Phenotypic and Genetic Analysis of Familial Congenital Aniridia Caused by a Run-on Mutation in the PAX6 Gene
Cette étude caractérise une lignée de Han chinois présentant une aniridie congénitale autosomique dominante causée par une nouvelle mutation de décalage du cadre de lecture hétérozygote de PAX6 (c.1268 A > T), démontrant une cosegregation génotype-phénotype complète et soulignant la nécessité d'une surveillance ophtalmique à vie pour gérer les complications panoculaires progressives.
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