Adults who suspect they may be autistic or have ADHD show corresponding neurodevelopmental polygenic effects
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जो वयस्क यह संदेह करते हैं कि उन्हें ऑटिज़्म या ADHD है, वे ऐसे पॉलीजेनिक प्रोफाइल और आनुवंशिक सहसंबंध प्रदर्शित करते हैं जो निदान किए गए व्यक्तियों के समान हैं, जो यह सुझाव देता है कि उनकी आत्म-पहचान जैविक रूप से आधारित है और निदान दरों में अंतर संभवतः आनुवंशिक पूर्ववृत्ति से परे कारकों, जैसे कि देखभाल तक पहुंच और सह-अस्तित्व वाली मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों द्वारा संचालित होता है।
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कल्पना कीजिए कि आपका मस्तिष्क एक विशाल, हलचल भरे शहर की तरह है। लंबे समय तक, वैज्ञानिकों ने सोचा था कि यदि आपके पास कुछ स्थितियों जैसे ऑटिज्म या ADHD के लिए "सिटी प्लानर का परमिट" (एक औपचारिक चिकित्सा निदान) नहीं है, तो आप बस एक पूरी तरह से अलग पड़ोस में रह रहे हैं। लेकिन हाल ही में, अधिक से अधिक वयस्क अपने जीवन को देख रहे हैं और सोच रहे हैं, "ठहरिए, मुझे लगता है कि मैं उस ऑटिज्म या ADHD वाले पड़ोस में रहता हूँ, भले ही मेरे पास वह परमिट नहीं है।" इसने एक बड़ी बहस छेड़ दी है: क्या ये वयस्क वास्तव में न्यूरोडेवलपमेंटल समुदाय का हिस्सा हैं, या वे अन्य सामान्य मानसिक स्वास्थ्य संघर्षों का एक मिश्रण अनुभव कर रहे हैं जो समान दिखते हैं? इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, वैज्ञानिक "पॉलीजेनिक स्कोर" नामक चीज़ का उपयोग करते हैं। इन स्कोर को एक जेनेटिक मौसम पूर्वानुमान की तरह समझें। एक एकल जीन को देखने के बजाय, वे आपके डीएनए में बिखरे हुए हजारों सूक्ष्म जेनेटिक संकेतों को देखते हैं ताकि यह देखा जा सके कि क्या ऑटिज्म या ADHD के लिए "जेनेटिक तूफान" मंडरा रहा है। यदि किसी व्यक्ति के लिए पूर्वानुमान, जो संदेह करता है कि उसे कोई स्थिति है, उस व्यक्ति के पूर्वानुमान से मेल खाता है जिसे निदान प्राप्त हुआ है, तो यह सुझाव देता है कि वे वास्तव में एक ही जेनेटिक परिवार का हिस्सा हैं।
यही वह चीज़ है जिसकी जांच करने के लिए कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं की एक टीम ने ठान ली थी। उन्होंने यूके बायोबैंक में 1,50,000 से अधिक वयस्कों के डेटा का अध्ययन किया, जो स्वास्थ्य जानकारी का एक विशाल डेटाबेस है। उन्होंने इन लोगों को तीन समूहों में विभाजित किया: वे जिन्हें औपचारिक निदान मिला है, वे जिन्हें संदेह है कि उन्हें ऑटिज्म या ADHD है लेकिन उन्हें निदान नहीं मिला है, और वे जिन्हें किसी चीज़ का संदेह नहीं है। फिर उन्होंने यह देखने के लिए एक जेनेटिक चेक-अप चलाया कि क्या "संदिग्ध" समूह का जेनेटिक ब्लूप्रिंट (आनुवंशिक खाका) उसी समूह के समान है जिसे उन्हीं स्थितियों के निदान प्राप्त हुए हैं।
परिणाम एक खोए हुए पहेली के टुकड़े को खोजने जैसा था जो बिल्कुल फिट बैठता था। अध्ययन में पाया गया कि जो वयस्क संदेह करते हैं कि वे ऑटिस्टिक हैं या उन्हें ADHD है, उनमें वे जेनेटिक प्रोफाइल होते हैं जो उन लोगों के लगभग समान होते जिन्हें जीवन के उत्तरार्ध में उन्हीं स्थितियों का निदान मिला था। वास्तव में, "संदिग्ध" समूह और "निदान प्राप्त" समूह के बीच जेनेटिक लिंक इतना मजबूत था कि यह एक ही चीज़ होने के रूप में सांख्यिकीय रूप से अविभेद्य था। शोधकर्ताओं ने यह भी जांचा कि क्या ये "संदिग्ध" लोग चिंता या अवसाद जैसी अन्य मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं का केवल एक यादृच्छिक मिश्रण थे। उत्तर था, नहीं; उनकी जेनेटिक संरचना विशेष रूप से ऑटिज्म और ADHD से जुड़ी थी, न कि अन्य स्थितियों के एक सामान्य मिश्रण से।
हालाँकि, कहानी में एक मोड़ आया। जबकि जेनेटिक ब्लूप्रिंट लगभग समान थे, जीने का अनुभव थोड़ा अलग था। औपचारिक निदान वाले समूह में सह-घटित होने वाली मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों की दर अधिक थी और उन्होंने दैनिक संघर्षों को अधिक गंभीर बताया। यह ऐसा है जैसे "संदिग्ध" समूह और "निदान प्राप्त" समूह एक ही मॉडल की कार (एक ही जेनेटिक इंजन) चला रहे हैं, लेकिन "निदान प्राप्त" समूह वर्तमान में बहुत अधिक तूफानी और कठिन इलाके से गुजर रहा है। यहाँ तक कि "संदिग्ध" समूह में भी, वे जो लक्षण प्रश्नावली (जैसे ऑटिज्म स्पेक्ट्रम कोटिएंट) पर बहुत उच्च अंक प्राप्त करते हैं, वे निदान प्राप्त समूह के जेनेटिक और फेनोटाइपिक रूप से बहुत समान दिखते थे, हालांकि उनके पास अभी भी सह-घटित होने वाली मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं थोड़ी कम थीं।
अध्ययन बताता है कि इतने सारे वयस्क बिना निदान के क्यों रह जाते हैं, इसका कारण यह नहीं है कि वे "दिखावा" कर रहे हैं या केवल सामान्य चिंता से जूझ रहे हैं। इसके बजाय, ऐसा लगता है कि उनके दैनिक संघर्षों की गंभीरता, स्वास्थ्य सेवा तक उनकी पहुंच, या मदद मांगने की उनकी इच्छा जैसे कारक यह तय करने वाले कारक हैं कि किसे आधिकारिक "परमिट" मिलेगा। शोधकर्ता निष्कर्ष निकालते हैं कि जेनेटिक साक्ष्य मजबूती से इस विचार का समर्थन करते हैं कि जो वयस्क न्यूरोडाइवर्जेंट होने का संदेह करते हैं, वे वास्तव में ऑटिज्म और ADHD समुदायों का हिस्सा हैं, और वर्तमान प्रणाली को केवल एक औपचारिक निदान आने की प्रतीक्षा करने के बजाय, व्यक्ति की वर्तमान आवश्यकताओं और संघर्षों के आधार पर सहायता को प्राथमिकता देने के लिए बदलना होगा।
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