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Autistic traits in the UK Biobank

Cette étude analyse plus de 139 000 participants de la UK Biobank pour confirmer que le Quotient du Spectre de l'Autisme (AQ) reproduit de manière fiable les principales conclusions concernant le diagnostic de l'autisme, les différences entre les sexes et les associations avec les professions STEM, validant ainsi son utilité pour l'étude des influences biologiques des traits autistiques dans la population générale.

Auteurs originaux : Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Publié 2026-08-19

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CC BY 4.0

Auteurs originaux : Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Article original sous licence CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). ⚕️ Ceci est une explication générée par l'IA d'un preprint qui n'a pas été évalué par des pairs. Ce n'est pas un avis médical. Ne prenez pas de décisions de santé basées sur ce contenu. Lire la clause de non-responsabilité complète

L'autisme est une condition de vie qui façonne la manière dont une personne communique, interagit avec les autres et expérimente le monde. Bien que les médecins diagnostiquent généralement l'autisme comme une catégorie binaire (oui ou non) basée sur des comportements spécifiques, les scientifiques considèrent de plus en plus ces traits comme existant sur un spectre, tout comme la taille ou la personnalité. Dans la population générale, ces caractéristiques sont réparties de manière continue ; la plupart des gens en possèdent quelques-unes, tandis qu'un nombre plus restreint en possède beaucoup, au point de répondre aux critères d'un diagnostic clinique. Pour mesurer où une personne se situe sur ce spectre sans évaluation médicale formelle, les chercheurs utilisent un questionnaire d'auto-évaluation appelé le Quotient du Spectre de l'Autisme (AQ). Cet outil demande aux individus d'évaluer à quel point ils sont en accord avec des affirmations concernant leurs propres habitudes et préférences, générant un score qui reflète le nombre de traits autistiques qu'ils possèdent. Comprendre comment ces traits sont répartis au sein d'un groupe large et diversifié aide les scientifiques à saisir l'image complète de la neurodiversité humaine, allant au-delà de ceux qui ont reçu un label médical pour inclure tous ceux qui pourraient partager des caractéristiques similaires.

Une équipe de chercheurs s'est récemment tournée vers la UK Biobank, une base de données massive contenant des informations sur la santé et le mode de vie de cinq cent mille volontaires à travers le Royaume- l'Unité, pour explorer ces traits chez les adultes plus âgés. Ce groupe spécifique est particulièrement important car de nombreuses personnes nées il y a plusieurs décennies n'ont jamais été diagnostiquées autistes, même si elles possèdent ces traits, simplement parce que la sensibilisation et les critères de diagnostic étaient différents durant leur jeunesse. Les chercheurs ont demandé à plus de 139 000 de ces volontaires, tous âgés de 50 ans ou plus, de remplir le questionnaire complet de 50 items. En rassemblant ces données, l'équipe a pu examiner si les modèles de traits autistiques observés dans les populations plus jeunes se maintiennent chez les adultes plus âgés, et si le questionnaire reste un outil fiable pour ce groupe d'âge. Ils ont également examiné comment ces traits sont liés au sexe de la personne, à sa profession et au fait qu'elle ait un diagnostic formel ou qu'elle soupçonne simplement être autiste.

L'étude a commencé par vérifier qui a réellement rempli le questionnaire afin de s'assurer que les résultats seraient significatifs. Les chercheurs ont constaté que les volontaires ayant complété le sondage étaient légèrement différents de ceux qui ne l'avaient pas fait ; ils avaient tendance à être plus instruits, légèrement plus riches et plus susceptibles d'être blancs. Cependant, ces différences étaient suffisamment faibles pour que le groupe fournisse tout de même un aperçu robuste de la population plus âgée. Lorsque l'équipe a analysé les scores, elle a trouvé un modèle clair et attendu : les personnes ayant reçu un diagnostic formel d'autisme ont obtenu les scores les plus élevés au questionnaire, indiquant un nombre plus élevé de traits autistiques. Curieusement, il existait un troisième groupe de personnes qui n'avaient pas de diagnostic médical mais qui pensaient pouvoir être autistes sur la base de ce qu'elles savaient de la condition. Ce groupe présentait des scores intermédiaires, plus élevés que ceux de ceux n'ayant aucune suspicion d'autisme, mais plus bas que ceux ayant un diagnostic confirmé. Cela suggère que ces individus peuvent posséder un nombre important de traits autistiques, représentant peut-être ce que l'on appelle un phénotype autistique élargi, où les caractéristiques existent sans atteindre le seuil d'un label clinique.

