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🧬 biology

Autistic traits in the UK Biobank

Diese Studie analysiert über 139.000 Teilnehmer der UK Biobank, um zu bestätigen, dass das Autism-Spectrum Quotient (AQ) zentrale Befunde hinsichtlich Autismus-Diagnosen, Geschlechtsunterschieden und Assoziationen mit MINT-Berufen zuverlässig repliziert und damit dessen Nutzen für die Untersuchung biologischer Einflüsse autistischer Merkmale in der Allgemeinbevölkerung validiert.

Ursprüngliche Autoren: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Veröffentlicht 2026-08-19
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Ursprüngliche Autoren: Matthew Fysh, Kevin Matlock, Alex Tsompanidis, Carrie Allison, Elizabeth Weir, Marcin Radecki, Fiona Matthews, Varun Warrier, David Greenberg, Simon Braschi, Simon Baron-Cohen

Originalarbeit lizenziert unter CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). ⚕️ Dies ist eine KI-generierte Erklärung eines Preprints, das nicht peer-reviewed wurde. Dies ist kein medizinischer Rat. Treffen Sie keine Gesundheitsentscheidungen auf Grundlage dieses Inhalts. Vollständigen Haftungsausschluss lesen

Autismus ist eine lebenslange Bedingung, die prägt, wie ein Mensch kommuniziert, mit anderen interagiert und die Welt erlebt. Während Ärzte Autismus typischerweise als eine klare Ja-oder-Nein-Kategorie basierend auf spezifischen Verhaltensweisen diagnostizieren, betrachten Wissenschaftler diese Merkmale zunehmend als ein Spektrum, ähnlich wie die Körpergröße oder die Persönlichkeit. In der Allgemeinbevölkerung sind diese Merkmale kontinuierlich verteilt; die meisten Menschen besitzen einige wenige, während eine kleinere Anzahl viele besitzt, bis zu dem Punkt, an dem sie die Kriterien für eine klinische Diagnose erfüllen. Um zu messen, wo jemand auf diesem Spektrum liegt, ohne eine formale medizinische Beurteilung in Anspruch zu nehmen, verwenden Forscher einen Selbstbericht-Fragebogen namens Autism-Spectrum Quotient. Dieses Instrument bittet Individuen, zu bewerten, wie sehr sie bestimmten Aussagen über ihre eigenen Gewohnheiten und Vorlieben zustimmen, wodurch ein Wert generiert wird, der die Anzahl der autistischen Merkmale widerspiegelt, die eine Person besitzt. Das Verständnis darüber, wie diese Merkmale über eine große, diverse Gruppe von Menschen verteilt sind, hilft Wissenschaftlern, das vollständige Bild der Neurodiversität zu erfassen, indem sie über diejenigen hinausgehen, die eine medizinische Bezeichnung erhalten haben, um alle einzubeziehen, die ähnliche Merkmale teilen könnten.

Ein Forschungsteam wandte sich kürzlich an die UK Biobank, eine massive Datenbank, die Gesundheits- und Lebensstilinformationen von einer halben Million Freiwilligen aus dem Vereinigten Königreich enthält, um diese Merkmale bei älteren Erwachsenen zu untersuchen. Diese spezifische Gruppe ist besonders wichtig, da viele Menschen, die vor Jahrzehnten geboren wurden, nie auf Autismus diagnostiziert wurden, selbst wenn sie die Merkmale besitzen, einfach weil das Bewusstsein und die Diagnosekriterien in ihrer Jugend anders waren. Die Forscher baten über 13 de 139.000 dieser Freiwilligen, die alle 50 Jahre oder älter waren, den vollständigen 50-Item-Fragebogen auszufüllen. Durch das Sammeln dieser Daten konnte das Team untersuchen, ob die Muster autistischer Merkmale, die bei jüngeren Populationen zu sehen sind, auch für ältere Erwachsene gelten und ob der Fragebogen für diese Altersgruppe ein zuverlässiges Instrument bleibt. Sie untersuchten auch, wie diese Merkmale mit dem Geschlecht einer Person, ihrem Beruf und der Tatsache zusammenhängen, ob sie eine formale Diagnose haben oder lediglich vermuten, autistisch sein zu könnten.

