Adults who suspect they may be autistic or have ADHD show corresponding neurodevelopmental polygenic effects
تُظهر هذه الدراسة أن البالغين الذين يشتبهون في إصابتهم بالتوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط يمتلكون سمات جينية متعددة وارتباطات وراثية تشبه إلى حد كبير تلك الموجودة لدى الأشخاص المشخصين، مما يشير إلى أن تحديدهم لذواتهم يستند إلى أسس بيولوجية، وأن الاختلافات في معدلات التشخيص من المرجح أن تكون مدفوعة بعوامل تتجاوز الاستعداد الوراثي، مثل القدرة على الوصول إلى الرعاية الصحية والحالات النفسية المصاحبة.
البحث الأصلي مرخَّص بموجب CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). هذا شرح مولَّده بالذكاء الاصطناعي لبحث مسبق لم يخضع لمراجعة الأقران. وهو ليس نصيحة طبية. لا تتخذ أي قرارات تتعلق بصحتك بناءً على هذا المحتوى. اقرأ إخلاء المسؤولية الكامل
تخيل أن دماغك يشبه مدينة ضخمة ومزدحمة. لفترة طويلة، اعتقد العلماء أنه إذا لم تكن تملك "تصريح مخطط المدينة" (تشخيص طبي رسمي) لحالات معينة مثل التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، فأنت ببساطة تعيش في حي مختلف تماماً. لكن مؤخراً، بدأ المزيد والمزيد من البالغين ينظرون إلى حياتهم ويفكرون: "مهلاً لحظة، أعتقد أنني قد أعيش في حي التوحد أو اضطراب نقص الانتباه ذاك، رغم أنني لم أحصل على التصريح أبداً". وقد أثار هذا جدلاً كبيًراً: هل هؤلاء البالغون ينتمون حقاً إلى مجتمع التنوع العصبي، أم أنهم يعانون فقط من مزيج من صراعات الصحة النفسية الشائعة الأخرى التي تبدو مشابهة؟ وللإجابة على ذلك، يستخدم العلماء ما يسمى بـ "الدرجات متعددة الجينات" (polygenic scores). فكر في هذه الدرجات كأنها توقعات الطقس الجينية؛ فبدلاً من النظر إلى جين واحد فقط، فإنهم ينظرون إلى آلاف الأدلة الجينية الصغيرة المتناثرة عبر حمضك النووي ليروا ما إذا كانت "العاصفة الجينية" للتوحد أو اضطراب نقص الانتباه بدأت تتشكل. فإذا كانت التوقعات لشخص يشتبه في إصابته بحالة ما تطابق التوقعات لشخص لديه تشخيص مؤكد، فهذا يشير إلى أنه ينتمي بالفعل إلى نفس العائلة الجينية.
هذا هو بالضبط ما سعى فريق من الباحثين من جامعة كامبريدج للتحقيق فيه. لقد درسوا بيانات أكثر من 150,000 بالغ في "المكتبة الحيوية البريطانية" (UK Biobank)، وهي قاعدة بيانات ضخمة للمعلومات الصحية. وقسموا هؤلاء الأشخاص إلى ثلاث مجموعات: أولئك الذين لديهم تشخيص رسمي، وأولئك الذين يشتبهون في إصابتهم بالتوحد أو اضطراب نقص الانتباه ولكن لم يتم تشخيصهم، وأولئ uns الذين لا يشتبهون في أي شيء. ثم أجروا فحصاً جينياً ليروا ما إذا كانت المجموعة "المشتبه بها" تشترك في المخطط الجيني نفسه مع المجموعة "المشخصة".
كانت النتائج أشبه بالعثور على قطعة مفقودة من أحجية (puzzle) تناسب مكانها تماماً. فقد وجدت الدراسة أن البالغين الذين يشتبه في إصابتهم بالتوحد أو اضطراب نقص الانتباه يحملون ملفات جينية تكاد تكون متطابقة مع الأشخاص الذين تم تشخيصهم بنفس الحالات في وقت لاحق من حياتهم. في الواقع، كان الرابط الجيني بين المجموعة "المشتبه بها" والمجموعة "المشخصة" قوياً جداً لدرجة أنه لا يمكن تمييزه إحصائياً عن كونهما شيئاً واحداً. كما تحقق الباحثون مما إذا كان هؤلاء "المشتبه بهم" مجرد مزيج عشوائي من مشكلات الصحة النفسية الأخرى، مثل القلق أو الاكتئاب، وكانت الإجابة هي لا؛ فتركيبتهم الجينية كانت مرتبطة تحديداً بالتوحد واضطراب نقص الانتباه، وليس بمزيج عام من الحالات الأخرى.
ومع ذلك، كانت هناك التواءة في القصة. فبينما كانت المخططات الجينية متشابهة تقريباً، كانت "التجربة المعاشة" مختلفة قليلاً. إذ تميل المجموعة ذات التشخيصات الرسمية إلى امتلاك معدلات أعلى من الحالات النفسية المصاحبة، وأبلغوا عن معاناة يومية أكثر حدة مقار بالمجموعة "المشتبه بها". الأمر يشبه كون المجموعة "المشتبه بها" والمجموعة "المشخصة" تقودان نفس طراز السيارة (نفس المحرك الجيني)، لكن المجموعة "المشخصة" تقود حالياً عبر تضاريس أكثر عصفاً وصعوبة. وحتى ضمن المجموعة "المشتبه بها"، فإن أولئك الذين سجلوا درجات عالية جداً في استبيانات السمات (مثل استبيان كم التوحد) كانوا متشابهين جينياً وظاهرياً بشكل كبير مع المجموعة المشخصة، رغم أنهم كانوا لا يزالون يعانون من حالات نفسية مصاحبة أقل قليلاً.
تشير الدراسة إلى أن السبب في بقاء الكثير من البالغين دون تشخيص ليس لأنهم "يتظاهرون" أو يعانون من قلق عام فحسب. بل يبدو أن عوامل مثل شدة معاناتهم اليومية، أو وصولهم إلى الرعاية الصحية، أو استعدادهم لطلب المساعدة، هي العوامل الحاسمة في تحديد من يحصل على "التصريح" الرسمي. ويخلص الباحثون إلى أن الأدلة الجينية تدعم بقوة فكرة أن البالغين الذين يشتبه في كونهم من ذوي التنوع العصبي هم حقاً جزء من مجتمعات التوحد واضطراب نقص الانتباه، وأن النظام الحالي قد يحتاج إلى التحول نحو إعطاء الأولوية للدعم بناءً على احتياجات الشخص الحالية ومعاناته، بدلاً من مجرد الانتظار حتى يصل التشخيص الرسمي.
غارق في أبحاث مجالك؟
تصلك نشرة يومية بأحدث الأبحاث المطابقة لكلماتك البحثية المفتاحية — مع ملخصات تقنية، بلغتك.