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Whole genome sequencing identified a novel copy number variant on TPK1 gene in a Chinese family with thiamine metabolism dysfunction syndrome 5

यह अध्ययन एक चीनी परिवार में होल जीनोम सीक्वेंसिंग के माध्यम से पहचाने गए एक नवीन TPK1 टैंडम डुप्लीकेशन की रिपोर्ट करता है, जो थायमीन मेटाबॉलिज्म डिसफंक्शन सिंड्रोम 5 से संबंधित है, जो कॉपी नंबर वेरिएंट का पता लगाने के लिए WGS की नैदानिक श्रेष्ठता को उजागर करता है और तंत्रिका संबंधी गिरावट को रोकने के लिए उच्च खुराक, आजीवन थायमीन थेरेपी की महत्वपूर्ण आवश्यकता पर जोर देता है।

Ruojie He, Jiayi He, Sen Huang, Xiaoli Yao2026-10-11
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Mental distress modifies the association between cost-related barriers and cervical cancer screening adherence: interaction and stratified analyses of BRFSS 2024

2024 के BRFSS डेटा का विश्लेषण प्रकट करता है कि लागत संबंधी बाधाएं और मानसिक संकट दोनों ही अमेरिकी महिलाओं में गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर की जांच के पालन में कमी से स्वतंत्र रूप से जुड़े हुए हैं, जो यह सुझाव देता है कि एकीकृत वित्तीय और मानसिक स्वास्थ्य हस्तक्षेप जांच की दर में सुधार कर सकते हैं।

Li Liu, Xin Du, Yangdan Zhao, Haijuan Chen, Chenglin Zhang2026-10-11
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The Effect of Percutaneous Auricular Vagus Nerve Stimulation on Postoperative Delirium in Elderly Patients Undergoing Colorectal Cancer Surgery

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ट्रांसक्यूटेनियस ऑरिकुलर वेगस नर्व स्टिमुलेशन वृद्ध कोलोरेक्टल कैंसर सर्जरी रोगियों में पोस्टऑपरेटिव डेलिरियम (शल्य चिकित्सा के पश्चात होने वाला मानसिक भ्रम) की घटनाओं को प्रभावी रूप से कम करता है, जो संभवतः केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के चोट के मार्करों और प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकिन्स को बाधित करके होता है।

Ying Zhu, Juan Fan, Xiaowen Yan, Tingxue Wang, Hongru Liu, Jie Yao2026-10-11
📄 चिकित्सा

Abrupt Onset of Crescentic IgA Nephropathy Superimposed on Glycogen Storage Disease Type Ia: A 15-Year Longitudinal Pediatric Case Report

यह 15 वर्षीय अनुदैर्ध्य केस रिपोर्ट ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप Ia पर अध्यारोपित अचानक शुरू होने वाले अर्धचंद्राकार (क्रेसेंटिक) IgA नेफ्रोपैथी के पहले बाल चिकित्सा मामले का वर्णन करती है, जो यह प्रदर्शित करती है कि ऐसे असामान्य प्रस्तुतीकरणों के लिए त्वरित रीनल बायोप्सी और चयापचय नियंत्रण के साथ लक्षित इम्यूनोसप्रेशन को संयोजित करने वाले दोहरे ट्रैक वाले चिकित्सीय दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है ताकि स्थायी नैदानिक छूट प्राप्त की जा सके।

Xu Zhang, Fengjie Yang, Yaping Liu, Yu Zhang, Jianhua Zhou2026-10-11
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Preoperative endoscopic ultrasonography wall-layer stratification and bowel surgical management in rectosigmoid deep infiltrating endometriosis: a single-center retrospective study

25 रोगियों का यह एकल-केंद्रित पूर्वव्यापी अध्ययन प्रदर्शित करता है कि रेक्टोसिगमॉइड डीप इनफिल्ट्रेटिंग एंडोमेट्रियोसिस में उच्च प्रीऑपरेटिव एंडोस्कोपिक अल्ट्रासोनोग्राफी (EUS) वॉल-लेयर ग्रेड, अधिक व्यापक बाउल सर्जिकल प्रबंधन से महत्वपूर्ण रूप से जुड़े हुए हैं, जो यह सुझाव देता है कि सेगमेंटल रिसेक्शन के लिए एक स्टैंडअलोन संकेतक न होने के बावजूद, EUS सर्जिकल योजना और परामर्श के लिए एक मूल्यवान उपकरण है।

Weina Kong, Jia Xi, Boyi Ma, Hong Yang, Shuhua Zhao2026-10-11
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Early deep-RASS burden and in-hospital mortality in mechanically ventilated neurocritical patients: a retrospective landmark study

