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Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
本研究は、新規のヘテロ接合型PAX6フレームシフト変異（c.1268 A > T）による常染色体優性遺伝性先天性無虹彩を呈する中国の漢族家系を特徴づけ、完全な遺伝子型と表現型の共分離を示し、進行性の全眼球合併症を管理するための生涯にわたる眼科的監視の必要性を強調するものである。
原論文は CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) でライセンスされています。 これは以下の論文のAI生成解説です。著者が執筆または承認したものではありません。技術的な正確性については原論文を参照してください。 免責事項の全文を読む
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