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Autistic traits in the UK Biobank

이 연구는 139,000명 이상의 UK 바이오뱅크 참여자를 분석하여 자폐 스펙트럼 지수(AQ)가 자폐 진단, 성별 차이, 그리고 STEM 직업 연관성에 관한 주요 연구 결과들을 신뢰성 있게 재현함을 확인하였으며, 이를 통해 일반 인구 집단 내 자폐 특성의 생물학적 영향을 조사하는 데 있어 AQ의 유용성을 입증하였다.

원저자: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

게시일 2026-08-19

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CC BY 4.0

원저자: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

원본 논문은 CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) 라이선스로 제공됩니다. ⚕️ 이것은 동료 심사를 거치지 않은 프리프린트의 AI 생성 설명입니다. 의학적 조언이 아닙니다. 이 내용을 바탕으로 건강 관련 결정을 내리지 마세요. 전체 면책 조항 읽기

자폐증은 개인이 소통하고, 타인과 상호작용하며, 세상을 경험하는 방식을 형성하는 평생 지속되는 상태입니다. 의사들은 일반적으로 특정 행동을 바탕으로 자폐증을 명확한 '예 또는 아니오'의 범주로 진단하지만, 과학자들은 이러한 특성들이 키나 성격처럼 스펙트럼상에 존재한다고 점점 더 많이 보고 있습니다. 일반 인구에서 이러한 특성들은 연속적으로 분포되어 있는데, 대부분의 사람들은 몇 가지의 특성을 가지고 있으며, 아주 적은 수의 사람들은 임상적 진단 기준을 충족할 정도로 많은 특성을 가지고 있습니다. 이 스펙트럼에서 개인이 어디에 위치하는지를 공식적인 의학적 평가 없이 측정하기 위해, 연구자들은 자폐 스펙트럼 지수(Autism-Spectrum Quotient)라고 불리는 자기 보고식 설문지를 사용합니다. 이 도구는 개인에게 자신의 습관과 선호도에 관한 진술에 얼마나 동의하는지 점수를 매기게 하여, 그 사람이 보유한 자폐적 특성의 수를 반영하는 점수를 생성합니다. 이러한 특성들이 크고 다양한 집단 전체에 어떻게 분포되어 있는지 이해하는 것은, 과학자들이 단순히 의학적 라벨을 받은 사람들을 넘어 유사한 특성을 공유할 수 있는 모든 사람을 포함함으로써 인간의 신경 다양성에 대한 전체적인 그림을 보는 데 도움을 줍니다.

최근 한 연구팀은 노년층에서의 이러한 특성들을 탐구하기 위해 영국 전역의 50만 명의 자원봉사자로부터 얻은 건강 및 생활 방식 정보가 담긴 방대한 데이터베이스인 UK 바이오뱅크(UK Biobank)를 활용했습니다. 이 특정 집단은 매우 중요한데, 수십 년 전에 태어난 많은 사람들은 당시의 인식이나 진단 기준이 지금과 달랐기 때문에, 비록 자폐적 특성을 가지고 있더라도 진단을 받지 못한 채 살아왔기 때문입니다. 연구진은 50세 이상의 자원봉사자 139,000명 이상에게 50개 항목의 전체 설문지를 작성하도록 요청했습니다. 이 데이터를 수집함으로써, 연구팀은 젊은 층에서 보이는 자폐적 특성의 패턴이 노년층에서도 그대로 유지되는지, 그리고 이 설문지가 이 연령대에서도 신뢰할 수 있는 도구인지 확인할 수 있었습니다. 또한 그들은 이러한 특성이 개인의 성별, 직업, 그리고 공식적인 진단 여부 또는 단순히 자신이 자폐일 수도 있다고 의심하는지 여부와 어떤 관련이 있는지도 살펴보았습니다.

연구는 결과의 유의미성을 보장하기 위해 실제로 설문지를 작성한 사람이 누구인지 확인하는 것으로 시작되었습니다. 연구진은 설문에 참여한 자원봉사자들이 참여하지 않은 사람들과 약간 다르다는 것을 발견했습니다. 그들은 교육 수준이 다소 높고, 경제적으로 약간 더 부유하며, 백인일 가능성이 더 높았습니다. 그러나 이러한 차이는 미미했기에 해당 집단은 여전히 노년층의 견고한 단면을 제공하기에 충분했습니다. 연구팀이 점수를 분석했을 때, 명확하고 예상된 패턴을 발견했습니다. 자폐 진단을 받은 사람들은 설문지에서 가장 높은 점수를 기록했는데, 이는 더 많은 자폐적 특성을 보유하고 있음을 나타냅니다. 흥미롭게도, 의학적 진단은 없지만 자폐일 수도 있다고 믿는 제3의 집단이 존재했습니다. 이 집단은 진단받지 않은 사람보다는 높고, 확진을 받은 사람보다는 낮은 중간 정도의 점수를 보였습니다. 이는 이들이 상당한 수준의 자폐적 특성을 보유하고 있을 수 있음을 시사하며, 아마도 임상적 기준을 완전히 충족하지는 않더라도 특성이 존재하는 이른바 '광범위한 자폐 표현형(broader autism phenotype)'을 나타내는 것일 수 있습니다.

