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Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
本研究通过一个由一种新型杂合 PAX6 移码突变（c.1268 A > T）引起常染色体显性遗传性先天性无虹膜症的中国汉族家系，展示了完全的基因型-表型共分离现象，并强调了进行终身眼科监测以管理进行性全眼病变的必要性。
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