Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
Questo studio caratterizza un pedigree cinese Han con aniridia congenita autosomica dominante causata da una nuova mutazione frameshift eterozigote di PAX6 (c.1268 A > T), dimostrando una completa cosegregazione genotipo-fenotipo e sottolineando la necessità di una sorveglianza oftalmica a vita per gestire le complicazioni panoculari progressive.
Articolo originale sotto licenza CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Questa è una spiegazione generata dall'IA dell'articolo qui sotto. Non è stata scritta né approvata dagli autori. Per precisione tecnica, consulta l'articolo originale. Leggi il disclaimer completo
Sommerso dagli articoli nel tuo campo?
Ricevi digest giornalieri degli articoli più recenti corrispondenti alle tue parole chiave di ricerca — con riassunti tecnici, nella tua lingua.