🧬 biology

Autistic traits in the UK Biobank

Deze studie analyseert meer dan 139.000 deelnemers van de UK Biobank om te bevestigen dat de Autism-Spectrum Quotient (AQ) belangrijke bevindingen met betrekking tot autistische diagnoses, geslachtsverschillen en associaties met STEM-beroepen betrouwbaar repliceert, waardoor de bruikbaarheid ervan voor het onderzoeken van de biologische invloeden van autistische trekken in de algemene populatie wordt gevalideerd.

Oorspronkelijke auteurs: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Gepubliceerd 2026-08-19

📖 5 min leestijd🧠 Diepgaand

CC BY 4.0

Oorspronkelijke auteurs: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Oorspronkelijk artikel gelicentieerd onder CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). ⚕️ Dit is een AI-gegenereerde uitleg van een preprint die niet peer-reviewed is. Dit is geen medisch advies. Neem geen gezondheidsbeslissingen op basis van deze inhoud. Lees de volledige disclaimer

Autisme is een levenslange conditie die bepaalt hoe iemand communiceert, met anderen omgaat en de wereld ervaart. Hoewel artsen autisme doorgaans diagnosticeren als een duidelijke ja-of-nee-categorie op basis van specifiek gedrag, beschouwen wetenschappers deze eigenschappen steeds vaker als bestaande op een spectrum, vergelijkbaar met lengte of persoonlijkheid. In de algemene populatie zijn deze kenmerken continu verdeeld; de meeste mensen hebben er een paar, terwijl een kleiner aantal er veel heeft, tot het punt waarop zij voldoen aan de criteria voor een klinische diagnose. Om te meten waar iemand zich op dit spectrum bevindt zonder een formele medische beoordeling, gebruiken onderzoekers een zelfrapportage-vragenlijst genaamd de Autism-Spectrum Quotient. Dit instrument vraagt individuen om aan te geven in ho welke mate zij het eens zijn met stellingen over hun eigen gewoonten en voorkeuren, wat een score oplevert die de mate van de aanwezige autistische kenmerken weerspiegelt. Het begrijpen van hoe deze eigenschappen verdeeld zijn over een grote, diverse groep mensen, helpt wetenschappers om het volledige beeld van neurodiversiteit te zien, waarbij ze verder gaan dan alleen zij die een medische label hebben ontvangen om ook iedereen te betrekken die mogelijk vergelijkbare kenmerken deelt.

Een team van onderzoekers richtte zich onlangs op de UK Biobank, een enorme database met gezondheids- en levensstijlinformatie van een half miljoen vrijwilligers in het Verenigd Koninkrijk, om deze eigenschappen bij oudere volwassenen te onderzoeken. Deze specifieke groep is bijzonder belangrijk omdat veel mensen die decennia geleden zijn geboren nooit de diagnose autisme hebben gekregen, zelfs als zij de kenmerken bezitten, simpelweg omdat het bewustzijn en de diagnostische criteria in hun jeugd anders waren. De onderzoekers vroegen meer dan 139.000 van deze vrijwilligers, allen 50 jaar of ouder, om de volledige 50-items vragenlijst in te vullen. Door deze gegevens te verzamelen, kon het team onderzoeken of de patronen van autistische kenmerken die bij jongere populaties worden gezien, ook standhouden bij oudere volwassenen, en of de vragenlijst een betrouwbaar instrument blijft voor deze leeftijdsgroep. Ze keken ook naar hoe deze kenmerken verband houden met het geslacht van een persoon, hun beroep en of zij een formele diagnose hadden of simpelweg vermoedden dat zij autistisch zouden kunnen zijn.

De studie begon met het controleren wie de vragenlijst daadwerkelijk invulde om te waarborgen dat de resultaten betekenisvol zouden zijn. De onderzoekers vonden dat de vrijwilligers die de enquête voltooiden iets verschilden van degenen die dat niet deden; zij waren de neiging eerder hoogopgeleid, iets welvarender en vaker wit. Deze verschillen waren echter klein genoeg zodat de groep nog steeds een robuuste inkijk gaf in de oudere populatie. Wanneer het team de scores analyseerde, vonden zij een duidelijk en verwacht patroon: mensen die officieel de diagnose autisme hadden gekregen, scoorden het hoogst op de vragenlijst, wat duidt op een groter aantal autistische kenmerken. Interessant genoeg was er een derde groep mensen die geen medische diagnose hadden, maar geloofden dat zij mogelijk autistisch waren op basis van wat zij over de conditie wisten. Deze groep scoorde in het midden, hoger dan zij zonder vermoeden van autisme, maar lager dan zij met een bevestigde diagnose. Dit suggereert dat deze individuen mogelijk een aanzienlijk aantal autistische kenmerken bezitten, wat wellicht staat voor wat bekend staat als een breder autistisch fenotype, waarbij kenmerken aanwezig zijn zonder de volledige drempel voor een klinische label te halen.

