Adults who suspect they may be autistic or have ADHD show corresponding neurodevelopmental polygenic effects
Deze studie toont aan dat volwassenen die vermoeden dat zij autisme of ADHD hebben, polygene profielen en genetische correlaties vertonen die nauw overeenkomen met die van gediagnosticeerde individuen, wat suggereert dat hun zelfidentificatie biologisch onderbouwd is en dat verschillen in diagnosecijfers waarschijnlijk worden gedreven door factoren buiten de genetische predispositie om, zoals toegang tot zorg en co-morbide mentale aandoeningen.
Oorspronkelijk artikel gelicentieerd onder CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Dit is een AI-gegenereerde uitleg van een preprint die niet peer-reviewed is. Dit is geen medisch advies. Neem geen gezondheidsbeslissingen op basis van deze inhoud. Lees de volledige disclaimer
Stel je voor dat je brein een enorme, bruisende stad is. Lange tijd dachten wetenschappers dat als je geen "vergunning van de stadsplanner" (een formele medische diagnose) had voor bepaalde condities zoals Autisme of ADHD, je simpelweg in een heel andere buurt woonde. Maar de laatste tijd kijken steeds meer volwassenen naar hun eigen leven en denken ze: "Wacht eens even, ik denk dat ik in die Autisme- of ADHD-buurt woon, ook al heb ik nooit een vergunning gekregen." Dit heeft een groot debat ontketend: horen deze volwassenen werkelijk bij de neurodevelopmentale gemeenschap, of ervaren ze een mix van andere veelvoorkomende mentale gezondheidsproblemen die er simpelweg op lijken? Om dit te beantwoorden, gebruiken wetenschappers iets dat "polygene scores" wordt genoemd. Denk aan deze scores als een genetische weersverwachting. In plaats van naar één enkel gen te kijken, kijken ze naar duizenden kleine genetische aanwijzingen verspreid over je DNA om te zien of de "genetische storm" voor Autisme of ADHD aan het opsteken is. Als de voorspelling voor iemand die vermoedt een conditie te hebben overeenkomt met de voorspelling voor iemand met een bevestigde diagnose, suggereert dit dat ze inderdaad deel uitmaken van dezelfde genetische familie.
Dit is precies wat een team onderzoekers van de Universiteit van Cambridge wilde onderzoeken. Ze keken naar gegevens van meer dan 150.000 volwassenen in de UK Biobank, een gigantische database met gezondheidsinformatie. Ze verdeelden deze mensen in drie groepen: zij met een formele diagnose, zij die vermoeden dat ze Autisme of ADHD hebben maar niet gediagnosticeerd zijn, en zij die niets vermoeden. Vervolgens voerden ze een genetische controle uit om te zien of de "vermoedelijke" groep dezelfde genetische blauwdruk deelde als de "gediagnosticeerde" groep.
De resultaten waren als het vinden van een missend puzzelstukje dat perfect paste. De studie vond dat volwassenen die vermoeden autistisch te zijn of ADHD te hebben, genetische profielen dragen die bijna identiek zijn aan mensen die later in hun leven een diagnose kregen voor diezelfde condities. Sterker nog, de genetische link tussen de "vermoedelijke" groep en de "gediagnosticeerde" groep was zo sterk dat deze statistisch niet te onderscheiden was van hetzelfde te zijn. De onderzoekers controleerden ook of deze "vermoedelijke gevallen" slechts een willekeurige mix waren van andere mentale gezondheidsproblemen, zoals angst of depressie. Het antwoord was nee; hun genetische opmaak was specifiek verbonden met Autisme en ADHD, en niet een algemene brij van andere condities.
Er zat echter een wending in het verhaal. Hoewel de genetische blauwdrukken bijna hetzelfde waren, was de geleefde ervaring iets anders. De groep met formele diagnoses had de neiging hogere percentages co-morbide mentale gezondheidsproblemen te hebben en rapporteerde meer ernstige dagelijkse problemen dan de "vermoedelijke" groep. Het is also': de "vermoedelijke" groep en de "gediagnosticeerde" groep rijden hetzelfde type auto (dezelfde genetische motor), maar de "gediagnosticeerde" groep rijdt momenteel door een veel stormachtiger en moeilijker terrein. Zelfs binnen de "vermoedelijke" groep, die zeer hoog scoorden op trait-vragenlijsten (zoals de Autism Spectrum Quotient), zagen er genetisch en fenotypisch zeer vergelijkbaar uit als de gediagnosticeerde groep, hoewel ze nog steeds iets minder co-morbide mentale gezondheidsproblemen hadden.
De studie suggereert dat de reden waarom zoveel volwassenen niet gediagnosticeerd blijven, niet komt doordat ze het "faken" of gewoon algemene angst hebben. In plaats daarvan lijkt het erop dat factoren zoals de ernst van hun dagelijkse strijd, hun toegang tot de gezondheidszorg, of hun bereidheid om hulp te zoeken, de beslissende factoren zijn in wie de officiële "vergunning" krijgt. De onderzoekers concluderen dat het genetische bewijs sterk ondersteunt dat volwassenen die vermoeden neurodivergent te zijn, werkelijk deel uitmaken van de Autisme- en ADHD-gemeenschappen, en dat het huidige systeem mogelijk moet verschuiven naar het prioriteren van ondersteuning op basis van de huidige behoeften en strijd van een persoon, in plaats van simpelweg te wachten tot een formele diagnose arriveert.
Verdrinkt u in papers in uw vakgebied?
Ontvang dagelijkse digests van de nieuwste papers die bij uw onderzoekswoorden passen — met technische samenvattingen, in uw taal.