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Autistic traits in the UK Biobank

Este estudio analiza a más de 139.000 participantes del UK Biobank para confirmar que el Cociente de Espectro Autista (AQ) replica de manera fiable hallazgos clave relativos al diagnóstico de autismo, las diferencias de sexo y las asociaciones con ocupaciones en STEM, validando así su utilidad para investigar las influencias biológicas de los rasgos autistas en la población general.

Autores originales: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Publicado 2026-08-19

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CC BY 4.0

Autores originales: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Artículo original bajo licencia CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). ⚕️ Esta es una explicación generada por IA de un preprint que no ha sido revisado por pares. No es consejo médico. No tome decisiones de salud basándose en este contenido. Leer descargo de responsabilidad completo

El autismo es una condición de por vida que moldea la forma en que una persona se comunica, interactúa con los demás y experimenta el mundo. Si bien los médicos suelen diagnosticar el autismo como una categoría clara de sí o no basada en comportamientos específicos, los científicos ven cada vez más estos rasgos como elementos que existen en un espectro, de forma muy similar a la estatura o la personalidad. En la población general, estas características se distribuyen de manera continua; la mayoría de las personas tienen unos pocos, mientras que un número menor tiene muchos, hasta el punto de cumplir con los criterios para un diagnóstico clínico. Para medir en qué lugar de este espectro se encuentra alguien sin una evaluación médica formal, los investigadores utilizan un cuestionario de autoinforme llamado el Cociente del Espectro Autista. Esta herramienta pide a los individuos que califiquen cuánto están de acuerdo con afirmaciones sobre sus propios hábitos y preferencias, generando una puntuación que refleja el número de rasgos autistas que poseen. Comprender cómo se distribuyen estos rasgos en un grupo grande y diverso de personas ayuda a los científicos a ver el panorama completo de la neurodiversidad humana, yendo más allá de solo aquellos que han recibido una etiqueta médica para incluir a todos los que podrían compartir características similares.

Un equipo de investigadores recurrió recientemente al UK Biobank, una base de datos masiva que contiene información sobre salud y estilo de vida de medio millón de voluntarios en todo el Reino Unido, para explorar estos rasgos en adultos mayores. Este grupo específico es particularmente importante porque muchas personas nacidas décadas atrás nunca fueron diagnosticadas con autismo, incluso si poseen los rasgos, simplemente porque la conciencia y los criterios de diagnóstico eran diferentes en su juventud. Los investigadores pidieron a más de 139,000 de estos voluntarios, todos de 50 años o más, que completaran el cuestionario completo de 50 ítems. Al recopilar estos datos, el equipo pudo examinar si los patrones de rasgos autistas observados en poblaciones más jóvenes se mantienen en adultos mayores, y si el cuestionario sigue siendo una herramienta confiable para este grupo de edad. También analizaron cómo se relacionan estos rasgos con el sexo de la persona, su ocupación y si tenían un diagnóstico formal o simplemente sospechaban que podrían ser autistas.

El estudio comenzó verificando quién completó realmente el cuestionario para asegurar que los resultados fueran significativos. Los investigadores encontraron que los voluntarios que completaron la encuesta eran ligeramente diferentes de los que no lo hicieron; tendían a tener un mayor nivel educativo, ser ligeramente más ricos y con mayor probabilidad de ser blancos. Sin embargo, estas diferencias eran lo suficientemente pequeñas como para que el grupo proporcionara una instantánea robusta de la población de mayor edad. Cuando el equipo analizó las puntuaciones, encontró un patrón claro y esperado: las personas que habían sido diagnosticadas formalmente con autismo puntuaron más alto en el cuestionario, lo que indica un mayor número de rasgos autistas. Curiosamente, hubo un tercer grupo de personas que no tenían un diagnóstico médico pero creían que podrían ser autistas basándose en lo que sabían sobre la condición. Este grupo puntuó en el medio, más alto que aquellos sin sospecha de autismo, pero más bajo que aquellos con un diagnóstico confirmado. Esto sugiere que estos individuos pueden poseer un número significativo de rasgos autistas, quizás representando lo que se conoce como un fenotipo autista más amplio, donde las características existen sin alcanzar el umbral completo para una etiqueta clínica.

