获批药物的疾病数量，与仅在美国有获批药物的疾病数量几乎相等。这表明，缺乏治疗手段是一个全球性的挑战，而非单一国家制度的失败。然而，数据展示了一个与患病人数相关的明确模式：疾病越罕见，拥有治疗手段的可能性就越低。在患病率低于每10万人中不足1人的疾病中，超过80%在两国均无获批药物。随着患者人数的增加，拥有治疗手段的可能性也随之上升，但即便对于较常见的疾病，也并不保证一定有治愈方法。
这项研究还强调了哪些类型的疾病受影响最为严重。影响神经系统的疾病以及涉及先天性畸形或染色体异常的疾病受关注程度最低。仅这两类疾病就占了所有在两国均缺乏治疗手段的疾病的一半以上。研究人员指出，这些群体内部极高的多样性，以及向大脑输送药物或纠正遗传错误的难度，可能导致了这种进展的匮乏。相反，影响皮肤或泌尿系统的疾病拥有更高的可用药物比例，这可能是因为现有的药物更容易被改编用于这些病症。
即使某种药物在两国均已上市，其到来的时间差却讲述了不同的故事。对于内分泌、营养和代谢类别的疾病，药物在到达日本之前往往存在显著的延迟。在某些情况下，这种滞后长达数年，甚至有些特定病症等待首个获批疗法的时间长达数十年。这表明，即使存在通往治疗的路径，将药物送到日本患者手中的旅程依然漫长且艰难。研究人员总结道，尽管日本在缩短监管审查时间方面取得了进展，但小规模患者群体和复杂疾病机制带来的根本障碍依然存在。为了弥合这一差距，他们建议未来的努力必须集中在帮助研究人员同时触达多个国家的患者、建立更好的患者数据记录，以及探索可能在传统药物失效时发挥作用的新型疗法。目标是确保疾病的罕见程度不会决定希望的缺失。
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