Long-Term Follow-Up of Diabetic Retinopathy in Patients with Retinitis Pigmentosa: A Case Series of Nine Patients

Das menschliche Auge beruht auf einem empfindlichen Gleichgewicht von Energie und Blutfluss, um zu funktionieren. Am Hinteren des Auges fängt eine Schicht lichtempfindlicher Zellen, die Photorezeptoren, Bilder ein und sendet sie an das Gehirn. Diese Zellen benötigen eine stetige Sauerstoffzufuhr, die durch ein Netzwerk winziger Blutgefäße geliefert wird. Wenn eine Person an Diabetes leidet, kann ein hoher Blutzucker diese Gefäße schädigen, was dazu führt, dass sie undicht werden oder abnormal wachsen. Dieser Zustand, bekannt als diabetische Retinopathie, ist eine führende Ursache für Sehverlust. In einem separaten, aber verwandten Prozess verursacht eine Gruppe erblicher Krankheiten namens Retinitis pigmentosa, dass die lichtempfindlichen Zellen langsam absterben. Während diese Zellen verschwinden, verbraucht das Auge weniger Sauerstoff. Wissenschaftler haben sich lange gefragt, was passiert, wenn beide Bedingungen dieselbe Person treffen. Schützt der Verlust der lichtempfindlichen Zellen, der den Hunger des Auges nach Sauerstoff verringert, die Blutgefäße vor dem durch Diabetes verursachten Schaden? Oder kombinieren sich die beiden Krankheiten, um das Sehvermögen noch schneller zu zerstören?

Um dies zu beantworten, verfolgten Forscher des Beijing Tongren Hospitals neun Patienten, die sowohl an Typ-2-Diabetes als auch an Retinitis pigmentosa litten, über einen Zeitraum von bis zu sechzehn Jahren. Sie betrachteten nicht nur einen einzelnen Moment in der Zeit; sie beobachteten diese Patienten über viele Jahre hinweg, um zu sehen, wie sich ihre Augen veränderten. Die Gruppe bestand aus zwei Männern und sieben Frauen im Alter zwischen siebenundzwanzig und zweiundachtzig Jahren. Das Team verfolgte ihr Sehvermögen, untersuchte das Innere ihrer Augen mit Kameras und Speziallichtern und dokumentierte alle Behandlungen, die sie erhielten. Ihr Ziel war es, den langfristigen Weg dieser seltenen Patienten abzubilden und zu verstehen, wie die beiden Krankheiten über ein Leben hinweg interagieren.

Die Ergebnisse zeichneten ein komplexes und oft schwieriges Bild. Bei drei der Patienten verursachte der Diabetes tatsächlich ein abnormales Wachstum der Blutgefäße, ein schweres Stadium, das als proliferative diabetische Retinopathie bekannt ist. Diese Patienten benötigten Operationen, um Narbengewebe zu entfernen oder Laserbehandlungen, um undichte Gefäße zu versiegeln. Obwohl diese Eingriffe das unmittelbare Bluten erfolgreich stoppten und die Struktur des Auges stabilisierten, blieb das Sehvermögen der Patienten nicht unverändert. Selbst nach der Operation nahm ihre Sehkraft in den folgenden Jahren langsam weiter ab. Dieser Rückgang wurde nicht durch eine Rückkehr des Diabetes verursacht, sondern durch die zugrunde liegende Retinitis pigmentosa, die die lichtempfindlichen Zellen ungeachtet des Zustands der Blutgefäße weiter zerstörte. Tatsächlich war der Sehverlust bei diesen Patienten oft schwerwiegender als das, was normalerweise bei Menschen mit Retinitis pigmentosa allein beobachtet wird, was darauf hindeutet, dass das gleichzeitige Vorliegen beider Bedingungen den Gesamtschaden beschleunigen könnte.

Die Geschichte war jedoch bei den anderen sechs Patienten anders. Bei diesen Individuen verursachte der Diabetes überhaupt nicht die typischen Schäden an den Blutgefäßen. Diese Gruppe teilte sich in zwei unterschiedliche Muster auf. Einige Patienten hatten den Diabetes früh im Leben entwickelt, während ihre Retinitis pigmentosa noch in einem frühen Stadium war. In diesen Fällen schritt die Krankheit bis zu dem Punkt voran, an dem Blutgefäßschäden auftraten, wennglich diese oft weniger schwerwiegend als erwartet waren. Die andere Gruppe bestand aus Patienten, die Jahrzehnte lang mit fortgeschrittener Retinitis pigmentosa gelebt hatten, bevor sie Diabetes entwickelten. Zu dem Zeitpunkt, als ihr Blutzuckerspiegel hoch wurde, waren ihre lichtempfindlichen Zellen bereits in großer Zahl abgestorben. Da diese Zellen verschwunden waren, verlangte das Auge nicht mehr viel Sauerstoff, und die Blutgefäße blieben trotz des Diabetes gesund. Dieser Befund stützt die Idee, dass der Zustand der lichtempfindlichen Zellen im Moment des Beginns des Diabetes bestimmt, ob die Blutgefäße geschädigt werden.

Eine Patientin in der Studie bot einen besonders einzigartigen Einblick in die Natur dieser Krankheiten. Diese Frau hatte erst seit zwei Monaten Diabetes, als festgestellt wurde, dass sie an Retinitis pigmentosa in nur einem Auge litt, während ihr anderes Auge vollkommen gesund blieb. Gentests zeigten, dass sie Veränderungen in drei verschiedenen Genen trug, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. Dieser seltene Fall eines nur ein Auge betroffenen Zustands deutet darauf hin, dass die Mutation während der frühen Entwicklung nur in den Zellen dieses spezifischen Auges aufgetreten sein könnte, anstatt im gesamten Körper präsent zu sein. Es verdeutlichte auch, dass schwerer Sehverlust allein durch Retinitis pigmentosa auftreten kann, noch bevor der Diabetes Zeit hatte, irgendeinen Schaden anzurichten.

Das langfristige Follow-up dieser neun Patienten zeigt, dass Ärzte zwar die durch Diabetes verursachten Probleme der Blutgefäße erfolgreich behandeln können, den langsamen, fortschreitenden Verlust des Sehvermögens durch die Degeneration der lichtempfindlichen Zellen jedoch nicht stoppen können. Wenn beide Krankheiten vorhanden sind, hängt das Ergebnis stark vom Timing ab. Wenn der Diabetes eintritt, während das Auge noch viele gesunde Zellen besitzt, können die Blutgefäße dennoch Schaden nehmen. Wenn das Auge durch die erbliche Krankheit bereits die meisten seiner Zellen verloren hat, können die Blutgefäße vor dem Diabetes geschützt bleiben. Letztendlich legt die Studie nahe, dass die Interaktion zwischen diesen beiden Bedingungen kein einfacher Kampf ist, sondern eine sich verschiebende Beziehung, in der die Geschichte des Auges die Zukunft der Krankheit diktiert.