Los investigadores también examinaron si estos rasgos diferían entre hombres y mujeres. De acuerdo con hallazgos previos en grupos más jóvenes, los hombres sin un diagnóstico puntuaron más alto en promedio que las mujeres sin un diagnóstico. Sin embargo, entre aquellos que tenían un diagnóstico formal, las puntuaciones de hombres y mujeres fueron casi idénticas. Esto sugiere que, si bien los hombres en la población general pueden mostrar naturalmente más de estos rasgos en promedio, los rasgos mismos están igualmente presentes en hombres y mujeres diagnosticados. El estudio también observó en qué trabajaba la gente. Encontraron que los individuos que trabajan en campos de ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas, conocidos como STEM, puntuaron ligeramente más alto en el cuestionario que aquellos en otras profesiones. Esta diferencia fue pequeña pero notable, particularmente entre aquellos sin un diagnóstico, reforzando la idea de que ciertos entornos ocupacionales podrían atraer o apoyar a personas con estilos cognitivos específicos.

Finalmente, el equipo probó si el cuestionario estaba funcionando bien para este grupo de mayor edad. Encontraron que las respuestas eran consistentes y confiables, lo que significa que la herramienta medía con éxito los rasgos que estaba diseñada para encontrar. La consistencia interna fue fuerte, similar a lo visto en poblaciones más jóvenes, confirmando que el cuestionario es un instrumento válido para estudiar los rasgos autistas en personas de más de 50 años. Los autores concluyeron que el uso de esta herramienta en una cohorte de este tamaño y edad permite a los científicos estudiar el autismo como una dimensión continua en lugar de solo un diagnóstico binario. Este enfoque ayuda a sortear el problema del infradiagnóstico en las generaciones mayores, ofreciendo una nueva ventana hacia los factores biológicos y sociales que moldean la neurodiversidad a lo largo de la vida. Al mapear estos rasgos en más de 139,000 personas, el estudio proporciona un mapa fundacional para la investigación futura sobre cómo la genética, la salud y las experiencias de vida interactúan con el espectro autista.

Resumen Técnico: Rasgos Autistas en el UK Biobank

Planteamiento del Problema
El autismo es una condición del neurodesarrollo caracterizada por dificultades en la comunicación social y comportamientos restringidos y repetitivos. Si bien la prevalencia está aumentando, los diagnósticos en adultos mayores son escasos, lo que crea una "generación perdida" de individuos que pueden haber sido pasados por alto durante la infancia. Además, aunque el Cociente de Rasgos Autistas (AQ, por sus siglas en inglés) es una medida de autoinforme ampliamente utilizada de 50 ítems, sus propiedades psicométricas y hallazgos clave (respecto a las diferencias de sexo, asociaciones ocupacionales y separación diagnóstica) no han sido validados en la mayor muestra disponible de adultos mayores (mayores de 50 años). La literatura existente sugiere que el AQ puede ser menos fiable en poblaciones de edad avanzada debido a la evidencia insuficiente, y el "sesgo del voluntario sano" inherente a los estudios de cohortes extensos como el UK Biobank plantea interrogantes sobre la representatividad de aquellos que completan medidas opcionales como el AQ.

Metodología
El estudio utilizó datos del UK Biobank, una cohorte prospectiva de 500,000 residentes del Reino Unido de entre 40 y 69 años al inicio del estudio. El análisis se centró en 139,306 participantes que completaron el AQ completo de 50 ítems entre junio de 2023 y junio de 2025.

Clasificación de Participantes: Los participantes fueron categorizados en tres grupos basados en el autoinforme:
1. Autista: Aquellos con un diagnóstico profesional.
2. Sospecha de Autismo: Aquellos sin un diagnóstico que creían que podrían ser autistas.
3. No Autista: Aquellos sin un diagnóstico que no sospechaban ser autistas.
- Los participantes que declinaron responder fueron excluidos.
Covariables: Los análisis controlaron el sexo (biológico y genético), el año de nacimiento, la etnia, la región, el estado de empleo, la educación y el Índice de Privación de Townsend. Los datos ocupacionales se colapsaron en las categorías de STEM (ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas) y no-STEM.
Enfoque Estadístico:
- Análisis 1: Comparó los perfiles sociodemográficos de los completadores del AQ frente a los no completadores utilizando diferencias de medias estandarizadas (SMD) para evaluar el sesgo de muestreo.
- Análisis 2: Probó los efectos del diagnóstico y el sexo en las puntuaciones del AQ mediante ANOVA de 2 (sexo) × 3 (grupo) y MANOVA para las subescalas.
- Análisis 3: Examinó la relación entre la ocupación STEM y las puntuaciones del AQ en los tres grupos.
- Análisis 4: Evaluó la consistencia interna (alfa de Cronbach, omega de McDonald $\omega_t$ ) y la unidimensionalidad (omega de McDonald $\omega_h$ ).