연구진은 또한 이러한 특성이 남녀 간에 차이가 있는지 조사했습니다. 진단을 받지 않은 집단에서 나타나는 젊은 층의 기존 연구 결과와 일치하게, 진단을 받지 않은 남성이 여성보다 평균적으로 더 높은 점수를 기록했습니다. 그러나 공식 진단을 받은 사람들 사이에서는 남성과 여성의 점수가 거의 동일했습니다. 이는 일반 인구 내의 남성들이 자연스럽게 이러한 특성을 더 많이 나타낼 수는 있지만, 진단을 받은 남성과 여성에게서 나타나는 특성 자체는 동일하다는 것을 시사합니다. 연구팀은 또한 사람들의 직업을 살펴보았습니다. 그들은 과학, 기술, 공학, 수학 분야(STEM)에서 종사하는 개인들이 다른 직업군보다 설문지 점수가 약간 더 높다는 것을 발견했습니다. 이러한 차이는 작았지만 주목할 만했으며, 특히 진단을 받지 않은 사람들 사이에서 두드ver히 나타났는데, 이는 특정 직업 환경이 특정 인지 양식을 가진 사람들을 끌어들이거나 지원할 수 있다는 아이디어를 뒷받합니다.

마지막으로, 연구팀은 이 설문지가 이 고령 집단에서도 잘 작동하는지 테스트했습니다. 그들은 답변이 일관되고 신뢰할 수 있다는 것을 발견했으며, 이는 이 도구가 설계된 대로 특성을 성공적으로 측정하고 있음을 의미합니다. 내부 일관성은 젊은 층에서 관찰된 것과 유사하게 강력했으며, 이는 이 설문지가 50세 이상의 인구를 대상으로 자폐적 특성을 연구하는 데 유효한 도구임을 확인시켜 줍니다. 저자들은 이러한 도구를 대규모의 고령 코호트에 사용하는 것이 자폐를 단순한 이분법적 진단이 아닌 연속적인 차원으로 연구할 수 있게 해준다고 결론지었습니다. 이러한 접근 방식은 이전 세대의 과소 진단 문제를 우회하여, 신경 다양성이 평생에 걸쳐 생물학적, 사회적 요인과 어떻게 상호작용하는지에 대한 새로운 창을 열어줍니다. 139,000명 이상의 사람들을 통해 이러한 특성을 지도화함으로써, 이 연구는 유전, 건강, 그리고 삶의 경험이 자폐 스펙트럼과 어떻게 상호작용하는지에 대한 향후 연구를 위한 기초적인 지도를 제공합니다.

기술 요약: UK 바이오뱅크 내 자폐 특성

문제 제기
자폐증은 사회적 의사소통의 어려움과 제한적이고 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경 발달 질환이다. 유병률은 증가하고 있으same, 성인층에서의 진단은 여전히 부족하며, 이는 어린 시절 간과되었을 수 있는 이른바 "잃어버린 세대"를 만들어낸다. 더욱이, 자폐 스펙트럼 지수(AQ)는 널리 사용되는 50문항 자기 보고형 측정 도구이지만, 고령층(50세 이상)을 대상으로 한 가장 큰 규모의 가용 표본에서 그 심리측정적 특성과 주요 결과(성별 차이, 직업적 연관성, 진단적 분리 관련)가 검증되지 않았다. 기존 문헌에 따르면, UK 바이오뱅크와 같은 대규모 코호트 연구에 내재된 "건강한 자원봉사자 편향(healthy volunteer bias)"은 AQ와 같은 선택적 척도를 완료한 사람들의 대표성에 의문을 제기하며, 고령 인구에서 AQ의 신뢰성이 낮을 수 있다는 근거가 부족하다는 점을 시사한다.

연구 방법론
본 연구는 40~69세의 영국 거주자 500,000명으로 구성된 전향적 코호트인 UK 바이오뱅크 데이터를 활용하였다. 분석은 2023년 6월부터 2025년 6월 사이에 전체 50문항 AQ를 완료한 139,306명의 참가자를 대상으로 하였다.

참가자 분류: 참가자들은 자기 보고에 따라 다음 세 그룹으로 분류되었다:
1. 자폐형: 전문적인 진단을 받은 자.
2. 자폐 의심: 진단은 없으나 자신이 자폐일 수 있다고 믿는 자.
3. 비자폐형: 진단이 없으며 자신이 자폐라고 의심하지 않는 자.
- 응답을 거부한 참가자는 제외되었다.
공변량: 분석 시 성별(생물학적 및 유전적), 출생 연도, 인종, 지역, 고용 상태, 교육 수준, 그리고 타운센드 결핍 지수(Townsend Deprivation Index)를 통제하였다. 직업 데이터는 STEM(과학·기술·공학·수학)과 비-STEM 범주로 통합되었다.
통계적 접근:
- 분석 1: 표준화된 평균 차이(SMD)를 사용하여 AQ 완료자와 미완료자의 사회인구학적 프로필을 비교함으로써 샘플링 편향을 평가하였다.
- 분석 2: 2(성별) × 3(그룹) ANOVA 및 하위 척도에 대한 MANOVA를 사용하여 진단과 성별이 AQ 점수에 미치는 영향을 테스트하였다.
- 분석 3: STEM 직업과 세 그룹 간의 AQ 점수 간 관계를 조사하였다.
- 분석 4: 내부 일치도(Cronbach's $\alpha$ , McDonald's $\omega_t$ )와 단일 차원성(McDonald's $\omega_h$ )을 평가하였다.