Les chercheurs ont également examiné si ces traits différaient entre les hommes et les femmes. Conformément aux résultats précédents dans les groupes plus jeunes, les hommes sans diagnostic ont obtenu des scores moyens plus élevés que les femmes sans diagnostic. Cependant, parmi ceux qui avaient un diagnostic formel, les scores des hommes et des femmes étaient presque identiques. Cela suggère que, bien que les hommes de la population générale puissent naturellement afficher plus de ces traits en moyenne, les traits eux-mêmes sont également présents chez les hommes et les femmes diagnostiqués. L'étude a aussi examiné l'activité professionnelle des participants. Ils ont découvert que les individus travaillant dans les domaines des sciences, de la technologie, de l'ingénierie et des mathématiques (STEM) obtenaient des scores légèrement plus élevés au questionnaire que ceux occupant d'autres professions. Cette différence était faible mais notable, particulièrement chez ceux sans diagnostic, renforçant l'idée que certains environnements professionnels pourraient attirer ou soutenir des personnes ayant des styles cognitifs spécifiques.

Enfin, l'équipe a testé si le questionnaire lui-même fonctionnait bien pour ce groupe plus âgé. Ils ont constaté que les réponses étaient cohérentes et fiables, ce qui signifie que l'outil mesurait avec succès les traits qu'il était censé identifier. La cohérence interne était forte, similaire à ce qui a été observé dans les populations plus jeunes, confirmant que le questionnaire est un instrument valide pour étudier les traits autistiques chez les personnes de plus de 50 ans. Les auteurs ont conclu que l'utilisation de cet outil dans une cohorte aussi large et plus âgée permet aux scientifiques d'étudier l'autisme comme une dimension continue plutôt que comme un simple diagnostic binaire. Cette approche permet de contourner le problème du sous-diagnostic chez les générations plus anciennes, offrant une nouvelle fenêtre sur les facteurs biologiques et sociaux qui façonnent la neurodiversité tout au long de la vie. En cartographiant ces traits chez plus de 139 000 personnes, l'étude fournit une carte fondamentale pour les recherches futures sur la manière dont la génétique, la santé et les expériences de vie interagissent avec le spectre autistique.

Résumé Technique : Traits Autistiques dans la UK Biobank

Énoncé du Problème
L'autisme est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des difficultés de communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. Bien que la prévalence soit en hausse, les diagnostics chez les adultes plus âgés restent rares, créant une « génération perdue » d'individages qui pourraient avoir été négligés durant l'enfance. De plus, bien que le Quotient d'Autisme (AQ - Autism-Spectrum Quotient) soit une mesure d'auto-évaluation largement utilisée composée de 50 items, ses propriétés psychométriques et ses principales conclusions (concernant les différences de sexe, les associations professionnelles et la séparation diagnostique) n'ont pas été validées dans le plus grand échantillon disponible d'adultes plus âgés (50 ans et plus). La littérature existante suggère que l'AQ pourrait être moins fiable dans les populations plus âgées en raison de preuves insuffisantes, et le « biais du volontaire en bonne santé » inhérent aux études de cohortes de grande envergure comme la UK Biobank soulève des questions quant à la représentativité de ceux qui complètent les mesures optionnelles comme l'AQ.

Méthodologie
L'étude a utilisé les données de la UK Biobank, une cohorte prospective de 500 000 résidents britanniques âgés de 40 à 69 ans lors de la phase initiale. L'analyse s'est concentrée sur 139 306 participants ayant complété l'AQ complet de 50 items entre juin 2023 et juin 2025.

Classification des Participants : Les participants ont été classés en trois groupes basés sur l'auto-déclaration :
1. Autiste : Ceux ayant un diagnostic professionnel.
2. Suspecté d'être autiste : Ceux sans diagnostic qui pensent pouvoir être autistes.
3. Non-autiste : Ceux sans diagnostic qui ne suspectent pas être autistes.
- Les participants ayant refusé de répondre ont été exclus.
Covariables : Les analyses ont contrôlé le sexe (biologique et génétique), l'année de naissance, l'ethnicité, la région, le statut d'emploi, l'éducation et l'indice de privation de Townsend. Les données professionnelles ont été regroupées en catégories STEM (sciences, technologie, ingénierie et mathématiques) et non-STEM.
Approche Statistique :
- Analyse 1 : Comparaison des profils sociodémographiques des compléteurs de l'AQ par rapport aux non-compléteurs en utilisant des différences de moyennes standardisées (SMD) pour évaluer le biais d'échantillonnage.
- Analyse 2 : Test des effets du diagnostic et du sexe sur les scores AQ à l'aide d'une ANOVA 2 (sexe) × 3 (groupe) et d'une MANOVA pour les sous-échelles.
- Analyse 3 : Examen de la relation entre l'occupation STEM et les scores AQ à travers les trois groupes.
- Analyse 4 : Évaluation de la cohérence interne (alpha de Cronbach, $\omega_t$ de McDonald) et de l'unidimensionnalité ( $\omega_h$ de McDonald).

