Adults who suspect they may be autistic or have ADHD show corresponding neurodevelopmental polygenic effects
Diese Studie zeigt, dass Erwachsene, die vermuten, Autismus oder ADHS zu haben, polygene Profile und genetische Korrelationen aufweisen, die denen diagnostizierter Personen sehr ähnlich sind, was darauf hindeutet, dass ihre Selbstidentifikation biologisch begründet ist und dass Unterschiede in den Diagnosequoten wahrscheinlich durch Faktoren getrieben werden, die über die genetische Veranlagung hinausgehen, wie etwa der Zugang zur Versorgung und komorbide psychische Erkrankungen.
Originalarbeit lizenziert unter CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Dies ist eine KI-generierte Erklärung eines Preprints, das nicht peer-reviewed wurde. Dies ist kein medizinischer Rat. Treffen Sie keine Gesundheitsentscheidungen auf Grundlage dieses Inhalts. Vollständigen Haftungsausschluss lesen
Stellen Sie sich vor, Ihr Gehirn wäre wie eine riesige, geschäftige Stadt. Lange Zeit dachten Wissenschaftler, wenn man keine „Stadtplaner-Genehmigung“ (eine formale medizinische Diagnose) für bestimmte Zustände wie Autismus oder ADHS besaß, würde man einfach in einem ganz anderen Viertel leben. Doch in letzter Zeit blicken immer mehr Erwachsene auf ihr eigenes Leben und denken: „Moment mal, ich glaube, ich lebe in diesem Autismus- oder ADHS-Viertel, obwohl ich nie eine Genehmigung erhalten habe.“ Dies hat eine große Debatte ausgelöst: Gehören diese Erwachsenen tatsächlich zur neurodiversen Gemeinschaft, oder erleben sie lediglich eine Mischung aus anderen, häufigen psychischen Belastungen, die ähnlich aussehen? Um dies zu beantworten, verwenden Wissenschaftler etwas, das man „polygene Scores“ nennt. Denken Sie bei diesen Scores wie bei einer genetischen Wettervorhersage. Anstatt nur auf ein einzelnes Gen zu schauen, betrachten sie tausende winziger genetischer Hinweise, die über Ihre DNA verteilt sind, um zu sehen, ob sich der „genetische Sturm“ für Autismus oder ADHS zusammenbraut. Wenn die Vorhersage für jemanden, der den Verdacht auf eine Erkrankung hat, mit der Vorhersage für jemanden übereinstimmt, bei dem eine gesicherte Diagnose vorliegt, deutet dies darauf an, dass er tatsächlich zur selben genetischen Familie gehört.
Genau das wollte ein Team von Forschern der Universität Cambridge untersuchen. Sie betrachteten Daten von über 150.000 Erwachsenen in der UK Biobank, einer riesigen Datenbank mit Gesundheitsinformationen. Sie teilten diese Menschen in drei Gruppen ein: diejenigen mit einer formellen Diagnose, diejenigen, die vermuten, autistisch zu sein oder ADHS zu haben, aber nicht diagnostiziert wurden, und diejenigen, die keinen Verdacht hegen. Dann führst sie einen genetischen Check-up durch, um zu sehen, ob die „Verdachts“-Gruppe denselben genetischen Bauplan wie die Gruppe mit der Diagnose teilte.
Die Ergebnisse waren wie das Finden eines fehlenden Puzzleteils, das perfekt passte. Die Studie ergab, dass Erwachsene, die vermuten, autistisch zu sein oder ADHS zu haben, genetische Profile tragen, die fast identisch mit denen von Menschen sind, bei denen die gleichen Bedingungen erst im späteren Leben diagnostiziert wurden. Tatsächlich war die genetische Verbindung zwischen der „Verdachts“-Gruppe und der „diagnostizierten“ Gruppe so stark, dass sie statistisch nicht von derselben Sache zu unterscheiden war. Die Forscher überprüften auch, ob es sich bei diesen „Verdachtsfällen“ lediglich um eine zufällige Mischung anderer psychischer Probleme handelte, wie etwa Angstzuständen oder Depressionen. Die Antwort war nein; ihre genetische Verfassung war spezifisch an Autismus und ADHS gebunden und nicht ein allgemeines Durcheinander anderer Erkrankungen.
Es gab jedoch eine Wendung in der Geschichte. Während die genetischen Baupläne fast identisch waren, war die gelebte Erfahrung etwas unterschiedlich. Die Gruppe mit formellen Diagnosen neigte dazu, eine höhere Rate an Begleiterkrankungen aufzuweisen und berichtete über schwerwiegendere tägliche Schwierigkeiten als die „Verdachts“-Gruppe. Es ist, als ob die „Verdachts“-Gruppe und die „diagnostizierte“ Gruppe zwar dasselbe Automodell fahren (denselben genetischen Motor haben), die „diagnostizierte“ Gruppe aber derzeit durch ein viel stürmischeres und schwierigeres Gelände fährt. Selbst innerhalb der „Verdachts“-Gruppe sahen diejenigen, die sehr hohe Werte in Persönlichkeitsfragebögen (wie dem Autism Spectrum Quotient) erreichten, genetisch und phänotypisch sehr ähnlich aus wie die diagnostizierte Gruppe, wenngleich sie immer noch etwas weniger Begleiterkrankungen aufwiesen.
Die Studie legt nahe, dass der Grund, warum so viele Erwachsene nicht diagnostiziert sind, nicht darin liegt, dass sie es „vortäuschen“ oder nur allgemeine Angstzustände haben. Stattdessen scheint es, dass Faktoren wie die Schwere ihrer täglichen Schwierigkeiten, der Zugang zur Gesundheitsversorgung oder die Bereitschaft, Hilfe zu suchen, die entscheidenden Faktoren dafür sind, wer eine offizielle „Genehmigung“ erhält. Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass die genetischen Beweise die Vorstellung stark stützen, dass Erwachsene, die vermuten, neurodivergent zu sein, tatsächlich Teil der Autismus- und ADHS-Gemeinschaft sind, und dass das aktuelle System sich möglicherweise dahingehend ändern muss, die Unterstützung basierend auf den aktuellen Bedürfnissen und Schwierigkeiten einer Person zu priorisieren, anstatt nur darauf zu warten, dass eine formale Diagnose eintrifft.
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