Questionnaire survey on healthcare providers’ awareness of PGT-M and their perceptions of the preference of individuals diagnosed with cancer predisposition syndromes: A single-center study in  Japan

Voor veel families begint het verhaal van een genetische aandoening lang voordat een kind wordt geboren. Sommige ziekten die het risico op kanker verhogen, worden op een voorspelbare manier binnen families doorgegeven: als een ouder een specifieke verandering in hun genetische code draagt, is er een kans van vijftig-vijftig dat zij diezelfde verandering aan elk van hun kinderen doorgeven. Deze realiteit kan een schaduw werpen over de gezinsplanning voor volwassenen bij wie dergelijke aandoeningen zijn vastgesteld. Zij staan voor een moeilijke vraag: hoe kunnen zij een biologisch kind krijgen zonder ook dit verhoogde risico op ziekte door te geven? De moderne geneeskunde biedt een weg vooruit via reproductieve technologieën. Eén optie is om een embryo te testen voordat het in de baarmoeder wordt geïmplanteerd, waarbij gezocht wordt naar de specifieke genetische verandering en alleen de embryo's worden gekozen die er vrij van zijn. Een andere optie is om een zwangerschap te testen nadat deze is begonnen. Deze hulpmiddelen bestaan om ouders te helpen keuzes te maken die in lijn liggen met hun waarden en gezondheidsbehoeften, maar ze rusten op een cruciale eerste stap: iemand moet de ouders vertellen dat ze bestaan.

In Japan gingen een team van onderzoekers na of de artsen en verpleegkundigen die kankerpatiënten behandelen, daadwerkelijk in staat waren om deze begeleiding te bieden. Ze richtten zich op een groot kankerziekenhuis in Tokio en ondervroegen het medisch personeel dat rechtstreeks met patiënten werkt. De onderzoekers wilden twee dingen weten: ten eerste, of deze zorgverleners überhaupt op de hoogte waren van de optie om embryo's te testen vóór de zwangerschap, en ten tweede, of de zorgverleners geloofden dat patiënten geïnteresseerd zouden zijn in het leren hierover. De enquête was anoniem en werd online uitgevoerd, waardoor het personeel eerlijk kon antwoorden zonder angst voor oordeel. De resultaten schetsen een beeld van een aanzienlijke kennisachterstand. Van de bijna vijfhonderd medische professionals die reageerden, kende slechts een klein deel de optie van embryotesten. Ongeveer zeven procent gaf aan er volledig van op de hoogte te zijn, terwijl een ander veertien procent er simpelweg van de naam had gehoord. De grote meerderheid, bijna tachtig procent, gaf aan niet op de hoogte te zijn van de procedure.

Ondanks dit gebrek aan kennis onder het personeel, toonde de enquête een sterk geloof dat patiënten dit zouden willen weten. Meer dan negentig procent van de respondenten vond dat sommige individuen die met deze genetische risico's te maken hebben, geïnteresseerd zouden zijn in, of actief op zoek zouden gaan naar, informatie over deze reproductieve keuzes. Deze discrepantie suggereert dat, hoewel de medische gemeenschap de potentiële waarde van deze opties voor families erkent, de informatie nog niet de mensen bereikt die dit zouden kunnen verstrekken. De studie concludeert dat in deze specifieke ziekenhuissetting slechts ongeveer één op de vijf zorgverleners momenteel op de hoogte is van de technologie. De auteurs stellen dat er, om families te helpen weloverwogen beslissingen te nemen, een dringende noodzaak is om het bewustzijn onder oncologisch personeel te verbeteren en betere ondersteuningssystemen op te bouwen. Totdat artsen en verpleegkundigen weten dat deze hulpmiddelen bestaan, kunnen zij hun patiënten niet naar deze opties leiden, waardoor families deze diepgaande keuzes moeten maken zonder het volledige scala aan beschikbare medische mogelijkheden.