Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
Deze studie karakteriseert een Chinese Han-pedigree met autosomaal dominante congenitale aniridia veroorzaakt door een nieuwe heterozygote PAX6-frameshiftmutatie (c.1268 A > T), waarbij volledige genotype-fenotype cosegregatie wordt aangetoond en de noodzaak van levenslange oogheelkundige surveillance wordt benadrukt om progressieve panoculaire complicaties te beheersen.
Oorspronkelijk artikel gelicentieerd onder CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Dit is een AI-gegenereerde uitleg van het onderstaande artikel. Het is niet geschreven of goedgekeurd door de auteurs. Raadpleeg het oorspronkelijke artikel voor technische nauwkeurigheid. Lees de volledige disclaimer
Verdrinkt u in papers in uw vakgebied?
Ontvang dagelijkse digests van de nieuwste papers die bij uw onderzoekswoorden passen — met technische samenvattingen, in uw taal.