Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
Este estudio caracteriza un pedigrí chino de etnia Han con aniridia congénita autosómica dominante causada por una nueva mutación de desplazamiento de pauta de lectura heterocigota en PAX6 (c.1268 A > T), demostrando una cosegregación completa entre genotipo y fenotipo y destacando la necesidad de una vigilancia oftalmológica de por vida para manejar las complicaciones panoculares progresivas.
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