Health-related quality of life in primary ciliary dyskinesia (PCD): Translation, cross- cultural adaptation and content validation of the Italian QOL-PCD questionnaire

Immaginate un minuscolo, microscopico pelo all'interno del corpo umano che agisce come una scopa, spazzando via muco e germi dai polmoni e dai seni nasali. In una rara condizione genetica chiamata discinesia ciliare primaria, questi peli sono rotti o si muovono nel modo sbagliato, quindi non possono pulire le vie respiratorie. Ciò porta a una vita di tosse cronica, frequenti infezioni polmonari e un pesante carico quotidiano di trattamenti che possono logorare la salute fisica e il benessere emotivo di una persona. Sebbene i medici possano misurare quanto bene funzionano i polmoni di un paziente attraverso delle macchine, quei numeri non raccontano tutta la storia di cosa significhi vivere con questa malattia ogni giorno. Per comprendere veramente l'impatto della malattia, i ricercatori devono chiedere ai pazienti stessi come stanno, utilizzando strumenti chiamati misure di esito riportate dal paziente (patient-reported outcome measures). Questi questionari catturano l'esperienza personale dei sintomi e del trattamento, il che è essenziale per sviluppare migliori cure e testare nuovi farmaci.

Per anni, gli scienziati hanno utilizzato un questionario specifico progettato appositamente per le persone con questa condizione per raccogliere tali informazioni personali, ma era disponibile solo in inglese e in alcune altre lingue. Ciò significava che i pazienti di lingua italiana non avevano modo di condividere le proprie esperienze nella propria lingua, lasciando un vuoto sia nell'assistenza medica quotidiana che nella ricerca internazionale. Un team di ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma si è messo in moto per risolvere il problema, prendendo l'originale questionario inglese e traducendolo con cura in italiano. Il loro obiettivo non era solo quello di scambiare parole, ma di garantire che le domande avessero senso culturalmente ed emotivamente per le famiglie, i bambini e gli adulti italiani che vivono con la malattia.

Il processo è iniziato con un rigoroso metodo di traduzione. Due esperti che conoscevano sia l'inglese che l'italiano, e che comprendevano i dettagli medici della condizione, hanno tradotto le domande dall'inglese all'italiano. Successivamente, hanno tenuto una riunione con uno dei creatori originali del questionario per discutere eventuali differenze e garantire che il significato rimanesse fedele all'originale. In seguito, due traduttori diversi, che non avevano mai visto la versione inglese originale, hanno tradotto la nuova bozza italiana in inglese. Questa retro-traduzione ha permesso al team di verificare se la versione italiana portasse ancora lo stesso identico significato della prima versione inglese. Una volta finalizzato il testo, i ricercatori lo hanno testato con persone reali. Si sono seduti con venti partecipanti, tra cui cinque genitori, cinque bambini, cinque adolescenti e cinque adulti, tutti affetti dalla condizione o che si prendevano cura di qualcuno che ne era affetto.

Durante queste sessione, i partecipanti leggevano le domande ad alta voce e spiegavano cosa intendessero per ciascuna di esse, un metodo noto come "pensare ad alta voce" (thinking aloud). Questo ha aiutato i ricercatori a capire se alcune parole fossero confuse o se le domande sembrassero strane in un contesto italiano. Il feedback è stato molto positivo. I partecipanti hanno trovato le istruzioni chiare e le domande pertinenti alla loro vita quotidiana. Sono state necessarie solo alcune modifiche minori, come semplificare una parola relativa al "petto" per renderla più facile da comprendere per i bambini più piccoli. Dopo cinque interviste per ogni gruppo, i ricercatori si sono fermati perché non emergevano nuovi problemi o punti di confusione, indicando che la traduzione era completa e pronta per l'uso.

Per essere assolutamente certi che le domande fossero medicalmente e culturalmente appropriate, tre esperti indipendenti nel campo hanno revisionato la versione italiana finale. Hanno valutato ogni singola domanda per vedere se fosse pertinente alla condizione. I risultati hanno mostrato che gli esperti concordavano quasi completamente sul valore delle domande. Per le versioni utilizzate da bambini, adolescenti e adulti, l'accordo era quasi perfetto. La versione per i genitori ha ottenuto un punteggio molto alto, con solo un paio di domande che mostravano una leggera divergenza, che il team ha risolto chiarendo la formulazione. Queste domande specifiche riguardavano argomenti come sentirsi a proprio agio a soffiarsi il naso davanti agli altri o descrivere una sensazione di congestione al petto, che possono essere interpretati diversamente tra le culture. Gli esperti hanno confermato che la formulazione italiana finale catturava accuratamente questi sentimenti complessi.

Lo studio conclude che la versione italiana del questionario è ora uno strumento valido e affidabile. È stata adattata con successo in modo che i pazienti di lingua italiana e le loro famiglie possano descrivere la propria salute e la qualità della vita con la stessa precisione degli anglofoni. Questo traguardo apre la porta ai pazienti italiani per partecipare a studi clinici internazionali e consente ai medici di comprendere meglio le lotte quotidiane dei loro pazienti. Sebbene i ricercatori notino che siano necessari ulteriori studi per testare come il questionario funzioni nel tempo e quanto bene rilevi i cambiamenti quando vengono utilizzati nuovi trattamenti, il lavoro svolto qui fornisce una solida base. Esso assicura che le voci dei pazienti italiani saranno ascoltate chiaramente nell'impegno globale per migliorare la cura di questa rara e impegnativa condizione.