📄 medicine
Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
تُوصّف هذه الدراسة شجرة عائلة صينية من عرق الهان تعاني من حالات وراثية سائدة ذاتية لمرض انعدام القزحية الخلقي ناتجة عن طفرة إزاحة إطار جديدة في جين PAX6 متباينة الزيجوت (c.1268 A > T)، مما يُظهر تلازماً تاماً بين النمط الجيني والنمط الظاهري ويُبرز ضرورة المراقبة المستمرة للعين مدى الحياة لإدارة المضاعفات المتفاقمة التي تشمل جميع أجزاء العين.
البحث الأصلي مرخَّص بموجب CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). هذا شرح مولَّده بالذكاء الاصطناعي للبحث أدناه. لم يكتبه المؤلفون ولم يصادقوا عليه. وللتحقق من الدقة التقنية، يرجى الرجوع إلى البحث الأصلي. اقرأ إخلاء المسؤولية الكامل
غارق في أبحاث مجالك؟
تصلك نشرة يومية بأحدث الأبحاث المطابقة لكلماتك البحثية المفتاحية — مع ملخصات تقنية، بلغتك.