Health-related quality of life in primary ciliary dyskinesia (PCD): Translation, cross- cultural adaptation and content validation of the Italian QOL-PCD questionnaire

인체 내부에서 폐와 부비동으로부터 점액과 세균을 쓸어내는 빗자루 역할을 하는 아주 작은 미세한 털을 상상해 보십시오. 일차 섬모 운동 이상증(primary ciliary dyskinesia)이라는 희귀 유전 질환에서는 이 털들이 고장 나거나 잘못된 방향으로 움직여서 기도를 청소하지 못합니다. 이는 평생 지속되는 만성 기침, 빈번한 폐 감염, 그리고 신체적 건강과 정서적 안녕을 갉아먹을 수 있는 무거운 일상적 치료의 부담으로 이어집니다. 의사들은 기계를 통해 환자의 폐 기능이 얼마나 잘 작동하는지 측정할 수 있지만, 그 수치들이 이 질병을 안고 살아가는 삶의 전체 모습을 말해주지는 않습니다. 질병의 영향을 진정으로 이해하기 위해서 연구자들은 환자 보고 결과 측정(patient-reported outcome measures)이라는 도구를 사용하여 환자들에게 직접 어떻게 지내고 있는지 물어야 합니다. 이 설문지들은 증상과 치료에 대한 개인적인 경험을 포착하며, 이는 더 나은 치료법을 개발하고 새로운 약물을 테스트하는 데 필수적입니다.

수년 동안 과학자들은 이러한 개인적 정보를 수집하기 위해 이 질환을 가진 사람들을 위해 특별히 설계된 특정 설문지를 사용해 왔으나, 이는 영어와 몇몇 다른 언어로만 제공되었습니다. 이는 이탈리아어를 사용하는 환자들이 자신의 언어로 경험을 공유할 방법이 없음을 의미했으며, 이는 일상적인 의료 관리와 국제 연구 모두에서 공백을 남겼습니다. 로마의 밤비노 제수스 어린이 병원(Bambino Gesù Children's Hospital)의 한 연구팀은 원래의 영어 설문지를 주의 깊게 이탈리아어로 번역함으로써 이를 해결하고자 했습니다. 그들의 목표는 단순히 단어를 바꾸는 것이 아니라, 질문이 이 질환을 앓고 있는 이탈리아의 가족, 어린이, 성인들에게 문화적으로나 정서적으로 이해가 되는지 확인하는 것이었습니다.

과정은 엄격한 번역 방법으로 시작되었습니다. 영어와 이탈리아어에 능통하고 질환의 의학적 세부 사항을 이해하는 두 명의 전문가가 영어 질문을 이탈리아어로 번로했습니다. 그 후, 그들은 설문지의 원래 제작자 중 한 명과 만나 차이점을 논의하고 의미가 원본과 일치하는지 확인했습니다. 다음으로, 원래의 영어 버전을 본 적이 없는 두 명의 다른 번역가들이 새로운 이탈리아어 초안을 다시 영어로 번역했습니다. 이 역번역(back-translation) 과정을 통해 연구팀은 이탈 이탈리아어 버전이 첫 번째 영어 버전과 동일한 의미를 전달하는지 확인할 수 있었습니다. 텍스트가 확정된 후, 연구진은 실제 사람들을 대상으로 테스트를 진행했습니다. 그들은 질환을 앓고 있거나 환자를 돌보는 부모 5명, 어린이 5명, 청소년 5명, 성인 5명을 포함한 총 20명의 참가자와 함께 자리에 앉았습니다.

이 세션 동안 참가자들은 질문을 소리 내어 읽고 각 질문이 무엇을 의미한다고 생각하는지 설명하는 "사고 구술(thinking aloud)" 방식을 사용했습니다. 이는 연구진이 어떤 단어가 혼란을 주는지, 혹은 질문이 이탈리아 맥량에서 어색하게 느껴지는지를 파악하는 데 도움이 되었습니다. 피드백은 매우 긍정적이었습니다. 참가자들은 지시 사항이 명확하고 질문이 일상생활과 관련이 있다고 느꼈습니다. 어린 아이들이 더 쉽게 이해할 수 있도록 '가슴(chest)'이라는 단어를 단순화하는 것과 같은 몇 가지 사소한 수정만이 필요했습니다. 각 그룹당 5회의 인터뷰를 마친 후, 연구진은 더 이상의 새로운 문제나 혼란스러운 점이 나타나지 않았기 때문에 인터뷰를 중단했으며, 이는 번역이 완료되어 사용할 준비가 되었음을 나타냈습니다.

질문이 의학적 및 문화적으로 적절한지 확실히 하기 위해, 해당 분야의 독립적인 전문가 3명이 최종 이탈리아어 버전을 검토했습니다. 그들은 모든 질문을 평가하여 질환과의 관련성을 확인했습니다. 결과는 전문가들이 질문의 가치에 대해 거의 전적으로 동의했음을 보여주었습니다. 어린이, 청소년, 성인용 버전의 경우 합의가 거의 완벽했습니다. 부모용 버전도 매우 높은 점수를 받았으며, 단 몇 개의 질문에서만 약간의 의견 불일치가 있었으나 연구팀은 문구를 명확하게 하여 이를 해결했습니다. 이 특정 질문들은 타인 앞에서 코를 푸는 것이 편안한지에 대한 느낌이나 가슴의 답답함(congestion)을 묘사하는 것과 같이, 문화에 따라 다르게 해석될 수 있는 주제들을 포함했습니다. 전문가들은 최종 이탈리아어 표현이 이러한 복잡한 감정들을 정확하게 포착했다고 확인했습니다.

연구는 이 이탈리아어 버전의 설문지가 타당하고 신뢰할 수 있는 도구임을 결론짓습니다. 이 설문지는 이탈리아어를 사용하는 환자와 그 가족들이 영어 사용자만큼 정확하게 자신의 건강과 삶의 질을 설명할 수 있도록 성공적으로 적응되었습니다. 이러한 성과는 이탈리아 환자들이 국제 임상 시험에 참여할 수 있는 문을 열어주며, 의사들이 환자들의 일상적인 고충을 더 잘 이해할 수 있게 해줍니다. 연구진은 이 설문지가 시간이 지남에 따라 어떻게 수행되는지, 그리고 새로운 치료법을 사용할 때 변화를 얼마나 잘 감지하는지를 테스트하기 위해 추가 연구가 필요하다고 언급했지만, 이번 작업은 견고한 토대를 제공했습니다. 이는 이 희귀하고 도전적인 질환을 개선하기 위한 세계적인 노력 속에서 이탈리아 환자들의 목소리가 명확하게 전달되도록 보장합니다.