यह रेट्रोस्पेक्टिव लैंडमार्क अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मैकेनिकल वेंटिलेशन के पहले 72 घंटों के भीतर गहरी बेहोशी (RASS ≤ −3) का उच्च बोझ, न्यूरोक्रिटिकल रोगियों में बढ़ी हुई इन-हॉस्पिटल मृत्यु दर से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है, जो एक ऐसा निष्कर्ष है जो MIMIC-IV और eICU दोनों कोहॉर्ट्स में दिशात्मक रूप से सुसंगत है।

Jie Lu, Xiao Chen, Weikang Xing2026-10-11
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Cephalothoracoomphalopagus Tetrabrachius Tetrapus Conjoined Twins: An Extremely Rare Case Report

यह केस रिपोर्ट सेफलोथोरैकोओम्फैलोपैगस टेट्राब्रैचियस टेट्रापस (cephalothoracoomphalopagus tetrabrachius tetrapus) जुड़वां बच्चों के एक अत्यंत दुर्लभ मामले का वर्णन करती है, जिनका निदान 29 सप्ताह में उन्नत अल्ट्रासाउंड के माध्यम से किया गया था, जिनका जन्म 33 सप्ताह में हुआ लेकिन जन्म के एक घंटे के भीतर ही उनकी मृत्यु हो गई, जो शीघ्र निदान और सूचित पारिवारिक परामर्श के लिए नियमित प्रसवपूर्व देखभाल के महत्वपूर्ण महत्व को रेखांकित करता है।

Fransiscus Octavius Hari Prasetyadi, Agung Sunarko Putra, Jonathan Kevin Djuanda, Rianto Rianto, Bian Rahmadi, Cecilia P (…)2026-10-11
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Prevalence and Early-Life Factors Associated with Molar–Incisor Hypomineralization in Children in Northwest China: A Population- Based Cross-Sectional Study

चीन के शांक्सी प्रांत में किए गए इस जनसंख्या-आधारित क्रॉस-सेक्शनल अध्ययन से पता चलता है कि 7 से 10 वर्ष के बच्चों में मोलर-इन्साइज़र हाइपोमिनरलाइजेशन की व्यापकता उच्च (22.16%) है, जिसमें महत्वपूर्ण भौगोलिक भिन्नताएं और इस स्थिति तथा जीवन के प्रारंभिक चरणों के विशिष्ट कारकों जैसे कि एमोक्सिसिलिन के संपर्क और तीसरी तिमाही के दौरान मातृ दस्त के बीच मजबूत संबंध पाए गए हैं।

Pingneng Zhang, Shijie Zhu, Yuyang Gao, Peidi Huang, Lei Zhang, Jing Zhang, Jiangang Tian, Ruizhe Huang, Bin Zhang2026-10-11
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Longitudinal Pulmonary Outcomes After Posterior Spinal Fusion in Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Cohort Study

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले गैर-चल (नॉन-एम्बुलेटरी) रोगियों के इस रेट्रोस्पेक्टिव कोहोर्ट अध्ययन में पाया गया कि हालांकि पोस्टीरियर स्पाइनल फ्यूजन ने प्रारंभिक फुफ्फुसीय कार्य को महत्वपूर्ण रूप से परिवर्तित नहीं किया, लेकिन सर्जरी के दो साल बाद फोर्स्ड वाइटल कैपेसिटी में गिरावट आई, जिसमें स्कोलियोसिस सुधार की अधिक डिग्री विरोधाभासी रूप से फुफ्फुसीय कार्य में बड़ी कमी से जुड़ी थी, जो यह सुझाव देता है कि इस प्रक्रिया के प्राथमिक लाभ फुफ्फुसीय संरक्षण के बजाय कार्यात्मक और जीवन की गुणवत्ता में सुधार में निहित हैं।

Rami Rajjoub, James Caid Kirven, Mutaleeb Shobode, Ryan Goodwin, Reid Chambers, Allan Beebe, Daniel DeGenova, Kirsten Tu (…)2026-10-11
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Posterior reversible encephalopathy syndrome during enfortumab vedotin therapy: a case report

यह केस रिपोर्ट उन्नत यूरोथेलियल कार्सिनोमा वाले एक रोगी में एनफोर्टुमैब वेडोटिन थेरेपी द्वारा प्रेरित पोस्टीरियर रिवर्सिबल एन्सेफैलोपैथी सिंड्रोम (PRES) के एक दुर्लभ मामले का वर्णन करती है, जो तीव्र न्यूरोलॉजिकल और रेडियोलॉजिकल रिकवरी सुनिश्चित करने के लिए प्रारंभिक न्यूरोइमेजिंग और त्वरित प्रबंधन के महत्व पर प्रकाश डालती है।

Moe Ishii, Ikkou Hirata, Kengo Kiyota, Ryokan Funakoshi2026-10-11