Questionnaire survey on healthcare providers’ awareness of PGT-M and their perceptions of the preference of individuals diagnosed with cancer predisposition syndromes: A single-center study in  Japan

Per molte famiglie, la storia di una condizione genetica inizia molto prima della nascita di un bambino. Alcune malattie che aumentano il rischio di cancro vengono trasmesse attraverso le famiglie in modo prevedibile: se un genitore è portatore di una specifica variazione nel proprio codice genetico, c'è una probabilità del cinquanta-cinquanta che trasmetta la stessa variazione a ciascuno dei suoi figli. Questa realtà può proiantare un'ombra sulla pianificazione familiare per gli adulti che siano stati diagnosticati con tali condizioni. Essi si trovano di fronte a una domanda difficile: come possono avere un figlio biologico senza trasmettere anche questo rischio accresciuto di malattia? La medicina moderna offre una strada da seguire attraverso le tecnologie riproduttive. Un'opzione consiste nel testare un embrione prima che venga impiantato nell'utero, cercando la specifica variazione genetica e scegliendo solo quelli che ne sono privi. Un'altra è testare una gravidanza dopo che è iniziata. Questi strumenti esistono per aiutare i genitori a compiere scelte che siano in linea con i propri valori e le proprie necessità di salute, ma dipendono da un primo passo cruciale: qualcuno deve dire ai genitori che esistono.

In Giappone, un team di ricercatori si è messo in viaggio per vedere se i medici e gli infermieri che curano i pazienti oncologici fossero effettivamente attrezzati per offrire questa guida. Si sono concentrati su un grande ospedale oncologico di Tokyo, intervistando il personale medico che lavora direttamente con i pazienti. I ricercatori volevano sapere due cose: primo, se questi operatori sanitari sapessero anche dell'opzione di testare gli embrioni prima della gravidanza, e secondo, se i professionisti credessero che i pazienti sarebbero interessati a informarsi a riguardo. Il sondaggio era anonimo e condotto online, permettendo al personale di rispondere onestamente senza timore di giudizio. I risultati hanno delineato un quadro di un significativo divario di conoscenza. Su quasi cinquecento professionisti medici che hanno risposto, solo una piccola frazione conosceva l'opzione del test embrionale. Circa il sette per cento ha dichiarato di essere pienamente consapevole di essa, mentre un altro quattordici per cento aveva semplicemente sentito nominare la procedura. La stragrande maggioranza, quasi l'ottanta per cento, ha riferito di non essere affatto a conoscenza della procedura.

Nonostante questa mancanza di conoscenza tra il personale, il sondaggio ha rivelato una forte convinzione che i pazienti vorrebbero sapere. Più del novanta per cento degli intervistati riteneva che alcuni individui che affrontano questi rischi genetici sarebbero interessati a, o cercherebbero attivamente, informazioni su queste scelte riproduttive. Questo disallineamento suggerisce che, sebbene la comunità medica riconosca il potenziale valore di queste opzioni per le famiglie, l'informazione non raggiunge ancora le persone che potrebbero fornirla. Lo studio conclude che, in questo specifico contesto ospedaliero, solo circa un operatore sanitario su cinque è attualmente consapevole della tecnologia. Gli autori suggeriscono che, per aiutare le famiglie a prendere decisioni informate, vi sia un urgente bisogno di migliorare la consapevolezza tra il personale oncologico e di costruire migliori sistemi di supporto. Finché medici e infermieri non sapranno che questi strumenti esistono, non potranno guidare i loro pazienti verso di essi, lasciando le famiglie a navigare tra queste scelte profonde senza l'intero intervallo di opzioni mediche disponibili.