De onderzoekers onderzochten ook of deze kenmerken verschilden tussen mannen en vrouwen. In overeenstemming met eerdere bevindingen bij jongere groepen, scoorden mannen zonder een diagnose gemiddeld hoger dan vrouwen zonder een diagnose. Echter, onder degenen met een formele diagnose waren de scores voor mannen en vrouwen bijna identiek. Dit suggereert dat hoewel mannen in de algemene populatie van nature gemiddeld meer van deze kenmerken vertonen, de kenmerken zelf evenzeer aanwezig zijn bij gediagnosticeerde mannen en vrouwen. De studie keek ook naar wat mensen werkten voor hun levensonderhoud. Ze vonden dat individuen werkzaam in wetenschap, technologie, techniek en wiskunde (STEM-velden), bekend staan als STEM, iets hoger scoorden op de vragenlijst dan zij in andere beroepen. Dit verschil was klein maar merkbaar, vooral onder degenen zonder een diagnose, wat het idee versterkt dat bepaalde beroepsomgevingen mensen met specifieke cognitieve stijlen kunnen aantrekken of ondersteunen.

Ten slotte testte het team of de vragenlijst zelf goed functioneerde voor deze oudere groep. Ze vonden dat de antwoorden consistent en betrouwbaar waren, wat betekent dat het instrument succesvol de kenmerken mat die het bedoeld was te vinden. De interne consistentie was sterk, vergelijkbaar met wat bij jongere populaties is gezien, wat bevestigt dat de vragenlijst een valide instrument is voor het bestuderen van autistische kenmerken bij mensen boven de 50. De auteurs concludeerden dat het gebruik van dit instrument in een dergelijke grote, oudere cohort wetenschappers in staat stelt om autisme te bestuderen als een continue dimensie in plaats van slechts een binaire diagnose. Deze benadering helpt het probleem van onderdiagnose bij oudere generaties te omzeilen, en biedt een nieuw venster naar de biologische en sociale factoren die neurodiversiteit gedurende een leven vormen. Door deze kenmerken in kaart te brengen bij meer dan 139.000 mensen, biedt de studie een fundamentele kaart voor toekomstig onderzoek naar hoe genetica, gezondheid en levenservaringen interageren met het autistische spectrum.

Technische Samenvatting: Autistische Kenmerken in de UK Biobank

Probleemstelling
Autisme is een neurodevelopmentale conditie die wordt gekenmerkt door sociale communicatieproblemen en beperkte, repetitieve gedragingen. Hoewel de prevalentie stijgt, zijn diagnoses bij oudere volwassenen schaars, wat leidt tot een "verloren generatie" van individuen die mogelijk in de kindertijd over het hoofd zijn gezien. Bovendien is de psychometrische eigenschappen en de belangrijkste bevindingen (met betrekking tot geslachtsverschillen, beroepsassociaties en diagnostische scheiding) van de Autism-Spectrum Quotient (AQ) — een veelgebruikte 50-items zelfrapportage-maatstaf — niet gevalideerd in de grootste beschikbare steekproef van oudere volwassenen (50+ jaar). Bestaande literatuur suggereert dat de AQ minder betrouwbaar kan zijn in oudere populaties vanwege onvoldoende bewijs, en de "healthy volunteer bias" (bias van gezonde vrijwilligers) die inherent is aan grote cohortstudies zoals de UK Biobank, roept vragen op over de representativiteit van degenen die optionele metingen zoals de AQ invullen.

Methodologie
De studie maakte gebruik van gegevens uit de UK Biobank, een prospectieve cohort van 500.000 Britse inwoners in de leeftijd van 40–69 jaar bij de baseline. De analyse richtte zich op 139.306 deelnemers die de volledige 50-items AQ voltooiden tussen juni 2023 en juni 2025.

Classificatie van deelnemers: Deelnemers werden in drie groepen gecategoriseerd op basis van zelfrapportage:
1. Autistisch: Degenen met een professionele diagnose.
2. Verdacht autistisch: Degenen zonder diagnose die geloofden dat zij mogelijk autistisch waren.
3. Niet-autistisch: Degenen zonder diagnose die niet vermoedden dat zij autistisch waren.
- Deelnemers die weigerden te antwoorden, werden uitgesloten.
Covariaten: Analyses controleerden voor geslacht (biologisch en genetisch), geboortejaar, etniciteit, regio, werkstatus, opleiding en de Townsend Deprivation Index. Beroepsgegevens werden samengevoegd in STEM- en non-STEM-categorieën.
Statistische benadering:
- Analyse 1: Vergelijking van sociaal-demografische profielen van AQ-invullers versus niet-invullers met behulp van gestandaardiseerde gemiddelde verschillen (SMD's) om de steekproefbias te beoordelen.
- Analyse 2: Testen van de effecten van diagnose en geslacht op AQ-scores met behulp van 2 (geslacht) × 3 (groep) ANOVA en MANOVA voor subschalen.
- Analyse 3: Onderzoek naar de relatie tussen STEM-beroepen en AQ-scores over de drie groepen heen.
- Analyse 4: Beoordeling van de interne consistentie (Cronbach's $\alpha$ , McDonald's $\omega_t$ ) en eendimensionaliteit (McDonald's $\omega_h$ ).

