Questionnaire survey on healthcare providers’ awareness of PGT-M and their perceptions of the preference of individuals diagnosed with cancer predisposition syndromes: A single-center study in  Japan

Para muitas famílias, a história de uma condição genética começa muito antes do nascimento de uma criança. Algumas doenças que aumentam o risco de câncer são transmitidas através das famílias de uma forma previsível: se um progenitor carrega uma mudança específica em seu código genético, há uma chance de cinquenta por cento de ele transmitir essa mesma mudança para cada um de seus filhos. Esta realidade pode lançar uma sombra sobre o planejamento familiar de adultos que foram diagnosticados com tais condições. Eles enfrentam uma questão difícil: como podem ter um filho biológico sem também transmitir esse risco elevado de doença? A medicina moderna oferece um caminho a seguir através de tecnologias reprodutivas. Uma opção é testar um embrião antes de ele ser implantado no útero, procurando pela mudança genética específica e escolhendo apenas aqueles que estão livres dela. Outra é testar uma gravidez após ela ter começado. Essas ferramentas existem para ajudar os pais a fazerem escolhas que se alinhem com seus valores e necessidades de saúde, mas elas dependem de um primeiro passo crucial: alguém deve dizer aos pais que elas existem.

No Japão, uma equipe de pesquisadores partiu para verificar se os médicos e enfermeiros que tratam pacientes com câncer estavam, de fato, equipados para oferecer essa orientação. Eles focaram em um grande hospital de câncer em Tóquio, entrevistando a equipe médica que trabalha diretamente com os pacientes. Os pesquisadores queriam saber duas coisas: primeiro, se esses profissionais de saúde sequer sabiam sobre a opção de testar embriões antes da gravidez e, segundo, se os profissionais acreditavam que os pacientes estariam interessados em saber sobre isso. A pesquisa foi anônima e realizada online, permitindo que a equipe respondesse honestamente sem medo de julgamento. Os resultados pintaram um quadro de uma lacuna significativa de conhecimento. De quase quinhentos profissionais médicos que responderam, apenas uma pequena fração conhecia a opção de teste de embriões. Aproximadamente sete por cento disseram estar totalmente cientes disso, enquanto outros quatorze por cento apenas tinham ouvido o nome. A vasta maioria, quase oitenta por cento, relatou não ter conhecimento do procedimento.

Apesar dessa falta de conhecimento entre o corpo clínico, a pesquisa revelou uma forte crença de que os pacientes quereriam saber. Mais de noventa por cento dos respondentes sentiram que alguns indivíduos enfrentando esses riscos genéticos estariam interessados em, ou buscariam ativamente, informações sobre essas escolhas reprodutivas. Esse descompasso sugere que, embora a comunidade médica reconheça o valor potencial dessas opções para as famílias, a informação ainda não está chegando às pessoas que poderiam fornecê-la. O estudo conclui que, neste cenário hospitalar específico, apenas cerca de um em cada cinco profissionais de saúde está atualmente ciente da tecnologia. Os autores sugerem que, para ajudar as famílias a tomarem decisões informadas, há uma necessidade urgente de melhorar a conscientização entre a equipe de oncologia e de construir melhores sistemas de apoio. Até que médicos e enfermeiros saibam que essas ferramentas existem, eles não poderão guiar seus pacientes em direção a elas, deixando as famílias para navegar por essas escolhas profundas sem a gama total de opções médicas disponíveis para elas.