Adults who suspect they may be autistic or have ADHD show corresponding neurodevelopmental polygenic effects
본 연구는 자신이 자폐증 또는 ADHD가 있다고 의심하는 성인들이 진단받은 개인들과 매우 유사한 다유전자 프로파일과 유전적 상관관계를 보인다는 점을 입증하며, 이는 그들의 자기 식별이 생물학적 근거를 가지고 있음을 시사하고 진단율의 차이는 유전적 소인 이상의 요인, 즉 의료 접근성 및 공존하는 정신 건강 상태 등에 의해 주도될 가능성이 높음을 보여준다.
원본 논문은 CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) 라이선스로 제공됩니다. 이것은 동료 심사를 거치지 않은 프리프린트의 AI 생성 설명입니다. 의학적 조언이 아닙니다. 이 내용을 바탕으로 건강 관련 결정을 내리지 마세요. 전체 면책 조항 읽기
당신의 뇌가 거대하고 북적이는 도시라고 상상해 보세요. 오랫동안 과학자들은 만약 당신이 자폐증이나 ADHD 같은 특정 상태에 대한 '도시 계획가 허가증'(공식적인 의학적 진단)을 가지고 있지 않다면, 당신은 그저 완전히 다른 동네에 살고 있는 것이라고 생각했습니다. 하지만 최근 들어 점점 더 많은 성인들이 자신의 삶을 돌아보며 이렇게 생각하고 있습니다. "잠깐만, 나 정식 허가증은 없지만, 혹시 내가 자폐증이나 ADHD라는 동네에 살고 있는 게 아닐까?" 이로 인해 큰 논쟁이 일어났습니다. 이 성인들이 실제로 신경발달 공동체의 일원인 것일까요, 아니면 그저 비슷해 보이는 다른 흔한 정신 건강 문제들이 뒤섞인 것을 경험하고 있는 것일까요? 이를 확인하기 위해 과학자들은 '다유전자 점수(polygenic scores)'라는 것을 사용합니다. 이 점수를 당신의 DNA 곳에 흩어져 있는 수천 개의 아주 작은 유전적 단서들을 살펴보고, 자폐증이나 ADHD를 향한 '유전적 폭풍'이 몰아치고 있는지 확인하는 '유전적 일기 예보'라고 생각해 보세요. 만약 자신이 해당 상태라고 의심하는 사람의 예보가 확진 진단을 받은 사람의 예보와 일치한다면, 이는 그들이 정말로 같은 유전적 가족의 일원임을 시사합니다.
이것이 바로 캠브리지 대학교의 연구팀이 조사하고자 했던 내용입니다. 그들은 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 15만 명 이상의 성인 데이터를 조사했습니다. 연구진은 이 사람들을 세 그룹으로 나누었습니다. 공식 진단을 받은 사람들, 진단은 받지 않았지만 자폐증이나 ADHD를 의심하는 사람들, 그리고 아무것도 의심하지 않는 사람들입니다. 그러고 나서 이들이 동일한 유전적 청사진을 공유하는지 확인하기 위해 유전적 검진을 실시했습니다.
결과는 마치 완벽하게 들어맞는 잃어버린 퍼즐 조각을 찾은 것과 같았습니다. 연구 결과, 자신이 자폐증이나 ADHD라고 의심하는 성인들은 성인이 되어 동일한 질환 진단을 받은 사람들과 거의 동일한 유전적 프로필을 가지고 있었습니다. 사실, '의심하는' 그룹과 '진단받은' 그룹 사이의 유전적 연결 고리는 너무나 강력해서 통계적으로 동일한 상태라고 볼 수 있을 정도였습니다. 연구진은 이 '의심자'들이 불안이나 우울증 같은 다른 정신 건강 문제들의 무작위적인 혼합물인지도 확인했습니다. 답은 '아니오'였습니다. 그들의 유전적 구성은 일반적인 다른 질환들의 뒤섞임이 아니라, 구체적으로 자폐증 및 ADHD와 연관되어 있었습니다.
하지만 이야기에는 반전이 있었습니다. 유전적 청사진은 거의 비슷했지만, '삶의 경험'은 약간 달랐습니다. 공식 진단을 받은 그룹은 공존하는 정신 건강 질환의 비율이 더 높았고, 일상적인 어려움도 더 심각하다고 보고했습니다. 이는 마치 '의심하는' 그룹과 '진단받은' 그룹이 같은 모델의 자동차(같은 유전적 엔진)를 운전하고 있지만, '진단받은' 그룹은 현재 훨씬 더 폭풍우가 치고 험난한 지형을 주행하고 있는 것과 같습니다. '의심하는' 그룹 내에서도 특성 설문지(예: 자폐 스펙트럼 지수)에서 매우 높은 점수를 받은 사람들은 진단받은 그룹과 유전적, 표현형적으로 매우 유사했지만, 여전히 공존하는 정신 건강 문제가 약간 더 적었습니다.
이 연구는 왜 그렇게 많은 성인이 진단을 받지 못한 채 남아있는지에 대해 설명해 줍니다. 그것은 그들이 '가짜로 흉내 내는 것'이거나 단지 일반적인 불안을 겪고 있기 때문이 아닙니다. 대신, 그들의 일상적인 어려움의 정도, 의료 서비스에 대한 접근성, 또는 도움을 구하려는 의지 등이 공식적인 '허가증'을 얻게 되는 결정적인 요인인 것으로 보입니다. 연구진은 유전적 증거가 자신을 신경 다양성을 가진 사람이라고 의심하는 성인들이 진정으로 자폐 및 ADHD 공동체의 일원이라는 점을 강력히 뒷받침한다고 결론지으며, 현재의 시스템이 단순히 공식 진단이 도착하기만을 기다리는 것이 아니라, 개인의 현재 필요와 어려움에 우선순위를 두는 방향으로 변화해야 한다고 제언합니다.
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