Health-related quality of life in primary ciliary dyskinesia (PCD): Translation, cross- cultural adaptation and content validation of the Italian QOL-PCD questionnaire

Imagina un diminuto cabello microscópico dentro del cuerpo humano que actúa como una escoba, barriendo la mucosidad y los gérmenes fuera de los pulmones y los senos paranasales. En una rara condición genética llamada discinesia ciliar primaria, estos cabellos están rotos o se mueven de la forma incorrecta, por lo que no pueden limpiar las vías respiratorias. Esto conduce a una vida de tos crónica, infecciones pulmonares frecuentes y una pesada carga diaria de tratamientos que pueden desgastar la salud física y el bienestar emocional de una persona. Aunque los médicos pueden medir qué tan bien funcionan los pulmones de un paciente con máquinas, esos números no cuentan toda la historia de lo que se siente al vivir con esta enfermedad cada día. Para comprender verdaderamente el impacto de la enfermedad, los investigadores necesitan preguntar a los propios pacientes cómo están, utilizando herramientas llamadas medidas de resultados reportados por el paciente. Estos cuestionarios capturan la experiencia personal de los síntomas y el tratamiento, lo cual es esencial para desarrollar una mejor atención y probar nuevos medicamentos.

Durante años, los científicos han utilizado un cuestionario específico diseñado para personas con esta condición para recopilar esa información personal, pero solo estaba disponible en inglés y en algunos otros idiomas. Esto significaba que los pacientes de habla italiana no tenían forma de compartir sus experiencias en su propio idioma, dejando un vacío tanto en la atención médica diaria como en la investigación internacional. Un equipo de investigadores del Bambino Gesù Children's Hospital en Roma se propuso solucionar esto tomando el cuestionario original en inglés y traduciéndolo cuidadosamente al italiano. Su objetivo no era solo cambiar palabras, sino asegurar que las preguntas tuvieran sentido cultural y emocionalmente para las familias, niños y adultos italianos que viven con la enfermedad.

El proceso comenzó con un riguroso método de traducción. Dos expertos que sabían tanto inglés como italiano, y que comprendían los detalles médicos de la condición, tradujeron las preguntas del inglés al italiano. Luego, mantuvieron una reunión con uno de los creadores originales del cuestionario para discutir cualquier diferencia y asegurar que el significado se mantuviera fiel al original. Después, dos traductores diferentes, que nunca habían visto la versión original en inglés, tradujeron el nuevo borrador italiano de vuelta al inglés. Esta retrotraducción permitió al equipo verificar si la versión italiana todavía transmitía exactamente el mismo significado que la primera versión en inglés. Una vez finalizado el texto, los investigadores lo probaron con personas reales. Se sentaron con veinte participantes, incluyendo cinco padres, cinco niños, cinco adolescentes y cinco adultos, todos ellos con la condición o que cuidaban de alguien que la tenía.

Durante estas sesiones, los participantes leyeron las preguntas en voz alta y explicaron qué entendían por cada una, un método conocido como "pensar en voz alta". Esto ayudó a los investigadores a ver si alguna palabra era confusa o si las preguntas se sentían extrañas en un contexto italiano. Los comentarios fueron muy positivos. Los participantes encontraron que las instrucciones eran claras y las preguntas relevantes para sus vidas diarias. Solo se necesitaron algunos cambios menores, como simplificar una palabra para "pecho" para que fuera más fácil de entender para los niños pequeños. Después de cinco entrevistas en cada grupo, los investigadores se detuvieron porque no surgían nuevos problemas o puntos confusos, lo que indicaba que la traducción estaba completa y lista para su uso.

Para estar absolutamente seguros de que las preguntas eran médica y culturalmente apropiadas, tres expertos independientes en el campo revisaron las versiones finales en italiano. Calificaron cada una de las preguntas para ver si eran relevantes para la condición. Los resultados mostraron que los expertos estaban casi completamente de acuerdo sobre el valor de las preguntas. Para las versiones utilizadas por niños, adolescentes y adultos, el acuerdo fue casi perfecto. La versión para padres también obtuvo una puntuación muy alta, con solo un par de preguntas que mostraban un ligero desacuerdo, las cuales el equipo resolvió aclarando la redacción. Estas preguntas específicas involucraban temas como sentirse cómodo al sonarse la nariz frente a otros o describir una sensación de congestión en el pecho, que pueden interpretarse de manera diferente entre culturas. Los expertos confirmaron que la redacción final en italiano capturaba estos sentimientos complejos con precisión.

El estudio concluye que la versión italiana del cuestionario es ahora una herramienta válida y confiable. Ha sido adaptada con éxito para que los pacientes de habla italiana y sus familias puedan utilizarla para describir su salud y calidad de vida con la misma exactitud que los angloparlantes. Este logro abre la puerta para que los pacientes italianos participen en ensayos clínicos internacionales y permite a los médicos comprender mejor las luchas diarias de sus pacientes. Aunque los investigadores señalan que se necesitan más estudios para probar cómo se desempeña el cuestionario a lo largo del tiempo y qué tan bien detecta cambios cuando se usan nuevos tratamientos, el trabajo realizado aquí proporciona una base sólida. Asegura que las voces de los pacientes italianos sean escuchadas claramente en el esfuerzo global por mejorar la atención para esta condición rara y desafiante.