Health-related quality of life in primary ciliary dyskinesia (PCD): Translation, cross- cultural adaptation and content validation of the Italian QOL-PCD questionnaire

Imaginez un minuscule poil microscopique à l'intérieur du corps humain qui agit comme un balai, balayant le mucus et les germes hors des poumons et des sinus. Dans une maladie génétique rare appelée dyskinésie ciliaire primitive, ces poils sont brisés ou se déplacent de la mauvaise manière, de sorte qu'ils ne peuvent pas nettoyer les voies respiratoires. Cela entraîne une vie entière de toux chroniques, d'infections pulmonaires fréquentes et d'un lourd fardeau quotidien de traitements qui peuvent épuiser la santé physique et le bien-être émotionnel d'une personne. Bien que les médecins puissent mesurer l'efficacité du fonctionnement des poumons d'un patient à l'aide de machines, ces chiffres ne racontent pas toute l'histoire de ce que l'on ressent en vivant avec cette maladie chaque jour. Pour comprendre véritablement l'impact de la maladie, les chercheurs doivent demander aux patients eux-mêmes comment ils vont, en utilisant des outils appelés mesures de résultats rapportés par les patients. Ces questionnaires capturent l'expérience personnelle des symptômes et des traitements, ce qui est essentiel pour développer de meilleurs soins et tester de nouveaux médicaments.

Pendant des années, les scientifiques ont utilisé un questionnaire spécifique conçu spécialement pour les personnes atteintes de cette pathologie afin de recueillir ces informations personnelles, mais il n'était disponible qu'en anglais et dans quelques autres langues. Cela signifiait que les patients de langue italienne n'avaient aucun moyen de partager leurs expériences dans leur propre langue, laissant un vide tant dans les soins médicaux quotidiens que dans la recherche internationale. Une équipe de chercheurs de l'hôpital Bambino Gesù de Rome a entrepris de remédier à cela en prenant le questionnaire anglais original et en le traduisant soigneusement en italien. Leur objectif n'était pas seulement de remplacer les mots, mais de s'assurer que les questions faisaient sens culturellement et émotionnellement pour les familles, les enfants et les adultes italiens vivant avec la maladie.

Le processus a commencé par une méthode de traduction rigoureuse. Deux experts maîtrisant l'anglais et l'italien, et comprenant les détails médicaux de la pathologie, ont traduit les questions de l'anglais vers l'italien. Ils ont ensuite tenu une réunion avec l'un des créateurs originaux du questionnaire pour discuter des différences et s'assurer que le sens restait fidèle à l'original. Ensuite, deux traducteurs différents, qui n'avaient jamais vu la version anglaise originale, ont retraduit le nouveau projet italien vers l'anglais. Cette rétrotraduction a permis à l'équipe de vérifier si la version italienne conservait exactement la même signification que la première version anglaise. Une fois le texte finalisé, les chercheurs l'ont testé auprès de personnes réelles. Ils se sont assis avec vingt participants, comprenant cinq parents, cinq enfants, cinq adolescents et cinq adultes, tous atteints de la pathologie ou s'occupant de quelqu'un qui l'est.

Au cours de ces sessions, les participants lisaient les questions à haute voix et expliquaient ce qu'ils comprenaient de chacune d'elles, une méthode appelée « pensée à voix haute ». Cela a permis aux chercheurs de voir si certains mots étaient déroutants ou si les questions semblaient étranges dans un contexte italien. Les retours ont été très positifs. Les participants ont trouvé les instructions claires et les questions pertinentes pour leur vie quotidienne. Seuls quelques changements mineurs ont été nécessaires, comme la simplification d'un mot pour désigner la « poitrine » afin de faciliter la compréhension pour les jeunes enfants. Après cinq entretiens dans chaque groupe, les chercheurs se sont arrêtés car aucun nouveau problème ou point de confusion ne surgissait, indiquant que la traduction était complète et prête à être utilisée.

Pour être absolument certain que les questions étaient médicalement et culturellement appropriées, trois experts indépendants du domaine ont examiné la version italienne finale. Ils ont évalué chaque question pour voir si elle était pertinente par rapport à la pathologie. Les résultats ont montré que les experts étaient presque totalement d'accord sur la valeur des questions. Pour les versions destinées aux enfants, aux adolescents et aux adultes, l'accord était presque parfait. La version destinée aux parents a également obtenu un score très élevé, avec seulement quelques questions présentant un léger désaccord, que l'équipe a résolu en clarifiant la formulation. Ces questions spécifiques concernaient des sujets tels que le fait de se sentir à l'aise pour se moucher devant autrui ou la description d'une sensation de congestion thoracique, qui peuvent être interprétés différemment selon les cultures. Les experts ont confirmé que la formulation italienne finale capturait avec précision ces sentiments complexes.

L'étude conclut que la version italienne du questionnaire est désormais un outil valide et fiable. Elle a été adaptée avec succès de sorte que les patients et les familles de langue italienne puissent l'utiliser pour décrire leur santé et leur qualité de vie aussi précisément que les locuteurs anglais. Cette réussite ouvre la voie aux patients italiens pour participer à des essais cliniques internationaux et permet aux médecins de mieux comprendre les luttes quotidiennes de leurs patients. Bien que les chercheurs notent que des études supplémentaires sont nécessaires pour tester la façon dont le questionnaire se comporte au fil du temps et la manière dont il détecte les changements lors de l'utilisation de nouveaux traitements, le travail accompli ici constitue une base solide. Il garantit que les voix des patients italiens seront entendues clairement dans l'effort mondial visant à améliorer les soins pour cette maladie rare et difficile.