Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
यह अध्ययन एक नवीन विषमयुग्मजी (heterozygous) PAX6 फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (c.1268 A > T) के कारण होने वाले ऑटोसोमल डोमिनेंट जन्मजात एनिरिडिया (aniridia) वाले एक चीनी हान वंशावली का लक्षण वर्णन करता है, जो पूर्ण जीनोटाइप-फेनोटाइप सह-पृथक्करण (cosegregation) को प्रदर्शित करता है और प्रगतिशील पैन-ओकुलर जटिलताओं के प्रबंधन के लिए आजीवन नेत्र संबंधी निगरानी की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।
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