Questionnaire survey on healthcare providers’ awareness of PGT-M and their perceptions of the preference of individuals diagnosed with cancer predisposition syndromes: A single-center study in  Japan

Für viele Familien beginnt die Geschichte einer genetischen Erkrankung lange vor der Geburt eines Kindes. Einige Krankheiten, die das Krebsrisiko erhöhen, werden auf vorhersehbare Weise innerhalb von Familien weitergegeben: Wenn ein Elternteil eine spezifische Veränderung in seinem genetischen Code trägt, besteht eine Chance von fünfzig-zu-fünfzig, dass er diese gleiche Veränderung an jedes seiner Kinder weitergibt. Diese Realität kann einen Schatten auf die Familienplanung für Erwachsene werfen, bei denen solche Erkrankungen diagnostiziert wurden. Sie stehen vor einer schwierigen Frage: Wie können sie ein biologisches Kind bekommen, ohne gleichzeitig dieses erhöhte Krankheitsrisiko weiterzugeben? Die moderne Medizin bietet durch Reproduktionstechnologien einen Weg nach vorn. Eine Option ist es, einen Embryo vor der Implantation in die Gebärmutter auf die spezifische genetische Veränderung zu testen und nur diejenigen auszuwählen, die frei von ihr sind. Eine andere Möglichkeit ist es, eine Schwangerschaft zu testen, nachdem sie begonnen hat. Diese Werkzeuge existieren, um Eltern dabei zu helfen, Entscheidungen zu treffen, die mit ihren Werten und gesundheitlichen Bedürfnissen im Einklang stehen, aber sie beruhen auf einem entscheidenden ersten Schritt: Jemand muss die Eltern darüber informieren, dass sie existieren.

In Japan setzte sich ein Forscherteam daran setzen zu prüfen, ob die Ärzte und Pflegekräfte, die Krebspatienten behandeln, tatsächlich in der Lage sind, diese Beratung anzubieten. Sie konzentrierten sich auf ein großes Krebskrankenhaus in Tokio und befragten das medizinische Personal, das direkt mit Patienten arbeitet. Die Forscher wollten zwei Dinge wissen: erstens, ob diese medizinischen Fachkräfte überhaupt über die Option der Embryotests vor einer Schwangerschaft Bescheid wussten, und zweitens, ob die Fachkräfte glaubten, dass Patienten daran interessiert wären, darüber zu lernen. Die Umfrage war anonym und wurde online durchgeführt, was dem Personal ermöglichte, ehrlich zu antworten, ohne Angst vor Verurteilung haben zu müssen. Die Ergebnisse zeichneten das Bild einer erheblichen Wissenslücke. Von fast fünfhundert medizinischen Fachkräften, die antworteten, kannte nur ein kleiner Bruchteil die Option des Embryotests. Etwa sieben Prozent gaben an, vollständig darüber informiert zu sein, während weitere vierzehn Prozent lediglich den Namen gehört hatten. Die überwältigende Mehrheit, fast achtzig Prozent, berichtete, dass sie überhaupt nicht über das Verfahren Bescheid wusste.

Trotz dieses mangelnden Wissens unter dem Personal ergab die Umfrage die Überzeugung, dass Patienten dies wissen wollten. Mehr als neunzig Prozent der Befragten waren der Meinung, dass einige Personen, die mit diesen genetischen Risiken konfrontiert sind, an Informationen über diese reproduktiven Möglichkeiten interessiert wären oder diese aktiv suchen würden. Diese Diskrepanz deutet darauf an, dass die medizinische Gemeinschaft zwar das potenzielle Potenzial dieser Optionen für Familien erkennt, die Informationen jedoch noch nicht die Menschen erreichen, die sie vermitteln könnten. Die Studie kommt zu dem Schluss, dass in diesem spezifischen Krankenhausumfeld nur etwa jeder fünfte Gesundheitsdienstleister derzeit über die Technologie Bescheid weiß. Die Autoren schlagen vor, dass es eine dringende Notwendigkeit gibt, das Bewusstsein unter dem Onkologie-Personal zu verbessern und bessere Unterstützungssysteme aufzubauen, um Familien bei der Treffung informierter Entscheidungen zu helfen. Bis Ärzte und Pflegekräfte wissen, dass diese Werkzeuge existieren, können sie ihre Patienten nicht dorthin führen, wodurch Familien gezwungen sind, diese tiefgreifenden Entscheidungen ohne das volle Spektrum der verfügbaren medizinischen Möglichkeiten zu bewältigen.