Adults who suspect they may be autistic or have ADHD show corresponding neurodevelopmental polygenic effects
Questo studio dimostra che gli adulti che sospettano di avere l'autismo o l'ADHD esibiscono profili poligenici e correlazioni genetiche che somigliano da vicino a quelli degli individui diagnosticati, suggerendo che la loro autoidentificazione sia biologicamente fondata e che le differenze nei tassi di diagnosi siano probabilmente guidate da fattori che vanno oltre la predisposizione genetica, come l'accesso alle cure e le condizioni di salute mentale coesistenti.
Articolo originale sotto licenza CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Questa è una spiegazione generata dall'IA di un preprint non sottoposto a revisione paritaria. Non è un consiglio medico. Non prendere decisioni sulla salute basandoti su questo contenuto. Leggi il disclaimer completo
Immagina che il tuo cervello sia come una città enorme e frenetica. Per molto tempo, gli scienziati hanno pensato che se non avevi un "permesso di pianificazione urbana" (una diagnosi medica formale) per certe condizioni come l'Autismo o l'ADHD, stavi semplicemente vivendo in un quartiere completamente diverso. Ma ultimamente, sempre più adulti stanno guardando le proprie vite e pensando: "Aspetta un attimo, credo di vivere in quel quartiere dell'Autismo o dell'ADHD, anche se non ho mai ottenuto il permesso". Questo ha scatenato un grande dibattito: questi adulti fanno davvero parte della comunità neuroevolutiva, o stanno solo sperimentando un mix di altre comuni difficoltà di salute mentale che sembrano simili? Per rispondere a questo, gli scienziati usano qualcosa chiamato "punteggi poligenici". Pensa a questi punteggi come a una previsione meteorologica genetica. Invece di guardare un singolo gene, osservano migliaia di minuscoli indizi genetici sparsi nel tuo DNA per vedere se la "tempesta genetica" per l'Autismo o l'ADHD si sta preparando. Se la previsione per qualcuno che sospetta di avere una condizione corrisponde alla previsione per qualcuno che ha una diagnosi confermata, ciò suggerisce che sono effettivamente parte della stessa famiglia genetica.
Questo è esattamente ciò che un team di ricercatori dell'Università di Cambridge si è proposto di investigare. Hanno esaminato i dati di oltre 150.000 adulti nel UK Biobank, un enorme database di informazioni sulla salute. Hanno diviso queste persone in tre gruppi: coloro con una diagnosi formale, coloro che sospettano di essere autistici o di avere l'ADHD ma non sono stati diagnosticati, e coloro che non sospettano nulla. Hanno poi eseguito un controllo genetico per vedere se il gruppo dei "sospetti" condivideva lo stesso progetto genetico del gruppo con diagnosi confermata.
I risultati sono stati come trovare un pezzo mancante di un puzzle che si incastra perfettamente. Lo studio ha scoperto che gli adulti che sospettano di essere autistici o di avere l'ADHD possiedono profili genetici quasi identici a persone che sono state diagnosticate con le stesse condizioni più avanti nella vita. Infatti, il legame genetico tra il gruppo dei "sospetti" e il gruppo dei "diagnosticati" era così forte da essere statisticamente indistinguibile dal fatto di essere la stessa cosa. I ricercatori hanno anche controllato se questi "sospetti" fossero solo un mix casuale di altri problemi di salute mentale, come l'ansia o la depressione. La risposta è stata no; la loro costituzione genetica era specificamente legata all'Autismo e all'ADHD, non a un insieme generico di altre condizioni.
Tuttavia, c'è stato un colpo di scena nella storia. Mentre i progetti genetici erano quasi gli stessi, l'esperienza vissuta era leggermente diversa. Il gruppo con diagnosi formali tendeva ad avere tassi più elevati di condizioni di salute mentale coesistenti e riportava difficoltà quotidiane più severe rispetto al gruppo dei "sospetti". È come se il gruppo dei "sospetti" e il gruppo dei "diagnosticati" stessero guidando lo stesso modello di auto (lo stesso motore genetico), ma il gruppo dei "diagnosticati" stia guidando attraverso un terreno molto più tempestoso e difficile. Anche all'interno del gruppo dei "sospetti", coloro che hanno ottenuto punteggi molto alti nei questionari sui tratti (come l'Autism Spectrum Quotient) apparivano geneticamente e fenotipicamente molto simili al gruppo diagnosticato, sebbene presentassero comunque un numero leggermente inferiore di problemi di salute mentale coesistenti.
Lo studio suggerisce che il motivo per cui così tanti adulti rimangono non diagnosticati non è perché stiano "fingendo" o perché abbiano solo un'ansia generale. Invece, sembra che fattori come la gravità delle loro difficoltà quotidiane, l'accesso all'assistenza sanitaria o la volontà di cercare aiuto possano essere i fattori decisivi su chi ottiene il "permesso" ufficiale. I ricercatori concludono che l'evidenza genetica sostiene fortemente l'idea che gli adulti che sospettano di essere neurodivergenti facciano realmente parte delle comunità dell'Autismo e dell'ADHD, e che l'attuale sistema potrebbe dover cambiare per dare priorità al supporto basato sulle necessità e sulle difficoltà attuali della persona, piuttosto che limitarsi ad aspettare che arrivi una diagnosi formale.
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