주요 기여 및 결과

샘플링 편향 특성화:
AQ 완료자와 미완료자 간의 차이는 일반적으로 작았으나(대부분의 변수에서 SMD < 0.1), 완료자들은 백인일 확률이 약간 더 높고, 대학 학위가 있으며, 은퇴 상태이고, 타운센드 결핍 지수가 낮은(사회경제적 지위가 높은) 경향이 있었다. 이는 더 넓은 UK 바이오뱅크 문헌과 일치하는 "건당한 자원봉사자 편향"을 확인시켜 준다.
진단 및 특성 분포 (분석 2):
- 진단 효과: 자폐형 참가자는 자폐 의심 참가자( $M \approx 23-26$ )보다 유의하게 높은 AQ 점수( $M \approx 33-34$ )를 보였으며, 자폐 의심 참가자는 비자폐형 참가자( $M \approx 15-19$ )보다 높은 점수를 보였다.
- 성별 차이: 남성이 여성보다 높은 점수를 보이는 유의미한 성별 주효과가 발견되었다. 이러한 성별 차이는 비자폐형( $\eta_p^2 = .08$ ) 및 자폐 의심( $\eta_p^2 = .03$ ) 그룹에서 나타났으나, 진단받은 자폐 그룹에서는 미미했다.
- 하위 척도: 성별 차이는 5가지 모든 AQ 하위 척도(사회성, 의사소통, 상상력, 세부 사항 주의력, 주의 전환)에서 관찰되었으며, 특히 비자폐 그룹에서 남성이 일반적으로 더 높은 점수를 보였다.
직업적 연관성 (분석 3):
- 비자폐형 및 자폐 의심 그룹에서, STEM 직종에 종사하는 개인은 비-STEM 분야 종사자보다 AQ 점수가 유의하게 높았다 (예: 비자폐 STEM $M=19.7$ vs. 비-STEM $M=16.6$ ).
- 이 효과는 작지만 유의미했다 ( $\eta_p^2 = .02$ ).
- 진단받은 자폐 그룹 내에서는 STEM과 비-STEM 노동자 간의 AQ 점수 차이가 유의미하지 않았는데, 이는 해당 하위 그룹의 작은 표본 크기 때문인 것으로 보인다.
심리측정적 특성 (분석 4):
- AQ는 전체 표본에 대해 좋은 내부 일치도( $\alpha = 0.80$ , $\omega_t = 0.84$ )를 보였다.
- 성별에 따라 층화했을 때도 신뢰도는 양호하거나 좋은 수준을 유지했다.
- 계층적 오메가( $\omega_h = 0.58$ )는 변량의 58%가 단일 잠재 요인에 기인함을 나타내며, 이는 차원적 측정 도구로서 AQ의 유용성을 뒷받침한다.

의의 및 주장
본 논문은 AQ가 현재까지 가장 큰 규모의 표본에서 젊은 코호트의 주요 결과들을 재현함으로써, 고령 인구의 자폐 특성을 측정하는 견고하고 신뢰할 수 있는 도구임을 주장한다.

차원적 유용성: 본 연구는 자폐를 순수하게 범주적인 것이 아닌 차원적인 특성으로 개념화하는 것을 지지한다. "자폐 의심" 그룹은 진단받은 그룹과 비자폐형 그룹 사이의 중간 영역을 차지하며, 이는 "광범위한 자폐 표현형(broader autism phenotype)"의 존재를 시사한다.
저진단 문제 해결: UK 바이오뱅크에서 AQ를 활용함으로써, 연구자들은 고령층의 늦거나 놓친 진단 문제를 우회하여 대규모 인구 집단에서 자폐 특성을 차원적으로 연구할 수 있다.
특이성에 대한 주의사항: 저자들은 AQ를 진단 대용치로 사용하는 것에 대해 명시적으로 경고한다. 저자들은 AQ가 자폐를 다른 질환(예: 불안, 조현병)과 구별하는 특이성이 부족하며, 높은 점수가 알렉시티미아(감정표현불능증)와 같은 구성 개념의 영향을 받을 수 있다고 언급한다.
일반화 가능성: 저자들은 "건강한 자원봉사자 편향"(높은 교육 수준, 낮은 결핍도 등)이 연구 결과의 인구 대표성을 제한한다는 점을 인정하며 일반화 가능성에 대해 신중한 태도를 유지한다.

결론적으로, 본 연구는 AQ를 차원적인 도구로 해석할 경우, 고령층의 신경다양성의 생물학적, 유전적, 사회적 상관관계를 탐구하기 위한 UK 바이오뱅크 내 AQ의 사용을 검증한다.

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