Belangrijkste Bijdragen en Resultaten

Karakterisering van Steekproefbias:
Hoewel de verschillen tussen AQ-invullers en niet-invullers over het algemeen klein waren (SMD < 0,1 voor de meeste variabelen), waren invullers iets vaker Wit, hadden zij vaker een universitaire graad, waren zij vaker gepensioneerd en hadden zij een lagere Townsend Deprivation Index (hogere sociaaleconomische status). Dit bevestigt een "healthy volunteer bias" die consistent is met de bredere UK Biobank-literatuur.
Diagnostische en Kenmerkverdeling (Analyse 2):
- Diagnose-effect: Autistische deelnemers scoorden significant hoger op de AQ ( $M \approx 33-34$ ) dan verdacht autistische deelnemers ( $M \approx 23-26$ ), die op hun beurt weer hoger scoorden dan niet-autistische deelnemers ( $M \approx 15-19$ ).
- Geslachtsverschillen: Er werd een significant hoofdeffect van geslacht gevonden, waarbij mannen hoger scoorden dan vrouwen. Dit geslachtsverschil was aanwezig in de niet-autistische ( $\eta_p^2 = ,08$ ) en de verdacht autistische ( $\eta_p^2 = ,03$ ) groepen, maar was verwaarloosbaar in de gediagnosticeerde autistische groep.
- Subschalen: Geslachtsverschillen werden waargenomen in alle vijf de AQ-subschalen (Sociaal, Communicatie, Verbeelding, Aandacht voor detail, Aandacht voor schakelen), waarbij mannen over het algemeen hoger scoorden, met name in de niet-autistische groepen.
Beroepsassociaties (Analyse 3):
- In de niet-autistische en verdacht autistische groepen scoorden individuen in STEM-beroepen significant hoger op de AQ dan zij in non-STEM-velden (bijv. niet-autistische STEM $M=19,7$ vs. non-STEM $M=16,6$ ).
- Dit effect was klein maar significant ( $\eta_p^2 = ,02$ ).
- Er werd geen significant verschil in AQ-scores gevonden tussen STEM- en non-STEM-werknemers binnen de gediagnosticeerde autistische groep, waarschijnlijk door kleine steekproefomvang in deze subgroep.
Psychometrische Eigenschappen (Analyse 4):
- De AQ vertoonde een goede interne consistentie voor de volledige steekproef ( $\alpha = 0,80$ , $\omega_t = 0,84$ ).
- De betrouwbaarheid bleef acceptabel tot goed wanneer gestratificeerd naar geslacht.
- Hiërarchische omega ( $\omega_h = 0,58$ ) gaf aan dat 58% van de variantie toe te schrijven was aan een enkele onderliggende factor, wat de bruikbaarheid van de AQ als dimensionale maatstaf ondersteunt.

Significantie en Claims
Het artikel beweert dat de AQ een robuust en betrouwbaar instrument blijft voor het meten van autistische kenmerken in oudere volwassen populaties (50+ jaar), waarbij de belangrijkste bevindingen uit jongere cohorten in de grootste tot nu toe beschikbare steekproef worden gereproduceerd.

Dimensionale Bruikbaarheid: De studie ondersteunt de conceptuele visie van autisme als een dimensionale trek in plaats van een puur categorische trek. De groep "verdacht autistisch" neemt een middenpositie in tussen de gediagnosticeerde en de niet-autistische groep, wat wijst op de aanwezigheid van een "bredere autistische fenotype".
Aanpak van Onderdiagnose: Door de AQ te gebruiken in de UK Biobank, kunnen onderzoekers het probleem van late of gemiste diagnoses bij oudere volwassenen omzeilen, waardoor het mogelijk is om autistische kenmerken dimensionaal te bestudelen over een grote populatie.
Kanttekeningen bij Specificiteit: De auteurs waarschuwen expliciet tegen het gebruik van de AQ als een diagnostische proxy. Zij merken op dat de AQ een gebrek aan specificiteit heeft bij het onderscheiden van autisme van andere condities (bijv. angst, schizofrenie) en dat hoge scores beïnvloed kunnen worden door constructen zoals alexithymie.
Generaliseerbaarheid: De auteurs blijven bescheiden over de generaliseerbaarheid en erkennen dat de "healthy volunteer bias" (hogere opleiding, lagere deprivatie onder invullers) de representativiteit van de populatie voor de bevindingen beperkt.

Concluderend valideert de studie het gebruik van de AQ in de UK Biobank voor het verkennen van de biologische, genetische en sociale correlaten van neurodiversiteit bij ouderen, mits de maatstaf dimensionaal wordt geïnterpreteerd in plaats van als een definitief diagnostisch instrument.

Meer zoals dit