Die Studie begann mit der Überprüfung, wer den Fragebogen tatsächlich ausgefüllt hat, um sicherzustellen, dass die Ergebnisse aussagekräftig sind. Die Forscher fanden heraus, dass sich die Freiwilligen, die den Fragebogen ausfüllten, leicht von denen unterschieden, die es nicht taten; sie tendierten dazu, höher gebildet, etwas wohlhabender und eher weiß zu sein. Diese Unterschiede waren jedoch gering genug, dass die Gruppe immer noch einen robusten Schnappschuss der älteren Bevölkerung bot. Als das Team die Werte analysierte, fand es ein klares und erwartetes Muster: Menschen, die eine formale Diagnose für Autismus erhalten hatten, erzielten auf dem Fragebogen die höchsten Werte, was auf eine höhere Anzahl autistischer Merkmale hindeutete. Interessanterweise gab es eine dritte Gruppe von Menschen, die keine medizinische Diagnose hatten, aber glaubten, sie könnten autistisch sein, basierend auf dem, was sie über die Erkrankung wissen. Diese Gruppe lag im mittleren Bereich, höher als diejenigen ohne Verdacht auf Autismus, aber niedriger als Personen mit einer bestätigten Diagnose. Dies deutet darauf hin, dass diese Individuen möglicherweise eine signifikante Anzahl autistischer Merkmale besitzen, was eventuell das darstellt, was als breiteres Autismus-Phänotyp bekannt ist, bei dem Merkmale existieren, ohne die volle Schwelle für eine klinische Bezeichnung zu erreichen.

Die Forscher untersuchten auch, ob sich diese Merkmale zwischen Männern und Frauen unterschieden. Konsistent mit früheren Erkenntnissen in jüngeren Gruppen erzielten Männer ohne eine Diagnose im Durchschnitt höhere Werte als Frauen ohne eine Diagnose. Unter denjenigen mit einer formalen Diagnose waren die Werte für Männer und Frauen jedoch nahezu identisch. Dies deutet darauf hin, dass Männer in der Allgemeinbevölkerung zwar im Durchschnitt natürlich mehr dieser Merkmale zeigen mögen, die Merkmale selbst jedoch in diagnostizierten Männern und Frauen gleichermaßen vorhanden sind. Die Studie betrachtete auch, was die Menschen beruflich machen. Sie fanden heraus, dass Personen, die in den Bereichen Wissenschaft, Technologie, Ingenieurwesen und Mathematik – bekannt als STEM-Berufe – arbeiten, auf dem Fragebogen etwas höhere Werte erzielten als Personen in anderen Berufen. Dieser Unterschied war klein, aber spürbar, insbesondere unter denjenigen ohne eine Diagnose, was die Idee verstärkt, dass bestimmte berufliche Umgebungen Menschen mit spezifischen kognitiven Stilen anziehen oder unterstützen könnten.

Schließlich testete das Team, ob der Fragebogen selbst für diese ältere Gruppe gut funktionierte. Sie fanden heraus, dass die Antworten konsistent und zuverlässig waren, was bedeutet, dass das Instrument erfolgreich die Merkmale maß, die es zu finden vorgab. Die interne Konsistenz war stark, ähnlich wie es bei jüngeren Populationen gesehen wurde, was bestätigte, dass der Fragebogen ein valides Instrument zur Untersuchung autistischer Merkmale bei Menschen über 50 ist. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass die Verwendung dieses Instruments in einem so großen, älteren Kohort die Wissenschaftern ermöglicht, Autismus als eine kontinuierliche Dimension statt nur als eine binäre Diagnose zu untersuchen. Dieser Ansatz hilft, das Problem der Unterdiagnose in älteren Generationen zu umgehen und bietet ein neues Fenster in die biologischen und sozialen Faktoren, die die Neurodiversität im Laufe eines Lebens prägen. Durch die Kartierung dieser Merkmale bei über 139.000 Menschen liefert die Studie eine grundlegende Karte für die zukünftige Forschung darüber, wie Genetik, Gesundheit und Lebenserfahrungen mit dem autistischen Spektrum interagieren.

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