Contribuciones Clave y Resultados

Caracterización del Sesgo de Muestreo:
Aunque las diferencias entre los completadores del AQ y los no completadores fueron generalmente pequeñas (SMD < 0.1 para la mayoría de las variables), los completadores tenían una probabilidad ligeramente mayor de ser blancos, tener un título universitario, estar jubilados y tener un Índice de Privación de Townsend más bajo (mayor nivel socioeconómico). Esto confirma un "sesgo del voluntario sano" consistente con la literatura general del UK Biobank.
Distribución de Rasgos y Diagnóstico (Análisis 2):
- Efecto del Diagnóstico: Los participantes autistas puntuaron significativamente más alto en el AQ ( $M \approx 33-34$ ) que los participantes con sospecha de autismo ( $M \approx 23-26$ ), quienes a su vez puntuaron más alto que los participantes no autistas ( $M \approx 15-19$ ).
- Diferencias de Sexo: Se encontró un efecto principal de sexo, con los hombres puntuando más alto que las mujeres. Esta diferencia de sexo estuvo presente en los grupos no autistas ( $\eta_p^2 = .08$ ) y de sospecha de autismo ( $\eta_p^2 = .03$ ), pero fue insignificante en el grupo de autistas diagnosticados.
- Subescalas: Se observaron diferencias de sexo en las cinco subescalas del AQ (Social, Comunicación, Imaginación, Atención al Detalle, Cambio de Atención), con los hombres puntuando generalmente más alto, particularmente en los grupos no autistas.
Asociaciones Ocupacionales (Análisis 3):
- En los grupos no autista y de sospecha de autismo, los individuos que trabajaban en ocupaciones STEM puntuaron significativamente más alto en el AQ que aquellos en campos no-STEM (por ejemplo, no autista STEM $M=19.7$ vs. no-STEM $M=16.6$ ).
- Este efecto fue pequeño pero significativo ( $\eta_p^2 = .02$ ).
- No se encontró una diferencia significativa en las puntuaciones del AQ entre los trabajadores STEM y no-STEM dentro del grupo de autistas diagnosticados, probablemente debido a los pequeños tamaños de muestra en este subgrupo.
Propiedades Psicométricas (Análisis 4):
- El AQ demostró una buena consistencia interna para la muestra completa ( $\alpha = 0.80$ , $\omega_t = 0.84$ ).
- La fiabilidad se mantuvo aceptable-buena cuando se estratificó por sexo.
- El omega jerárquico ( $\omega_h = 0.58$ ) indicó que el 58% de la varianza era atribuible a un único factor subyacente, lo que respalda la utilidad del AQ como una medida dimensional.

Significancia y Reivindicaciones
El artículo sostiene que el AQ sigue siendo un instrumento robusto y fiable para medir rasgos autistas en poblaciones de adultos mayores (mayores de 50 años), replicando hallazgos clave de cohortes más jóvenes en la muestra más grande hasta la fecha.

Utilidad Dimensional: El estudio respalda la conceptualización del autismo como un rasgo dimensional en lugar de uno puramente categórico. El grupo de "sospecha de autismo" ocupa un punto intermedio entre los individuos diagnosticados y los no autistas, lo que sugiere la presencia de un "fenotipo autista más amplio".
Abordaje del Subdiagnóstico: Al utilizar el AQ en el UK Biobank, los investigadores pueden evitar el problema de los diagnósticos tardíos o perdidos en adultos mayores, permitiendo el estudio de los rasgos autistas de manera dimensional a través de una gran población.
Advertencias sobre la Especificidad: Los autores advierten explícitamente contra el uso del AQ como un sustituto diagnóstico. Señalan que el AQ carece de especificidad para distinguir el autismo de otras condiciones (por ejemplo, ansiedad, esquizofrenia) y que las puntuaciones altas pueden estar influenciadas por constructos como la alexitimia.
Generalizabilidad: Los autores mantienen la modestia respecto a la generalizabilidad, reconociendo que el "sesgo del voluntario sano" (mayor educación, menor privación entre los completadores) limita la representatividad poblacional de los hallazgos.

En conclusión, el estudio valida el uso del AQ en el UK Biobank para explorar los correlatos biológicos, genéticos y sociales de la neurodiversidad en adultos mayores, siempre que la medida se interprete dimensionalmente y no como una herramienta de diagnóstico definitivo.

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