Questionnaire survey on healthcare providers’ awareness of PGT-M and their perceptions of the preference of individuals diagnosed with cancer predisposition syndromes: A single-center study in  Japan

多くの家族にとって、遺伝的疾患の物語は子供が生まれるずっと前から始まっています。がんのリスクを高める疾患の中には、家族を通じて予測可能な形で受け継がれるものがあります。もし親が特定の遺伝子コードの変化を保持していれば、その変化を子供に受け継がせる確率は五分五分となります。この現実は、そのような疾患の診断を受けた成人の家族計画に暗い影を落とすことがあります。彼らは困難な問いに直面します。「どうすれば、この疾患のリスクを高めることなく、生物学的な子供を持つことができるのか」という問いです。現代医学は、生殖技術を通じて前進するための道を提供しています。一つの選択肢は、受精卵を子宮に移植する前に胚を検査し、特定の遺伝的変化を探して、その変化のないものだけを選択することです。もう一つは、妊娠が始まった後に検査を行うことです。これらのツールは、親たちが自身の価値観や健康上のニーズに沿った選択ができるよう支援するために存在しますが、それらは極めて重要な第一歩に依存しています。すなわち、誰かがその存在を親たちに伝える必要があるのです。

日本では、ある研究チームが、がん患者を治療する医師や看護師が、実際にこのようなガイダンスを提供する準備ができているのかどうかを調査しました。彼らは東京にある大規模ながん病院に焦点を当て、患者と直接接する医療スタッフを対象に調査を行いました。研究者たちは二つのことを知りたかったのです。第一に、これらの医療提供者が、妊娠前の胚検査という選択肢についてそもそも知っているかどうか。第二に、患者がその情報を知りたいと考えているだろうと、医療提供者が信じているかどうかです。調査は匿名で行われ、オンラインで実施されたため、スタッフは批判を恐れることなく正直に回答することができました。結果は、知識の著しい欠如という実態を浮き彫りにしました。回答した約500人の医療従事者のうち、胚検査の選択肢について知っていたのはごくわずかでした。約7パーセントがその詳細を熟知していると答え、さらに14パーセントが名前だけは聞いたことがあると答えました。大多数にあたる約80パーセントは、その処置について全く知らなかったと報告しました。

スタッフの間でのこうした知識の欠如にもかかわらず、調査では、患者はそれを望んでいるだろうという強い認識が示されました。回答者の9割以上が、こうした遺伝的リスクに直面している個人の何人かは、これらの生殖に関する選択肢についての情報を求めている、あるいは積極的に情報を探し求めるだろうと感じていました。この乖離は、医療コミュニティがこれらの選択肢の潜在的な価値を認識している一方で、情報を提供できるはずの人々に、その情報がまだ届いていないことを示唆しています。本研究は、この特定のがん病院の設定においては、現在、約5人に1人の医療提供者しかこの技術を認識していないと結論付けています。著者らは、家族が十分な情報に基づいた意思決定を行えるようにするためには、腫瘍科のスタッフの間で意識を高め、より優れたサポート体制を構築することが急務であると提言しています。医師や看護師がこれらのツールの存在を知らなければ、患者をそれらへと導くことはできません。その結果、家族は利用可能なあらゆる医療的選択肢を十分に活用できないまま、この深い決断を迫られることになるのです。