Judicialization of delandistrogene moxeparvovec in Brazil: a cross- sectional study on clinical eligibility, litigation patterns, and public expenditure

현대 의학의 세계에서, 희귀하고 치명적인 유전 질환을 치료하기 위한 새로운 지평이 열렸습니다. 수십 년 동안, 주로 어린 소년들에게 영향을 미치는 진행성 근육 위축 질환인 듀센형 근이영양증과 같은 질환을 앓는 환자들은 질병의 진행을 늦출 수 있을 뿐인 치료법에 의존해 왔습니다. 최근, 다른 접근 방식이 등장했습니다: 바로 유전자 치료입니다. 이것은 결핍된 유전자의 정상적인 복사본을 신체에 직접 전달함으로써 근본적인 유전적 오류를 바로잡도록 설계된 일회성 치료법입니다. 이는 이전에는 없던 희망의 빛을 제공하지만, 동시에 복잡한 과제들을 동반합니다. 이러한 치료제들은 매우 비싸서 종종 환자 한 명당 수백만 달러의 비용이 들며, 기대만큼 효과가 있는지에 대한 장기적인 증거는 여전히 수집되는 과정에 있는 경우가 많습니다. 정부가 의료비를 부담하는 공공 보건 시스템을 갖춘 국가에서는, 이것이 어려운 균형 잡기 문제를 야기합니다. 관리자들은 어떻게 이 치료제가 유망하긴 하지만 아직 완전히 입증되지 않았고, 모든 사람에게 효과가 있다는 보장도 없는 상황에서 막대한 자금을 지출할지 결정할 수 있을까요?

이러한 긴장은 델란디스트로젠 몹사르파르보벡(delandistrogene moxeparvovec)이라는 특정 유전자 치료제와 관련하여 브라질에서 정점에 달했습니다. 브라질의 보건 규제 기관은 해당 질환의 중증도를 고려하여 이 약물의 판매를 특별 허가했지만, 새로운 기술을 공공 보건 시스템에 추가할지 여부를 평가하는 별도의 정부 위원회는 아직 이를 광범위하게 사용하도록 권고하지 않은 상태였습니다. 이 두 결정 사이의 공백 속에서 법적 대응의 물결이 시작되었습니다. 가족들과 변호사들은 국가가 자녀를 위한 치료비를 지불할 것을 요구하며 정부를 상대로 소송을 제기하기 시작했습니다. 한 새로운 연구는 이러한 법정 사례들에서 정확히 어떤 일이 일어나고 있는지 이해하고자 했습니다. 연구진은 2024년 1월부터 2026년 2월 사이에 이 특정 약물을 요구하며 브라질 보건부에 제기된 모든 개별 소송 데이터를 수집했습니다. 그들은 누가 약을 요청하고 있는지, 해당 환자들이 실제로 사용을 위한 엄격한 의학적 규칙을 충족하는지, 법원이 요청을 어떻게 처리했는지, 그리고 정부가 법원 명령을 준수하기 위해 얼마나 많은 돈을 쓰고 있는지를 살펴보았습니다.

연구진은 이것이 단순히 환자들이 권리를 위해 싸우는 이야기보다 훨씬 더 복잡한 그림임을 발견했습니다. 그들은 듀센형 근이영양증을 앓는 소년들과 관련된 223건의 개별 소송을 확인했습니다. 그러나 환자들의 의학적 세부 사항을 공식 규칙과 대조했을 때, 놀라운 패턴이 나타났습니다. 이 약물은 4세에서 7세 사이이며 여전히 걸을 수 있는 소년이라는 매우 구체적인 집단을 위해 승인되었습니다. 그러나 소송 건수 중 이 두 가지 요건을 모두 충족하는 환자는 약 6명 중 1명에 불과했습니다. 거의 절반의 사례는 너무 어리거나 너무 나이가 많았거나, 혹은 이미 걷는 능력을 상실한 소년들이었습니다. 또한 상당수의 다른 사례에서는 환자가 연령 범위 내에 있음에도 불구하고, 환자가 걸을 수 있는지 여부를 알 수 있는 충분한 정보가 법원 기록에 포함되어 있지 않았습니다. 이러한 누락된 세부 사항이나 규칙과의 명확한 불일치에도 불구하고, 법원은 이미 15건의 사례에서 정부에 약제를 제공하라고 명령했습니다.

이러한 결정의 재정적 비용은 엄청났습니다. 정부가 법원 명령을 전적으로 준수한 15건의 사례에 대해, 정부는 거의 1억 9,400만 헤알을 지출했습니다. 연구진이 이를 세분화했을 때, 해당 환자들 중 공식적인 연령 및 보행 기준을 실제로 충족한 사람은 단 3명뿐이었습니다. 나머지 12명의 환자는 기준을 충족하지 못했거나 이를 증명할 데 필요한 의학적 기록이 부족했습니다. 이는 법원이 규제 기관이 설정한 안전 및 유효성 경계 밖의 환자들에게도 약물에 대한 접근권을 허용하고 있음을 시사합니다. 또한 연구는 누가 법원을 이용할 수 있는지에 대한 극심한 불평등을 강조했습니다. 거의 모든 소송은 가족들이 고용한 사립 변호사에 의해 제기되었으며, 경제적 능력이 없는 이들을 대변하는 국선 변호사가 다룬 경우는 매우 적었습니다. 이는 이 값비싼 치료제를 법원을 통해 확보할 수 있는 능력이 가족의 자원과 사적 법률 조력에 대한 접근성에 크게 의존할 수 있음을 나타냅니다.

더 큰 그림을 보기 위해, 연구진은 만약 정부가 223건의 모든 소송 비용을 지불해야 한다면 어떤 일이 벌어질지 계산했습니다. 각 사례의 약가에 따라 그 비용은 약 24억 헤알에서 40억 헤알 이상에 달할 것입니다. 이 막대한 잠재적 비용은 개별적인 법원 결정이 이처럼 막대한 금액을 적합하지 않을 수 있는 치료제로 돌릴 수 있을 때, 공공 보건 시스템이 어떻게 지속 가능성을 유지할 수 있을지에 대한 심각한 의문을 제기합니다. 이 연구는 현재의 시스템이 고가의 유전자 치료제의 등장을 관리하는 데 어려움을 겪고 있다고 지적합니다. 법원이 환자의 권리를 보호하려 노력하고 있지만, 완전한 의학적 정보 없이 결정을 내리는 경우가 많으며, 이 과정에서 명확히 자격을 갖춘 소수의 환자를 위한 치료를 지연시키고 적절한 혜택을 받지 못할 수도 있는 이들에게 공적 자금을 소비하고 있다는 점을 지적합니다. 저자는 이를 해결하기 위해, 판사가 결정을 내리기 전에 의학 기록을 확인할 수 있는 더 나은 방법과, 개별 환자의 긴급한 필요와 전체 시스템의 장기적 건강 사이에서 균형을 맞추는 새로운 지불 모델이 필요하다고 주장합니다.