Contributions Clés et Résultats

Caractérisation du Biais d'Échantillonnage :
Bien que les différences entre les compléteurs et les non-compléters de l'AQ soient généralement faibles (SMD < 0,1 pour la plupart des variables), les compléteurs étaient légèrement plus susceptibles d'être blancs, d'avoir un diplôme universitaire, d'être retraités et d'avoir un indice de privation de Townsend plus faible (statut socio-économique plus élevé). Cela confirme un « biais du volontaire en bonne santé » cohérent avec la littérature plus large de la UK Biobank.
Distribution des Diagnostics et des Traits (Analyse 2) :
- Effet du Diagnostic : Les participants autistes ont obtenu des scores significativement plus élevés à l'AQ ( $M \approx 33-34$ ) que les participants suspectés d'être autistes ( $M \approx 23-26$ ), qui à leur tour ont obtenu des scores plus élevés que les participants non-autistes ( $M \approx 15-19$ ).
- Différences de Sexe : Un effet principal du sexe a été trouvé, les hommes obtenant des scores plus élevés que les femmes. Cette différence de sexe était présente dans les groupes non-autistes ( $\eta_p^2 = ,08$ ) et suspectés d'être autistes ( $\eta_p^2 = ,03$ ), mais était négligeable dans le groupe autiste diagnostiqué.
- Sous-échelles : Des différences de sexe ont été observées à travers les cinq sous-échelles de l'AQ (Social, Communication, Imagination, Attention aux détails, Changement d'attention), les hommes obtenant généralement des scores plus élevés, particulièrement dans les groupes non-autistes.
Associations Professionnelles (Analyse 3) :
- Dans les groupes non-autistes et suspectés d'être autistes, les individus travaillant dans des professions STEM présentaient des scores AQ significativement plus élevés que ceux des domaines non-STEM (ex : non-autiste STEM $M=19,7$ vs non-STEM $M=16,6$ ).
- Cet effet était faible mais significatif ( $\eta_p^2 = ,02$ ).
- Aucune différence significative de score AQ n'a été trouvée entre les travailleurs STEM et non-STEM au sein du groupe autiste diagnostiqué, probablement en raison des petits échantillons de taille dans ce sous-groupe.
Propriétés Psychométriques (Analyse 4) :
- L'AQ a démontré une bonne cohérence interne pour l'échantillon complet ( $\alpha = 0,80$ , $\omega_t = 0,84$ ).
- La fiabilité est restée acceptable à bonne lorsqu'elle était stratifiée par sexe.
- L'oméga hiérarchique ( $\omega_h = 0,58$ ) a indiqué que 58 % de la variance était attribuable à un seul facteur sous-jacent, soutenant l'utilité de l'AQ en tant que mesure dimensionnelle.

Signification et Revendications
L'article affirme que l'AQ reste un instrument robuste et fiable pour mesurer les traits autistiques dans les populations plus âgées (50 ans et plus), répliquant les découvertes clés des cohortes plus jeunes dans le plus grand échantillon à ce jour.

Utilité Dimensionnelle : L'étude soutient la conceptualisation de l'autisme comme un trait dimensionnel plutôt que purement catégoriel. Le groupe « suspecté d'être autiste » occupe un terrain intermédiaire entre les individus diagnostiqués et non-autistes, suggérant la présence d'un « phénotype autistique élargi ».
Remédier au Sous-diagnostic : En utilisant l'AQ dans la UK Biobank, les chercheurs peuvent contourner le problème des diagnostics tardifs ou manqués chez les adultes plus âgés, permettant ainsi l'étude des traits autistiques de manière dimensionnelle à travers une large population.
Mises en Garde sur la Spécificité : Les auteurs mettent explicitement en garde contre l'utilisation de l'AQ comme un substitut diagnostique. Ils notent que l'AQ manque de spécificité pour distinguer l'autisme d'autres conditions (ex : anxiété, schizophrénie) et que les scores élevés peuvent être influencés par des construits tels que l'alexithymie.
Généralisabilité : Les auteurs font preuve de modestie concernant la généralisabilité, reconnaissant que le « biais du volontaire en bonne santé » (éducation plus élevée, privation moindre parmi les compléteurs) limite la représentativité de la population pour les résultats.

En conclusion, l'étude valide l'utilisation de l'AQ dans la UK Biobank pour explorer les corrélats biologiques, génétiques et sociaux de la neurodiversité chez les adultes plus âgés, à condition que la mesure soit interprétée de manière dimensionnelle plutôt que comme un outil de diagnostic définitif.

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