Long-Term Follow-Up of Diabetic Retinopathy in Patients with Retinitis Pigmentosa: A Case Series of Nine Patients

人类的眼睛依赖于能量与血流的微妙平衡来维持功能。在眼球后部，一层被称为光感受器的光敏细胞负责捕捉图像并将其发送至大脑。这些细胞需要稳定的氧气供应，而氧气是由微细血管网络输送的。当一个人患有糖尿病时，高血糖会损伤这些血管，导致它们渗漏或异常生长。这种被称为糖尿病视网膜病变的状况是导致视力丧失的主要原因。在另一个相关过程中，一组被称为视网膜色素变性的遗传性疾病会导致光感受器细胞缓慢死亡。随着这些细胞的消失，眼睛对氧气的需求也会减少。科学家们长期以来一直想知道，当这两种情况同时袭击同一个人时会发生什么。光感受器细胞的流失减少了眼睛对氧气的渴求，是否保护了血管免受糖尿病通常造成的损伤？还是说，这两种疾病会结合在一起，使视力破坏得更快？

为了回答这个问题，北京同仁医院的研究人员对九名同时患有 2 型糖尿病和视网膜色素变性的患者进行了长达十六年的随访观察。他们不仅仅是在单一的时间点进行观察；他们通过多年时间观察这些患者的眼睛是如何变化的。该小组包括两名男性和七名女性，年龄从二十七岁到八十二岁不等。研究团队追踪了他们的视力，使用照相机和特殊光源检查了他们的眼底，并记录了他们接受的所有治疗。他们的目标是绘制这些罕见患者的长期的生命轨迹，并了解这两种疾病在终生中是如何相互作用的。

结果揭示了一个复杂且往往令人感到艰难的局面。在三名患者中，糖尿病确实导致了血管异常生长，即被称为增殖性糖尿病视网膜病变的严重阶段。这些患者需要通过手术移除瘢痕组织，或通过激光治疗来封闭渗漏的血管。虽然这些程序成功地停止了即时的出血并稳定了眼球结构，但患者的视力并未保持固定。即使在手术之后，他们的视力在接下来的几年里仍继续缓慢下降。这种下降并非由糖尿病复发引起，而是由潜在的视网膜色素变性引起的，因为后者无论血管健康状况如何，都会持续破坏光感受器细胞。事实上，这些患者的视力丧失往往比单纯患有视网膜色素变性的人更为严重，这表明同时患有这两种疾病可能会加速整体的损伤。

然而，其他六名患者的情况则有所不同。在这些人身上，糖尿病完全没有引起典型的血管损伤。这一群体呈现出两种截然不同的模式。一些患者在生命早期就患上了糖尿病，而其视网膜色素变性仍处于早期阶段。在这种情况下，病情进展到了出现血管损伤的程度，尽管其严重程度通常低于预期。另一组患者是在患有晚期视膜色素变性数十年后才发展出糖尿病的。到他们血糖水平升高时，其光感受器细胞已经大量死亡。由于这些细胞已经消失，眼睛不再需要大量氧气，因此尽管患有糖尿病，血管仍保持健康。这一发现支持了这样一个观点：光感受器细胞在糖尿病开始时的状态，决定了血管是否会受到损伤。

研究中的一名患者为理解这些疾病的本质提供了一个特别独特的视角。这位女性在被发现患有单眼视网膜色素变性时，仅患糖尿病两个月，而她的另一只眼睛却完全健康。基因检测显示，她携带了三种与该疾病相关的基因变化。这种单眼受累的罕见病例表明，突变可能仅发生在发育早期特定眼睛的细胞中，而非存在于全身。这也凸显了即使在糖尿病造成任何伤害之前，单纯由视网膜色素变性也可能导致严重的视力丧失。

对这九名患者的长期随访表明，虽然医生可以成功治疗由糖尿病引起的血管问题，但他们无法阻止由光感受器细胞退化引起的缓慢、进行性的视力丧失。当这两种疾病同时存在时，结果在很大程度上取决于时间顺序。如果糖尿病在眼睛仍拥有大量健康细胞时到来，血管仍可能遭受损伤。如果眼睛已经因遗传性疾病失去了大部分细胞，血管则可能免受糖尿病的影响。最终，这项研究表明，这两种情况之间的相互作用并非简单的对抗，而是一种不断变化的动态关系，其中眼睛的历史决定了疾病的未来。