Autistic traits in the UK Biobank
यह अध्ययन 139,000 से अधिक यूके बायोबैंक प्रतिभागियों का विश्लेषण करता है ताकि यह पुष्टि की जा सके कि ऑटिज्म-स्पेक्ट्रम कोशिएंट (AQ), ऑटिस्टिक निदान, लिंग अंतर और स्टेम (STEM) व्यवसाय संबंधी जुड़ावों के संबंध में प्रमुख निष्कर्षों को विश्वसनीय रूप से दोहराता है, जिससे सामान्य जनसंख्या में ऑटिस्टिक लक्षणों के जैविक प्रभावों की जांच करने के लिए इसकी उपयोगिता प्रमाणित होती है।
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ऑटिज्म एक आजीवन चलने वाली स्थिति है जो यह निर्धारित करती है कि एक व्यक्ति कैसे संवाद करता है, दूसरों के साथ कैसे बातचीत करता है और दुनिया का अनुभव कैसे करता है। जबकि डॉक्टर आमतौर पर विशिष्ट व्यवहारों के आधार पर ऑटिज्म को एक स्पष्ट 'हाँ या ना' की श्रेणी के रूप में निदान करते हैं, वैज्ञानिक तेजी से इन लक्षणों को एक स्पेक्ट्रम (स्पेक्ट्रम) के रूप में देखते हैं, ठीक वैसे ही जैसे ऊंचाई या व्यक्तित्व होता है। सामान्य आबादी में, ये विशेषताएं निरंतर रूप से वितरित होती हैं; अधिकांश लोगों में कुछ लक्षण होते हैं, जबकि कुछ लोगों में बहुत अधिक लक्षण होते हैं, जो एक नैदानिक निदान (क्लिनिकल डायग्नोसिस) के मानदंडों को पूरा करते हैं। औपचारिक चिकित्सा मूल्यांकन के बिना कोई व्यक्ति इस स्पेक्ट्रम पर कहाँ स्थित है, इसे मापने के लिए शोधकर्ता 'ऑटिज्म-स्पेक्ट्रम क्वोटिएंट' नामक एक स्व-रिपोर्ट प्रश्नावली का उपयोग करते हैं। यह उपकरण व्यक्तियों से अपनी आदतों और प्राथमिकताओं के बारे में कथनों से कितने सहमत हैं, इसकी रेटिंग करने के लिए कहता है, जिससे एक स्कोर प्राप्त होता है जो उनके ऑटिस्टिक लक्षणों की संख्या को दर्शाता है। एक बड़े, विविध समूह में ये लक्षण कैसे वितरित हैं, इसे समझने से वैज्ञानिकों को मानव न्यूरोडायवर्सिटी (तंत्रिका विविधता) की पूरी तस्वीर देखने में मदद मिलती है, जो केवल चिकित्सा लेबल प्राप्त करने वाले लोगों तक सीमित न रहकर उन सभी को शामिल करती है जो समान विशेषताओं को साझा कर सकते हैं।
शोधकर्ताओं की एक टीम ने हाल ही में यूके बायोबैंक (UK Biobank) की ओर रुख किया, जो यूनाइटेड किंगडम के पांच लाख स्वयंसेवकों से प्राप्त स्वास्थ्य और जीवनशैली संबंधी जानकारी वाला एक विशाल डेटाबेस है, ताकि वृद्ध वयस्कों में इन लक्षणों का पता लगाया जा सके। यह विशिष्ट समूह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि दशकों पहले पैदा हुए कई लोगों को ऑटिज्म का निदान नहीं किया गया था, भले ही उनमें ये लक्षण मौजूद हों, क्योंकि उनके युवावस्था में जागरूकता और नैदानिक मानदंड अलग थे। शोधकर्ताओं ने इन 139,000 से अधिक स्वयंसेवकों से, जो सभी 50 वर्ष या उससे अधिक आयु के थे, पूरी 50-आइटम वाली प्रश्नावली भरने के लिए कहा। इस डेटा को एकत्र करके, टीम यह जांच सकती थी कि क्या युवा आबादी में देखे गए ऑटिस्टिक लक्षणों के पैटर्न वृद्ध वयस्कों के लिए भी सत्य हैं, और क्या यह प्रश्नावली इस आयु वर्ग के लिए एक विश्वसनीय उपकरण बनी हुई है। उन्होंने यह भी देखा कि ये लक्षण किसी व्यक्ति के लिंग, उसके व्यवसाय और इस बात से कैसे संबंधित हैं कि उसके पास औपचारिक निदान है या वह केवल संदेह करता है कि वह ऑटिस्टिक हो सकता है।
