Health-related quality of life in primary ciliary dyskinesia (PCD): Translation, cross- cultural adaptation and content validation of the Italian QOL-PCD questionnaire

Stel je een minuscuul, microscopisch haar voor in het menselijk lichaam dat werkt als een bezem, die slijm en bacteriën uit de longen en de bijholten veegt. Bij een zeldzame genetische aandoening genaamd primaire ciliaire dyskinesie zijn deze haartjes kapot of bewegen ze de verkeerde kant op, waardoor ze de luchtwegen niet kunnen schoonmaken. Dit leidt tot een leven lang chronische hoestbuien, frequente longinfecties en een zware dagelijkse last van behandelingen die de fysieke gezondheid en het emotionele welzijn van een persoon kunnen uitputten. Hoewel artsen met machines kunnen meten hoe goed de longen van een patiënt functioneren, vertellen die cijfers niet het hele verhaal over hoe het voelt om dagelijks met deze ziekte te leven. Om de impact van de ziekte werkelijk te begrijpen, moeten onderzoekers de patiënten zelf vragen hoe het met hen gaat, met behulp van instrumenten die patiëntgerapporteerde uitkomstmaten worden genoemd. Deze vragenlijsten leggen de persoonlijke ervaring van symptomen en behandeling vast, wat essentieel is voor het ontwikkelen van betere zorg en het testen van nieuwe medicijnen.

Jarenlang hebben wetenschappers een specifieke vragenlijst gebruikt die speciaal voor mensen met deze aandoening is ontworpen om die persoonlijke informatie te verzamelen, maar deze was alleen beschikbaar in het Engels en een paar andere talen. Dit betekende dat Italiaanstalende patiënten geen manier hadden om hun ervaringen in hun eigen taal te delen, wat een gat sloeg in zowel de dagelijkse medische zorg als het internationale onderzoek. Een team van onderzoekers van het Bambino Gesù Children's Hospital in Rome zette zich in om dit op te lossen door de oorspronkelijke Engelse vragenlijst zorgvuldig naar het Italiaans te vertalen. Hun doel was niet alleen om woorden te vervangen, maar om ervoor te zorgen dat de vragen cultureel en emotioneel zin maakten voor Italiaanse families, kinderen en volwassenen die met de ziekte leven.

Het proces begon met een rigoureuze vertalingsmethode. Twee experts die zowel Engels als Italiaans kenden en de medische details van de aandoening begrepen, vertaalden de vragen van het Engels naar het Italiaans. Vervolgens hielden zij een vergadering met een van de oorspronkelijke makers van de vragenlijst om eventuele verschillen te bespreken en ervoor te zorgen dat de betekenis trouw bleef aan het origineel. Vervolgens vertaalden twee verschillende vertalers, die de oorspronkelijke Engelse versie nog nooit hadden gezien, de nieuwe Italiaanse conceptversie terug naar het Engels. Deze terugvertaling stelde het team in staat om te controleren of de Italiaanse versie nog steeds exact dezelfde betekenis droeg als de eerste Engelse versie. Zodra de tekst definitief was, testten de onderzoekers deze bij echte mensen. Ze zaten samen met twintig deelnemers, waaronder vijf ouders, vijf kinderen, vijf tieners en vijf volwassenen, die allemaal de aandoening hadden of voor iemand zorgden die dat had.

Tijdens deze sessies lazen de deelnemers de vragen hardop voor en legden ze uit wat ze onder elke vraag verstonden, een methode die bekend staat als "hardop denken". Dit hielp de onderzoekers om te zien of bepaalde woorden verwarrend waren of dat de vragen vreemd aanvoelden in een Italiaanse context. De feedback was zeer positief. De deelnemers vonden de instructies duidelijk en de vragen relevant voor hun dagelijks leven. Er waren slechts enkele kleine aanpassingen nodig, zoals het vereenvoudigen van een woord voor "borst" om het voor jonge kinderen makkelijker te maken. Na vijf interviews per groep stopten de onderzoekers omdat er geen nieuwe problemen of verwarrende punten meer naar voren kwamen, wat aangaf dat de vertaling voltooid en klaar voor gebruik was.

Om er absoluut zeker van te zijn dat de vragen medisch en cultureel gepast waren, beoordeelden drie onafhankelijke experts op dit gebied de definitieve Italiaanse versies. Zij beoordeelden elke vraag om te zien of deze relevant was voor de aandoening. De resultaten toonden aan dat de experts het bijna volledig eens waren over de waarde van de vragen. Voor de versies die voor kinderen, tieners en volwassenen werden gebruikt, was de overeenstemming bijna perfect. De versie voor ouders scoorde ook zeer hoog, waarbij slechts een paar vragen lichte onenigheid lieten zien, wat het team oploste door de formulering te verduidelijken. Deze specifieke vragen betroffen onderwerpen zoals het comfortabel kunnen snuiten van de neus in het bijzijn van anderen of het beschrijven van een gevoel van congestie in de borst, wat in verschillende culturen anders geïnterpreteerd kan worden. De experts bevestigden dat de uiteindelijke Italiaanse bewoording deze complexe gevoelens accuraat vastlegde.

De studie concludeert dat de Italiaanse versie van de vragenlijst nu een valide en betrouwbaar instrument is. Het is succesvol aangepast zodat Italiaanstalende patiënten en hun families hun gezondheid en kwaliteit van leven even nauwkeurig kunnen beschrijven als Engelstalige sprekers dat kunnen. Deze prestatie opent de deur voor Italiaanse patiënten om deel te nemen aan internationale klinische studies en stelt artsen in staat om het dagelijkse strijd van hun patiënten beter te begrijpen. Hoewel de onderzoekers opmerken dat verdere studies nodig zijn om te testen hoe de vragenlijst presteert over een langere periode en hoe goed het veranderingen detecteert wanneer nieuwe behandelingen worden gebruikt, vormt het uitgevoerde werk een solide fundament. Het zorgt ervoor dat de stemmen van Italiaanse patiënten duidelijk gehoord zullen worden in de wereldwijde inspanning om de zorg voor deze zeldzame en uitdagende aandoening te verbeteren.