Judicialization of delandistrogene moxeparvovec in Brazil: a cross- sectional study on clinical eligibility, litigation patterns, and public expenditure
这项横断面研究表明，巴西对 delandistrogene moxeparvovec 的司法化诉讼导致了在杜兴型肌营养不良症基因疗法上的巨额公共支出，且往往绕过了已批准的临床适用标准，凸显了在平衡患者获取途径、临床不确定性与财政可持续性方面所面临的关键治理挑战。
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在现代医学领域，治疗罕见且具有毁灭性的遗传性疾病开启了一个新的前沿。几十年来，患有杜兴米勒型肌营养不良症（一种主要影响年幼男孩的进行性肌肉萎缩疾病）的患者一直依赖于只能减缓疾病进程的治疗方法。最近，一种不同的方法出现了：基因疗法。这些是一次性的治疗方案，旨在通过将缺失基因的功能性副本直接送入体内，来修复底层的遗传错误。虽然这在曾经毫无希望的地方带来了一线曙光，但也带来了一系列复杂的挑战。这些疗法极其昂贵，每位患者的费用往往高达数百万美元，而且关于它们是否真如预期般有效的长期证据有时仍在收集过程中。在政府支付医疗费用的公共卫生体系国家，这造成了一种艰难的平衡。官员们如何决定是否要为一种虽有前景但尚未完全得到证实、且无法保证对每个人都有效的疗法投入巨额资金？
这种紧张局势在巴西围绕一种名为 delandistrogene moxeparvovec 的特定基因疗法达到了顶峰。该国的卫生监管机构因其所治疗疾病的严重性而给予了该药物特殊的销售许可，但另一个评估新技术是否应纳入公共卫生体系的政府委员会尚未建议将其用于广泛使用。在这两个决定之间的空白期，一波法律行动开始了。家庭和律师开始向政府提起诉讼，要求国家为他们的孩子支付治疗费用。一项新研究旨在了解这些案件中究竟发生了什么。研究人员收集了从 2al24 年 1 月到 2026 年 2 月期间，针对该特定药物向巴西卫生部提起的每一宗诉讼的数据。他们查看了谁在寻求这种药物，这些患者是否确实符合使用该药物的严格医学规则，法院如何处理这些请求，以及政府为了履行法院命令支出了多少资金。
研究人员发现，这并非一个简单的关于患者争取权利的故事，其景象要复杂得多。他们确定了 223 起独立的诉讼，所有案件均涉及患有杜兴米勒型肌营养不良症的男孩。然而，当他们根据官方规则核对医学细节时，出现了一个惊人的模式。该药物被批准用于一个非常特定的群体：四至七岁且仍能行走的男孩。然而，在所有的诉讼中，只有约六分之一的患者同时符合这两个要求。近一半的案例涉及年龄过大或过小的男孩，或者已经失去行走能力的男孩。在其他许多案例中，法院卷宗中根本没有足够的信息来了解患者是否能够行走，即使患者处于正确的年龄范围内。尽管存在这些缺失的细节或与规则明显不符的情况，法院仍已在 15 起案件中命令政府提供该药物。
这些决策的财务成本是巨大的。在政府完全履行法院命令的 15 起案件中，共花费了近 1.94 亿巴西雷亚尔。当研究人员对这些数据进行细分时，他们发现其中只有三名患者实际上符合官方的年龄和行走标准。其他十二名患者要么不符合标准，要么缺乏证明其符合标准的必要医疗记录。这表明，法律系统有时是在向那些处于监管机构设定的安全性和有效性边界之外的患者授予药物使用权。研究还强调了在利用法院途径获取药物方面存在的显著不平等。几乎所有的诉讼都是由聘请私人律师的家庭发起的，而由代表无法支付律师费人群的公共辩护人处理的案件却极少。这表明，通过法院获得这种昂贵治疗的能力，可能在很大程度上取决于一个家庭的资源和获得私人法律援助的能力。
从宏观角度来看，研究人员计算了如果政府被迫支付全部 223 起诉讼的费用会发生什么。根据每种情况下药物的价格不同，总成本将在近 24 亿至超过 40 亿巴西雷亚尔之间。这一巨大的潜在支出引发了严重的问题：当个别法院判决可以将如此巨额的资金转向可能并不适合所有患者的治疗时，公共卫生体系如何保持可持续性？研究指出，当前的系统在应对高成本基因疗法的到来时正处于挣扎之中。它指出，虽然法院试图保护健康权，但它们往往在缺乏完整医学信息的情况下做出决定，并在此过程中，可能在为那些显然符合条件的患者延迟治疗的同时，将公共资金花在那些可能无法获益的人身上。作者认为，要解决这个问题，国家需要更好的方式在法官做出决定之前核查医疗记录，并建立新的疗法支付模式，以平衡个体患者的紧迫需求与整个系统的长期健康。
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