Adults who suspect they may be autistic or have ADHD show corresponding neurodevelopmental polygenic effects
Cette étude démontre que les adultes qui soupçonnent être autistes ou avoir un TDAH présentent des profils polygéniques et des corrélations génétiques qui ressemblent étroitement à ceux des individus diagnostiqués, suggérant que leur auto-identification est biologiquement fondée et que les différences dans les taux de diagnostic sont probablement dictées par des facteurs allant au-delà de la prédisposition génétique, tels que l'accès aux soins et les troubles de la santé mentale concomitants.
Article original sous licence CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Ceci est une explication générée par l'IA d'un preprint qui n'a pas été évalué par des pairs. Ce n'est pas un avis médical. Ne prenez pas de décisions de santé basées sur ce contenu. Lire la clause de non-responsabilité complète
Imaginez que votre cerveau soit comme une ville immense et bouillonnante. Pendant longtemps, les scientifiques ont pensé que si vous n'aviez pas de « permis d'urbaniste » (un diagnostic médical formel) pour certaines conditions comme l'autisme ou le TDAH, vous viviez simplement dans un quartier tout à fait différent. Mais ces derniers temps, de plus en plus d'adultes examinent leur propre vie et se disent : « Attendez une minute, je pense que je vis peut-être dans ce quartier de l'autisme ou du TDAH, même si je n'ai jamais obtenu le permis. » Cela a déclenché un grand débat : ces adultes font-ils réellement partie de la communauté neurodéveloppementale, ou ne font-ils qu'éprouver un mélange d'autres problèmes de santé mentale courants qui ressemblent à cela ? Pour répondre à cela, les scientifiques utilisent ce qu'on appelle des « scores polygéniques ». Considérez ces scores comme une prévision météorologique génétique. Au lieu de regarder un seul gène, ils observent des milliers de minuscules indices génétiques dispersés dans votre ADN pour voir si la « tempête génétique » de l'autisme ou du TDAH est en train de se préparer. Si les prévisions pour quelqu'un qui soupçonne avoir une condition correspondent aux prévisions pour quelqu'un ayant un diagnostic confirmé, cela suggère qu'ils font effectivement partie de la même famille génétique.
C'est exactement ce qu'une équipe de chercheurs de l'Université de Cambridge s'est proposé d'étudier. Ils ont examiné les données de plus de 150 000 adultes de l'UK Biobank, une immense base de données d'informations sur la santé. Ils ont divisé ces personnes en trois groupes : ceux ayant un diagnostic formel, ceux qui soupçonnent être autistes ou avoir un TDAH mais qui n'ont pas été diagnostiqués, et ceux qui ne soupçonnent rien. Ils ont ensuite effectué un contrôle génétique pour voir si le groupe des « suspects » partageait le même plan de montage génétique que le groupe diagnostiqué.
Les résultats étaient comme la découverte d'une pièce de puzzle manquante qui s'emboîtait parfaitement. L'étude a révélé que les adultes qui soupçonnent être autistes ou avoir un TDAH portent des profils génétiques presque identiques à ceux des personnes qui ont reçu un diagnostic pour ces mêmes conditions plus tard dans la vie. En fait, le lien génétique entre le groupe des « suspects » et le groupe des « diagnostiqués » était si fort qu'il était statistiquement indiscernable de l'identité même de ces deux groupes. Les chercheurs ont également vérifié si ces « suspects » n'étaient pas simplement un mélange aléatoire d'autres problèmes de santé mentale, comme l'anxiété ou la dépression. La réponse fut non ; leur constitution génétique était spécifiquement liée à l'autisme et au TDAH, et non à un méli-mélo général d'autres conditions.
Cependant, il y avait un rebondissement dans l'histoire. Bien que les plans génétiques soient presque les mêmes, l'expérience vécue était légèrement différente. Le groupe avec des diagnostics formels avait tendance à présenter des taux plus élevés de comorbidités de santé mentale et rapportait des difficultés quotidiennes plus sévères que le groupe des « suspects ». C'est comme si le groupe des « suspects » et le groupe des « diagnostiqués » conduisaient le même modèle de voiture (le même moteur génétique), mais que le groupe des « diagnostiqués » traversait actuellement un terrain beaucoup plus orageux et difficile. Même parmi le groupe des « suspects », ceux qui obtenaient des scores très élevés aux questionnaires de traits (comme le Quotient du Spectre de l'Autisme) étaient génétiquement et phénotypiquement très similaires au groupe diagnostiqué, bien qu'ils présentent toujours légèrement moins de comorbidités de santé mentale.
L'étude suggère que la raison pour laquelle tant d'adultes restent non diagnostiqués n'est pas parce qu'ils « simulent » ou qu'ils souffrent simplement d'une anxiété générale. Au contraire, il semble que des facteurs tels que la gravité de leurs difficultés quotidiennes, leur accès aux soins de santé ou leur volonté de demander de l'aide soient les facteurs décisifs entre celui qui obtient le « permis » officiel et l'autre. Les chercheurs concluent que les preuves génétiques soutiennent fortement l'idée que les adultes qui soupçonnent être neurodivergents font réellement partie des communautés de l'autisme et du TDAH, et que le système actuel pourrait devoir évoluer pour donner la priorité au soutien basé sur les besoins et les difficultés actuels de la personne, plutôt que d'attendre simplement qu'un diagnostic formel arrive.
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