Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
Diese Studie charakterisiert eine chinesische Han-Pedigree mit autosomal-dominanter kongenitaler Aniridie, verursacht durch eine neuartige heterozygote PAX6-Frameshift-Mutation (c.1268 A > T), die eine vollständige Genotyp-Phänotyp-Kosegregation aufzeigt und die Notwendigkeit einer lebenslangen ophthalmologischen Überwachung zur Behandlung progressiver panokularer Komplikationen hervorhebt.
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