Health-related quality of life in primary ciliary dyskinesia (PCD): Translation, cross- cultural adaptation and content validation of the Italian QOL-PCD questionnaire

Stellen Sie sich ein winziges, mikroskopisch kleines Haar im menschlichen Körper vor, das wie ein Besen fungiert und Schleim sowie Keime aus der Lunge und den Nebenhöhlen herauskehrt. Bei einer seltenen genetischen Erkrankung namens primärer ciliärer Dyskinesie sind diese Härchen defekt oder bewegen sich in die falsche Richtung, sodass sie die Atemwege nicht reinigen können. Dies führt zu lebenslangem chronischem Husten, häufigen Lungeninfektionen und einer schweren täglichen Belastung durch Behandlungen, die die körperliche Gesundheit und das emotionale Wohlbefinden eines Menschen zermürben können. Während Ärzte mit Maschinen messen können, wie gut die Lungen eines Patienten funktionieren, erzählen diese Zahlen nicht die ganze Geschichte dessen, wie es sich anfühlt, jeden Tag mit dieser Krankheit zu leben. Um die Auswirkungen der Erkrankung wirklich zu verstehen, müssen Forscher die Patienten selbst fragen, wie es ihnen geht, und dazu Werkzeuge verwenden, die als „Patient-Reported Outcome Measures“ (patientenberichtete Ergebnismaße) bezeichnet werden. Diese Fragebögen erfassen die persönliche Erfahrung von Symptomen und Behandlungen, was für die Entwicklung besserer Pflege und das Testen neuer Medikamente unerlässlich ist.

Jahrelang haben Wissenschaftler einen speziellen Fragebogen verwendet, der speziell für Menschen mit dieser Erkrankung entwickelt wurde, um diese persönlichen Informationen zu sammeln, aber er war nur auf Englisch und in einigen anderen Sprachen verfügbar. Dies bedeutete, dass italienischsprachige Patienten keine Möglichkeit hatten, ihre Erfahrungen in ihrer eigenen Sprache zu teilen, was eine Lücke sowohl in der täglichen medizinischen Versorgung als in der internationalen Forschung hinterließ. Ein Team von Forschern am Bambino Gesù Children's Hospital in Rom setzte sich zum Ziel, dies zu beheben, indem sie den ursprünglichen englischen Fragebogen sorgfältig ins Italienische übersetzten. Ihr Ziel war nicht nur, Wörter auszutauschen, sondern sicherzustellen, dass die Fragen kulturell und emotional für italienische Familien, Kinder und Erwachsene, die mit der Krankheit leben, sinnvoll waren.

Der Prozess begann mit einer strengen Übersetzungsmethode. Zwei Experten, die sowohl Englisch als auch Italienisch beherrschten und über die medizinischen Details der Erkrankung verfügten, übersetzten die Fragen aus dem Englischen ins Italienische. Anschließend hielten sie eine Besprechung mit einem der ursprünglichen Ersteller des Fragebogens ab, um etwaige Unterschiede zu diskutieren und sicherzustellen, dass die Bedeutung dem Original treu blieb. Als Nächstin übersetzten zwei verschiedene Übersetzer, die die ursprüngliche englische Version noch nicht gesehen hatten, den neuen italienischen Entwurf zurück ins Englische. Diese Rückübersetzung ermöglichte es dem Team zu überprüfen, ob die italienische Version noch genau dieselbe Bedeutung trug wie das erste englische Original. Sobald der Text finalisiert war, testeten die Forscher ihn mit echten Menschen. Sie setzten sich mit zwanzig Teilnehmern zusammen, darunter fünf Eltern, fünf Kinder, fünf Jugendliche und fünf Erwachsene, die alle die Erkrankung hatten oder jemanden betreuten, der sie hatte.

Während dieser Sitzungen lasen die Teilnehmer die Fragen laut vor und erklärten, was sie unter jeder einzelnen Frage verstanden. Diese Methode ist als „Thinking Aloud“ (Lautes Denken) bekannt. Dies half den Forschern zu sehen, ob Wörter verwirrend waren oder ob sich die Fragen in einem italienischen Kontext seltsam anfühlten. Das Feedback war sehr positiv. Die Teilnehmer fanden die Anweisungen klar und die Fragen relevant für ihr tägliches Leben. Nur wenige geringfügige Änderungen waren nötig, wie etwa die Vereinfachung eines Wortes für „Brust“ (chest), um es für kleine Kinder leichter verständlich zu machen. Nach fünf Interviews in jeder Gruppe stoppten die Forscher, da keine neuen Probleme oder verwirrenden Punkte mehr auftraten, was darauf hindeutete, dass die Übersetzung abgeschlossen und bereit für den Einsatz war.

Um absolut sicher zu sein, dass die Fragen medizinisch und kulturell angemessen waren, überprüften drei unabhängige Experten auf diesem Gebiet die endgültigen italienischen Versionen. Sie bewerteten jede einzelne Frage, um zu sehen, ob sie für die Erkrankung relevant war. Die Ergebnisse zeigten, dass die Experten fast vollständig über den Wert der Fragen übereinstimmten. Für die Versionen, die für Kinder, Jugendliche und Erwachsene bestimmt waren, war die Übereinstimmung nahezu perfekt. Die Version für Eltern schnitt ebenfalls sehr gut ab, wobei nur bei ein paar Fragen leichte Unstimmigkeiten auftraten, die das Team durch eine Klärung der Formulierung löste. Diese spezifischen Fragen betrafen Themen wie das Gefühl, sich vor anderen bequem die Nase putzen zu können, oder die Beschreibung eines Gefühls von Verstopfung in der Brust, was kulturübergreifend unterschiedlich interpretiert werden kann. Die Experten bestätigten, dass die endgültige italienische Formulierung diese komplexen Gefühle präzise erfasste.

Die Studie kommt zu dem Schluss, dass die italienische Version des Fragebogens nun ein valides und zuverlässiges Instrument ist. Sie wurde erfolgreich angepasst, sodass italienischsprachige Patienten und ihre Familien ihre Gesundheit und Lebensqualität ebenso genau beschreiben können wie englischsprachige Personen. Dieser Erfolg öffnet die Tür für italienische Patienten, an internationalen klinischen Studien teilzunehmen, und ermöglicht es Ärzten, den täglichen Kampf ihrer Patienten besser zu verstehen. Während die Forscher anmerken, dass weitere Studien notwendig sind, um zu testen, wie der Fragebogen im Zeitverlauf abschneidet und wie gut er Veränderungen erkennt, wenn neue Behandlungen eingesetzt werden, bildet die hier geleistete Arbeit ein solides Fundament. Sie stellt sicher, dass die Stimmen italienischer Patienten in der globalen Bemühung um eine bessere Versorgung für diese seltene und herausfordernde Erkrankung klar gehört werden.