Questionnaire survey on healthcare providers’ awareness of PGT-M and their perceptions of the preference of individuals diagnosed with cancer predisposition syndromes: A single-center study in Japan
Cette étude monocentrique menée au Japon révèle que, bien que plus de 90 % des professionnels de santé en oncologie reconnaissent l'intérêt des patients pour les options de reproduction liées aux syndromes de prédisposition au cancer, seuls 20 % sont réellement informés du diagnostic préimplantatoire pour les maladies monogéniques (DPI-M), soulignant un besoin urgent d'amélioration de la formation des prestataires et des systèmes de soutien.
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Pour de nombreuses familles, l'histoire d'une maladie génétique commence bien avant la naissance d'un enfant. Certaines maladies qui augmentent le risque de cancer sont transmises au sein des familles de manière prévisible : si un parent est porteur d'une modification spécifique dans son code génétique, il y a une chance sur deux qu'il transmette cette même modification à chacun de ses enfants. Cette réalité peut jeter une ombre sur la planification familiale pour les adultes ayant reçu un diagnostic de telles pathologies. Ils sont confrontés à une question difficile : comment peuvent-ils avoir un enfant biologique sans transmettre également ce risque accru de maladie ? La médecine moderne offre une voie de passage grâce aux technologies de reproduction. Une option consiste à tester un embryon avant son implantation dans l'utérus, en recherchant la modification génétique spécifique et en ne choisissant que ceux qui en sont exempts. Une autre consiste à tester une grossesse une fois qu'elle a commencé. Ces outils existent pour aider les parents à faire des choix qui s'alignent sur leurs valeurs et leurs besoins de santé, mais ils reposent sur une première étape cruciale : il faut que quelqu'un informe les parents de leur existence.
Au Japon, une équipe de chercheurs a entrepris de voir si les médecins et les infirmiers qui soignent les patients atteints de cancer étaient réellement équipés pour offrir ces conseils. Ils se sont concentrés sur un grand hôpital du cancer à Tokyo, en sondant le personnel médical qui travaille directement avec les patients. Les chercheurs voulaient savoir deux choses : premièrement, si ces prestataires de soins de santé connaissaient même l'option du test embryonnaire avant la grossesse, et deuxièmement, si les prestataires pensaient que les patients seraient intéressés par cet apprentissage. Le sondage était anonyme et mené en ligne, permettant au personnel de répondre honnêtement sans crainte de jugement. Les résultats ont brossé le portrait d'un fossé important de connaissances. Sur près de cinq cents professionnels de santé ayant répondu, seule une petite fraction connaissait l'option du test embryonnaire. Environ sept pour cent ont déclaré en être pleinement conscients, tandis qu'un autre quatorze pour cent en avaient simplement entendu le nom. La vaste majorité, près de quatre-vingts pour cent, a déclaré ne pas du tout connaître la procédure.
Malgré ce manque de connaissances parmi le personnel, l'enquête a révélé une conviction profonde que les patients voudraient savoir. Plus de quatre-vingt-dix pour cent des répondants estimaient que certains individus confrontés à ces risques génétiques seraient intéressés par, ou chercheraient activement, des informations sur ces choix de reproduction. Ce décalage suggère que, bien que la communauté médicale reconnaisse la valeur potentielle de ces options pour les familles, l'information ne parvient pas encore aux personnes qui pourraient la transmettre. L'étude conclut que, dans ce cadre hospitalier spécifique, environ un prestataire de soins sur cinq est actuellement conscient de cette technologie. Les auteurs suggèrent que, pour aider les familles à prendre des décisions éclairées, il est urgent d'améliorer la sensibilisation du personnel en oncologie et de construire de meilleurs systèmes de soutien. Tant que les médecins et les infirmiers ne sauront pas que ces outils existent, ils ne pourront pas guider leurs patients vers eux, laissant les familles naviguer à travers ces choix profonds sans toute la gamme d'options médicales disponibles.
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