Long-Term Follow-Up of Diabetic Retinopathy in Patients with Retinitis Pigmentosa: A Case Series of Nine Patients

L'occhio umano si affida a un delicato equilibrio di energia e flusso sanguigno per funzionare. Sul retro dell'occhio, uno strato di cellule fotosensibili chiamate fotorecettori cattura le immagini e le invia al cervello. Queste cellule richiedono un costante apporto di ossigeno, che viene fornito da una rete di minuscoli vasi sanguigni. Quando una persona soffre di diabete, l'alto livello di zucchero nel sangue può danneggiare questi vasi, causandone la fuoriuscita o una crescita anomala. Questa condizione, nota come retinopatia diabetica, è una delle principali cause di perdita della vista. In un processo separato ma correlato, un gruppo di malattie ereditarie chiamate retinite pigmentosa causa la lenta morte delle cellule fotosensibili. Man mano che queste cellule scompaiono, l'occhio consuma meno ossigeno. Gli scienziati si sono a lungo chiesti cosa accada quando entrambi i problemi colpiscono la stessa persona. La perdita di cellule fotosensibili, che riduce la "fame" di ossigeno dell'occhio, protegge i vasi sanguigni dal danno solitamente causato dal diabete? O le due malattie si combinano per distruggere la vista ancora più velocemente?

Per rispondere a questo, i ricercatori dell'Ospedale Beijing Tongren hanno seguito nove pazienti che convivevano sia con il diabete di tipo 2 che con la retinite pigmentosa per un periodo fino a sedici anni. Non si sono limitati a osservare un singolo momento nel tempo; hanno monitorato questi pazienti per molti anni per vedere come i loro occhi cambiassero. Il gruppo comprendeva due uomini e sette donne, con un'età compresa tra venti e ottantadue anni. Il team ha monitorato la loro vista, ha esaminato il retro dei loro occhi con telecamere e luci speciali e ha registrato i trattamenti ricevuti. Il loro obiettivo era mappare il percorso a lungo termine di questi rari pazienti e comprendere come le due malattie interagissessero nel corso di una vita.

I risultati hanno rivelato un quadro complesso e spesso difficile. In tre dei pazienti, il diabete ha causato la crescita anomala dei vasi sanguigni, uno stadio grave noto come retinopatia diabetica proliferativa. Questi pazienti hanno richiesto un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto cicatriziale o un trattamento laser per sigillare i vasi che perdevano liquidi. Sebbene queste procedure abbiano fermato con successo l'emorragia immediata e stabilizzato la struttura dell'occhio, la vista dei pazienti non è rimasta fissa. Anche dopo l'intervento, la loro vista ha continuato a svanire lentamente negli anni successivi. Questo declino non è stato causato dal ritorno del diabete, ma dalla retinite pigmentosa sottostante, che ha continuato a distruggere le cellule fotosensibili indipendentemente dalla salute dei vasi sanguigni. Infatti, la perdita della vista in questi pazienti era spesso più grave di quella tipicamente osservata nelle persone con sola retinite pigmentosa, suggerendo che la presenza di entrambe le condizioni possa accelerare il danno complessivo.

Tuttavia, la storia è stata diversa per gli altri sei pazienti. In questi individui, il diabete non ha causato i tipici danni ai vasi sanguigni. Questo gruppo si è suddiviso in due modelli distinti. Alcuni pazienti avevano sviluppato il diabete precocemente nella vita, mentre la loro retinite pigmentosa era ancora nelle fasi iniziali. In questi casi, la malattia è progredita fino al punto in cui è apparso il danno ai vasi sanguigni, sebbene fosse spesso meno grave del previsto. L'altro gruppo era composto da pazienti che avevano convissuto con una retinite pigmentosa avanzata per decenni prima di sviluppare il diabete. Al momento in cui i loro livelli di zucchero nel sangue sono diventati elevati, le loro cellule fotosensibili erano già morte in gran numero. Poiché queste cellule erano scomparse, l'occhio non richiedeva più molto ossigeno e i vasi sanguigni sono rimasti sani nonostante il diabete. Questo risultato supporta l'idea che lo stato delle cellule fotosensibili al momento dell'insorgenza del diabete determini se i vasi sanguigni subiranno danni.

Una paziente dello studio ha offerto uno sguardo particolarmente unico sulla natura di queste malattie. Questa donna aveva il diabete da soli due mesi quando è stata diagnosticata la retinite pigmentosa in un solo occhio, mentre l'altro occhio rimaneva perfettamente sano. I test genetici hanno mostrato che portava mutazioni in tre diversi geni legati alla malattia. Questo raro caso di un singolo occhio colpito suggerisce che la mutazione potrebbe essersi verificata solo nelle cellule di quell'occhio specifico durante lo sviluppo iniziale, piuttosto che essere presente in tutto il corpo. Ha inoltre evidenziato come una grave perdita della vista possa verificarsi a causa della sola retinite pigmentosa, ancor prima che il diabete abbia avuto il tempo di causare qualsiasi danno.

Il follow-up a lungo termine di questi nove pazienti mostra che, sebbene i medici possano trattare con successo i problemi ai vasi sanguigni causati dal diabete, non possono fermare la lenta e progressiva perdita della vista causata dalla degenerazione delle cellule fotosensibili. Quando entrambe le malattie sono presenti, l'esito dipende fortemente dalla tempistica. Se il diabete arriva mentre l'occhio possiede ancora molte cellule sane, i vasi sanguigni potrebbero comunque subire danni. Se l'occhio ha già perso la maggior parte delle sue cellule a causa della malattia ereditaria, i vasi sanguigni potrebbero rimanere al sicuro dal diabete. In definitiva, lo studio suggerisce che l'interazione tra queste due condizioni non è una semplice battaglia, ma una relazione mutevole in cui la storia dell'occhio detta il futuro della malattia.