अध्ययन की शुरुआत यह जांचने से हुई कि वास्तव में प्रश्नावली किसने भरी ताकि परिणाम सार्थक हों। शोधकर्ताओं ने पाया कि प्रश्नावली भरने वाले स्वयंसेवक उन लोगों से थोड़े भिन्न थे जिन्होंने ऐसा नहीं किया था; वे अधिक शिक्षित, थोड़े अधिक धनी और श्वेत होने की अधिक संभावना रखते थे। हालांकि, ये अंतर इतने छोटे थे कि यह समूह अभी भी वृद्ध आबादी का एक मजबूत चित्रण प्रदान करता था। जब टीम ने स्कोर का विश्लेषण किया, तो उन्हें एक स्पष्ट और अपेक्षित पैटर्न मिला: जिन्हें औपचारिक रूप से ऑटिज्म का निदान किया गया था, उनका स्कोर प्रश्नावली पर सबसे अधिक था, जो ऑटिस्टिक लक्षणों की उच्च संख्या को दर्शाता है। दिलचस्प बात यह है कि लोगों का एक तीसरा समूह भी था जिनके पास कोई चिकित्सा निदान नहीं था लेकिन वे मानते थे कि वे ऑटिस्टिक हो सकते हैं, जो कि इस स्थिति के बारे में उनकी जानकारी पर आधारित था। इस समूह का स्कोर बीच में था, जो बिना किसी संदेह वाले लोगों की तुलना में अधिक था लेकिन औपचारिक निदान वाले लोगों की तुलना में कम था। यह सुझाव देता है कि इन व्यक्तियों में ऑटिस्टिक लक्षणों की एक महत्वपूर्ण संख्या हो सकती है, जो शायद उस व्यापक ऑटिज्म फेनोटाइप (ब्रॉडर ऑटिज्म फेनोटाइप) का प्रतिनिधित्व करते हैं, जहाँ नैदानिक लेबल की पूर्ण सीमा तक पहुँचने के बिना भी लक्षण मौजूद होते हैं।
शोधकर्ताओं ने यह भी जांचा कि क्या ये लक्षण पुरुषों और महिलाओं के बीच भिन्न थे। युवा समूहों में पिछले निष्कर्षों के अनुरूप, बिना निदान वाले पुरुषों का औसत स्कोर बिना निदान वाली महिलाओं की तुलना में अधिक था। हालांकि, औपचारिक निदान वाले लोगों के बीच, पुरुषों और महिलाओं के स्कोर लगभग समान थे। यह सुझाव देता है कि जबकि सामान्य आबादी में पुरुष स्वाभाविक रूप से औसतन अधिक लक्षण प्रदर्शित कर सकते हैं, फिर भी निदान प्राप्त पुरुषों और महिलाओं में ये लक्षण समान रूप से मौजूद हैं। अध्ययन ने यह भी देखा कि लोग जीविका के लिए क्या करते हैं। उन्होंने पाया कि विज्ञान, प्रौद्योगिकी, इंजीनियरिंग और गणित (STEM) के क्षेत्रों में काम करने वाले व्यक्तियों का स्कोर अन्य व्यवसायों की तुलना में प्रश्नावली पर थोड़ा अधिक था। यह अंतर छोटा था लेकिन ध्यान देने योग्य था, विशेष रूप से बिना निदान वाले लोगों के बीच, जो इस विचार को पुष्ट करता है कि कुछ व्यावसायिक वातावरण विशिष्ट संज्ञानात्मक शैलियों वाले लोगों को आकर्षित या समर्थन दे सकते हैं।
अंत में, टीम ने यह परीक्षण किया कि क्या यह प्रश्नावली इस वृद्ध समूह के लिए ठीक से काम कर रही थी। उन्होंने पाया कि उत्तर सुसंगत और विश्वसनीय थे, जिसका अर्थ है कि उपकरण ने उन लक्षणों को सफलतापूर्वक मापा जिन्हें खोजने के लिए इसे बनाया गया था। आंतरिक निरंतरता (इंटरनल कंसिस्टेंसी) मजबूत थी, जैसा कि युवा आबादी में देखा गया है, जो पुष्टि करती है कि प्रश्नावली 50 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में ऑटिस्टिक लक्षणों का अध्ययन करने के लिए एक वैध उपकरण है। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि इस तरह के बड़े, वृद्ध समूह में इस उपकरण का उपयोग करना वैज्ञानिकों को ऑटिज्म को केवल एक द्विआधारी (बाइनरी) निदान के बजाय एक निरंतर आयाम के रूप में अध्ययन करने की अनुमति देता है। यह दृष्टिकोण वृद्ध पीढ़ियों में कम निदान (अंडर-डायग्नोसिस) की समस्या को दरकिनार करने में मदद करता है, जो जीवन भर की न्यूरोडायवर्सिटी को आकार देने वाले जैविक और सामाजिक कारकों का अध्ययन करने के लिए एक नया दृष्टिकोण प्रदान करता है। 1,39,000 से अधिक लोगों में इन लक्षणों का मानचित्रण करके, यह अध्ययन इस बात का आधार प्रदान करता है कि भविष्य के शोध में आनुवंशिकी, स्वास्थ्य और जीवन के अनुभव ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम के साथ कैसे परस्पर क्रिया करते हैं।
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