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Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
본 연구는 새로운 이형접합 PAX6 프레임시프트 변이(c.1268 A > T)에 의한 상염색체 우성 선천성 무홍채증을 가진 한족 가계의 특성을 규명하였으며, 완전한 유전자형-표현형 공분리 현상을 입증하고 진행성 전안부 합병증 관리를 위한 평생 안과적 감시의 필요성을 강조한다.
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