Development and Internal Validation of a Lifestyle-Based Risk Prediction Model for 10-Year Incident Kidney Cancer in the 45 and Up Study

Il tumore al rene è una malattia che spesso si nasconde in piena vista. È il sesto tumore più comune diagnosticato negli uomini e il decimo nelle donne in tutto il mondo, e il numero di casi è in aumento. Questo incremento è dovuto in parte a una migliore rilevazione di piccoli tumori che non causano sintomi, ma anche perché sempre più persone stanno sviluppando i fattori di rischio che portano alla malattia, come l'obesità e l'ipertensione. Poiché la malattia è relativamente rara nella popolazione generale, i medici concordano da tempo sul fatto che sottoporre tutti a controlli non sia un'idea pratica. Scansionare l'intera popolazione permetterebbe di individuare pochissimi casi, esponendo al contempo milioni di persone sane a test, ansia e al rischio di trovare escrescenze innocue che non causerebbero mai alcun danno. Inveio, la comunità medica ha rivolto la sua attenzione a un approio più mirato: identificare le persone specifiche che presentano un rischio maggiore e concentrare gli sforzi di screening su di esse. Per farlo efficacemente, i ricercatori hanno bisogno di un modo affidabile per suddividere le persone in gruppi di rischio utilizzando informazioni già note o facilmente reperibili.

Un team di ricercatori in Australia ha compiuto un passo significativo verso la risoluzione di questo problema creando un nuovo strumento per prevedere chi sia propenso a sviluppare un tumore al rene nei prossimi dieci anni. Hanno costruito questo strumento utilizzando i dati del "45 and Up Study", un progetto massiccio che ha seguito più di 265.000 adulti di età pari o superiore a 45 anni nel Nuovo Galles dal 2006. I ricercatori hanno collegato i questionari sulla salute personale che questi volontari avevano compilato all'inizio dello studio con i registri ufficiali sui tumori fino alla fine del 2019. Ciò ha permesso loro di vedere esattamente chi ha sviluppato un tumore al rene dopo l'adesione allo studio e di guardare indietro a come fossero le loro vite prima che la malattia apparisse. Hanno scoperto che, dei 265.712 individui studiati, 1.010 sono stati diagnosticati con un tumore al rene durante il periodo medio di follow-up di quasi undici anni.

Il team ha testato un modello che utilizza otto semplici informazioni per stimare il rischio: l'età della persona, il sesso, l'indice di massa corporea, se la persona soffre di ipertensione o diabete, quanto esercizio fisico pratica, il consumo di alcol e la storia di fumo. I risultati hanno mostrato che l'età avanzata, l'essere maschi, avere un indice di massa corporea elevato, l'ipertensione e il diabete erano tutti collegati a una maggiore probabilità di sviluppare la malattia. Al contrario, praticare un'attività fisica vigorosa era collegato a un rischio inferiore. Il modello è stato efficace nel distinguere tra coloro che avrebbero sviluppato il tumore e coloro che non lo avrebbero, ed è stato molto bravo a prevedere il numero effettivo di casi occorsi in diversi gruppi.

Il risultato più importante di questo lavoro è che il modello può identificare con successo un piccolo gruppo di persone che presenta un rischio molto più elevato rispetto alla persona media. Quando i ricercatori hanno utilizzato il modello per cercare persone con un rischio decennale previsto di almeno l'1,0%, hanno scoperto che questo gruppo rappresentava solo circa il 4-5% della popolazione totale. Tuttavia, all'interno di questo piccolo gruppo, il tasso di nuovi casi di tumore al rene era più del doppio, e in alcune versioni del modello, quasi quattro volte superiore, rispetto al resto della popolazione. Ciò significa che concentrandosi su questa piccola fetta della comunità, i medici potrebbero potenzialmente trovare una parte significativa dei tumori che altrimenti rimarrebbero non diagnosticati fino a quando non sarebbero più avanzati.

I ricercatori hanno selezionato una versione finale del loro modello che includeva il fumo pesante — definito come una storia di fumo di almeno 30 pacchetti-anno — come fattore chiave. Questa scelta è stata strategica perché si allinea alle linee guida esistenti per lo screening del tumore ai polmoni, suggerendo che lo screening del tumore al rene potrebbe essere aggiunto ai programmi per il tumore ai polmoni senza la necessità di sistemi completamente nuovi. Il modello non si affida a complessi test genetici o rari marcatori biologici; utilizza dati sanitari quotidiani che vengono raccolti regolarmente nella medicina generale. Sebbene lo studio sia stato limitato a una popolazione australiana e richieda ulteriori test in altri gruppi per confermarne l'accuratezza ovunque, esso offre un modo pratico e scalabile per passare dal tirare a indovinare a un sistema in cui la prevenzione e la diagnosi precoce siano dirette verso le persone che ne hanno maggior bisogno.