Autistic traits in the UK Biobank
本研究分析了超过 139,000 名英国生物样本库（UK Biobank）参与者，证实了自闭症谱系商数（AQ）可靠地复制了关于自闭症诊断、性别差异以及 STEM 职业关联的关键发现，从而验证了其在研究普通人群中自闭症特质生物学影响方面的效用。
原始论文采用 CC BY 4.0 许可（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。 这是一篇未经同行评审的预印本的AI生成解释。这不是医疗建议。请勿根据此内容做出健康决定。 阅读完整免责声明
自闭症是一种终身性的状况，它塑造了一个人如何进行交流、与他人互动以及体验世界的方式。虽然医生通常根据特定的行为将自闭症诊断为一个明确的“是或否”的类别，但科学家们越来越多地将这些特征视为存在于一个光谱之上的特质，就像身高或人格一样。在普通人群中，这些特征是连续分布的：大多数人拥有一些特征，而较少部分人拥有许多特征，以至于达到了临床诊断的标准。为了在没有正式医学评估的情况下衡量一个人处于光谱的什么位置，研究人员使用了一种名为“自闭症谱系商数”（Autism-Spectrum Quotient）的自评问卷。该工具要求个体对关于自身习惯和偏好的陈述在多大程度上表示赞同进行评分，从而生成一个反映其所拥有的自闭症特质数量的分数。了解这些特质在大型多样化群体中的分布情况，有助于科学家看到人类神经多样性的全貌，从而超越仅仅关注那些获得医学标签的人，将范围扩大到所有可能具有相似特征的人。
最近，一个研究小组转向了英国生物样本库（UK Biobank），这是一个包含来自联合王国50万名志愿者的健康和生活方式信息的庞大数据库，旨在探索这些特质在老年人中的情况。这个特定群体特别重要，因为许多在几十年前出生的人，即使拥有这些特质，也从未被诊断出患有自闭症，仅仅是因为当时的意识水平和诊断标准与现在不同。研究人员要求超过13.9万名年龄在50岁及以上的志愿者完成这份完整的50项问卷。通过收集这些数据，研究团队可以检查在年轻人群中观察到的自闭症特质模式是否在老年人中同样成立，以及该问卷对于这一年龄段人群是否仍然是一个可靠的工具。他们还研究了这些特质如何与个人的性别、职业以及是否拥有正式诊断或仅仅怀疑自己可能是自闭症患者相关联。
研究首先检查了究竟是谁填写了问卷，以确保结果具有意义。研究人员发现，完成调查的志愿者与未完成者略有不同；他们往往受教育程度更高，财富稍多，且更有可能是白人。然而，这些差异很小，足以使该群体仍能为老年人口提供一个稳健的缩影。当团队分析评分时，他们发现了一个清晰且符合预期的模式：那些被正式诊断为自闭症的人在问卷上的得分最高，表明其拥有的自闭症特质更多。有趣的是，还存在第三类人，他们虽然没有医学诊断，但根据对该状况的了解，认为自己可能是自闭症患者。这一群体的得分处于中间水平，高于那些没有自闭症怀疑的人，但低于那些获得确诊的人。这表明，这些人可能拥有显著数量的自闭症特质，或许代表了所谓的“广谱自闭症表型”（broader autism phenotype），即特征存在但未达到临床标签的完整阈值。
研究人员还检查了这些特质在男女之间是否存在差异。与在年轻群体中的发现一致，未获得诊断的男性平均得分高于未获得诊断的女性。然而，在获得正式诊断的人群中，男性和女性的得分几乎相同。这表明，虽然在普通人群中男性可能自然地表现出更多的此类特质，但这些特质在已确诊的男性和女性身上是同样存在的。研究还观察了人们的职业。他们发现，从事科学、技术、工程和数学（STEM）领域的个体在问卷上的得分略高于其他职业。这种差异很小但可以察觉，尤其是在那些没有诊断的人群中，这强化了这样一种观点：某些职业环境可能会吸引或支持具有特定认知风格的人。
最后，团队测试了该问卷本身在这一老年群体中是否运作良好。他们发现，答案具有一致性和可靠性，这意味着该工具成功测量了它旨在寻找的特质。其内部一致性很强，与在年轻人群体中观察到的情况相似，证实了该问卷是研究50岁以上人群自闭症特质的一个有效的工具。作者得出结论，在这样一个大规模的老年队列中使用该工具，可以使科学家将自闭症作为一个连续的维度而非仅仅是一个二元的诊断来进行研究。这种方法绕过了老年一代诊断不足的问题，为研究塑造终身神经多样性的生物学和社会因素提供了新的窗口。通过对超过13.9万人进行制图，这项研究为未来研究遗传、健康和生活经验如何与自闭症谱系相互作用提供了基础性的地图。
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