Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

ملخص تقني: منظورات الوراثة المجتمعية حول اتخاذ القرارات الإنجابية في عُمان

بيان المشكلة
يعد مرض فقر الدم المنجلي (SCD) وبيتا ثلاسيميا كبرى (βTM) من الاضطرابات أحادية الجين المنتشرة في عُمان، حيث تبلغ معدلات الحاملين للمرض 4.8-6% و2.6% على التوالي. وبينما يوفر الفحص الجيني قبل الزرع (PGT) آلية للأزواج المعرضين للخطر لاختيار أجنة غير مصابة أو متوافقة مع مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA)، إلا أن استخدامه لا يزال محدوداً. وعلى الرغم من توفر تقنية PGT لأكثر من عقدين، هناك نقص موثق في الوعي وتفاوت في مستويات القبول بين السكان المتأثرين باعتلالات الهيموجلوبين. وتزيد العوامل الثقافية والدينية والاقتصادية من تعقيد عملية اتخاذ القرارات الإنجابية. تعالج هذه الدراسة الفجوة في فهم المعرفة والمواقف والممارسات المتعلقة بتقنية PGT بين الآباء العمانيين الذين لديهم أطفال مصابون بمرض فقر الدم المنجلي أو بيتا ثلاسيميا كبرى.

المنهجية
اعتمدت الدراسة منهج المسح المقطعي القائم على الاستبيان، والذي أُجري في المستشفى السلطاني بمسقط، عُمان، وهو الموقع الرئيسي للمركز الوطني للوراثة.

• المشاركون: تم استقطاب 385 من الآباء العمانيين الذين لديهم أطفال بيولوجيون مشخصون بمرض فقر الدم المنجلي أو بيتا ثلاسيميا كبرى من عيادات أمراض الدم ووحدات الرعاية النهارية. وتم استبعاد غير العمانيين، وغير الناطقين باللغة العربية، وغير الأوصياء القانونيين.
• الأداة: تم تطوير استبيان مكون من جزئين والتحقق من صحته بواسطة سبعة خبراء (مؤشر صلاحية المحتوى) وتطويره من خلال دراسة استطلاعية شملت 20 مشاركاً.
  • القسم 1: البيانات الديموغرافية والخصائص العائلية (العمر، الجنس، التعليم، الدخل، عدد الأطفال، التاريخ العائلي).
  • القسم 2: المعرفة والمواقف والممارسات فيما يتعلق بتقنية PGT والفحص قبل الزواج.
• جمع البيانات: أُجريت المقابلات وجهاً لوجه أو عبر الهاتف في بيئات خاصة. وتم الحصول على موافقة شفهية.
• التحليل: حُللت البيانات باستخدام برنامج SPSS الإصدار 29. وتم تقييم الارتباطات بين المتغيرات الفئوية باستخدام اختبار "كا مربع" (أو اختبار فيشر الدقيق/نسبة الاحتمالية حسب الاقتضاء). واعتُبرت القيمة الاحتمالية (p-value < 0.05) ذات دلالة إحصائية.

النتائج الرئيسية

• الديموغرافيا: شملت العينة 53.5% من الذكور و46.5% من الإناث، بمتوسط عمر بلغ 39.06 سنة. وحصلت الأغلبية على شهادة الدبلوم العالي (53.1%)، وكان فئة الدخل الأكثر شيوعاً هي 301-600 ريال عماني (33%).
• الوعي والمعرفة:
  • بينما أدرك 96.4% من المشاركين أن فقر الدم المنجلي وبيتا ثلاسيميا كبرى هي اضطرابات وراثية، كان 88.3% منهم غير مدركين للمخاطر قبل حملهم الأول.
  • 41.8% فقط كانوا على دراية بتقنية PGT كاستراتيجية إنجابية.
  • 58.2% لم يكونوا على دراية بتقنية PGT تماماً، و92.2% لم يخضعوا للإجراء أبداً.
  • الارتباطات السوسيو-ديموغرافية: ارتبط التعليم العالي (p < 0.001) والدخل المرتفع (p = 0.007) بشكل كبير بزيادة الوعي بتقنية PGT. كما كان المشاركون الأصغر سناً أكثر عرضة لامتلاك المعرفة (p < 0.001).
• المواقف:
  • رغم انخفاض المعرفة المسبقة، أعرب 86.4% عن استعدادهم للنظر في استخدام تقنية PGT في المستقبل بعد تلقي ملخص تعليمي موجز.
  • وافق 96.6% على ضرورة إبلاغ الآباء بتقنية PGT إذا كان أطفالهم معرضين للخطر، وأيد 96.9% تنظيم الحكومة لهذه التقنية.
  • حدد 57.7% أن منع انتقال المرض هو الميزة الأساسية لتقنية PGT.
  • لوحظت مخاوف بشأن الأعباء النفسية والمالية (87.8%).
• الممارسات والعوائق:
  • بين الـ 92.2% الذين لم يخضعوا لتقنية PGT، كانت القيود المالية سبباً مذكوراً لعدم القبول بين أولئك الذين رفضوا الإجراء.
  • بين الذين خضعوا لتقنية PGT، أفاد 43% منهم بمعاناتهم من ضغوط جسدية وعاطفية ومالية.
  • أفاد 26% ممن خضعوا لتقنية PGT بعدم تلقي المشورة بشأن نتائجهم.
  • الفحص قبل الزواج: كان المشاركون الذين خضعوا للفحص قبل الزواج أكثر عرضة بشكل كبير لإدراك خطر إنجاب أطفال مصابين قبل حملهم الأول (p < 0.001).

المساهمات الرئيسية
تقدم الدراسة خطاً مرجعياً شاملاً للوضع الحالي لاعتماد تقنية PGT في عُمان، مما يسلط الضوء على الفجوة الحرجة بين الاستعداد العالي للقبول (86.4%) وانخفاض مستوى المعرفة الأساسية (41.8%). كما تحدد الدراسة المتنبئات السوسيو-ديموغرافية (التعليم، الدخل، العمر) للوعي بتقنية PGT، وتؤكد على دور الفحص قبل الزواج في تشكيل إدراك المخاطر. كما تقيس الدراسة الضغوط المرتبطة بعملية PGT ونقص المشورة ما بعد الإجراء لجزء كبير من المستخدمين.

الأهمية والادعاءات
يزعم المؤلفون أن الدراسة تكشف عن فجوات كبيرة بين المعرفة والرغبة في اتباع تقنية PGT بين العائلات المتضررة في عُمان. ويجادلون بأنه بينما يكون القبول مرتفعاً، فإن إمكانات هذه التقنية تعوقها محدودية الوعي وعوائق الوصول إليها.

تخلص الورقة إلى أن التعليم المستهدف، ودمج الاستشارة الوراثية في الرعاية الصحية الروتينية، والدعم المالي الميسر، هي أمور ضرورية لمعالجة هذه العوائق. ويؤكد المؤلفون أن هذه التدابات ضرورية لتعزيز اتخاذ القرارات الإنجابية المستنيرة. كما يشددون على ضرورة أن يقوم مقدمو الرعاية الصحية بدمج مناقشات PGT بشكل استباقي في الرعاية الروتينية، وأن تشمل توصيات السياسة العامة زيادة التمويل لحملات التثقيف العام وتطبيع مناقشات PGT ضمن بروتوكولات فحص ما قبل الولادة. لا تدعي الدراسة أنها حلت هذه المشكلات، بل إنها تحدد التدخلات التعليمية والنظامية المحددة المطلوبة لسد الفجوة بين الممارسة الحالية والقبول العالي المحتمل لتقنية PGT في السياق العماني.