Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

Resumen Técnico: Perspectivas de la Genética Comunitaria sobre la Toma de Decisiones Reproductivas en Omán

Planteamiento del Problema
La anemia de células falciformes (SCD) y la beta-talasemia mayor (βTM) son trastornos monogénicos prevalentes en Omán, con tasas de portadores del 4,8–6% y 2,6%, respectivamente. Aunque el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) ofrece un mecanismo para que las parejas en riesgo seleccionen embriones no afectados o compatibles con el Antígeno Leucocitario Humano (HLA), su utilización sigue siendo limitada. A pesar de la disponibilidad del PGT durante más de dos décadas, existe una falta documentada de conocimiento y niveles variables de aceptación entre las poblaciones afectadas por hemoglobinopatías. Los factores culturales, religiosos y económicos complican aún más la toma de decisiones reproductivas. Este estudio aborda la brecha en la comprensión del conocimiento, las actitudes y las prácticas con respecto al PGT entre los padres omaníes con hijos con SCD o βTM.

Metodología
El estudio empleó una encuesta transversal basada en cuestionarios realizada en el Hospital Real en Mascate, Omán, el sitio principal del Centro Nacional de Genética.

• Participantes: Se reclutaron 385 padres omaníes con hijos biológicos diagnosticados con SCD o βTM de las clínicas de hematología y las unidades de cuidados diurnos. Se excluyeron personas no omaníes, no arabohablantes y tutores que no fueran los padres.
• Instrumento: Se desarrolló un cuestionario de dos partes, validado por siete expertos (Índice de Validez de Contenido) y refinado mediante un estudio piloto de 20 participantes.
  • Sección 1: Demografía y características familiares (edad, género, educación, ingresos, número de hijos, antecedentes familiares).
  • Sección 2: Conocimientos, actitudes y prácticas con respecto al PGT y el cribado premarital.
• Recolección de Datos: Se realizaron entrevistas presenciales o telefónicas en entornos privados. Se obtuvo el consentimiento verbal.
• Análisis: Los datos se analizaron utilizando SPSS versión 29. Las asociaciones entre variables categóricas se evaluaron mediante pruebas de Chi-cuadrado (o la prueba exacta de Fisher/razón de verosimilitud según fuera apropiado). Un valor de p < 0,05 se consideró estadísticamente significativo.

Resultos Clave

• Demografía: La muestra incluyó un 53,5% de hombres y un 46,5% de mujeres, con una edad media de 39,06 años. La mayoría poseía diplomas de escuela secundaria (53,1%) y el grupo de ingresos más común fue de 301–600 riales omaníes (33%).
• Conciencia y Conocimiento:
  • Aunque el 96,4% de los participantes reconoció la SCD y la βTM como trastornos hereditarios, el 88,3% desconocía el riesgo antes de su primer embarazo.
  • Solo el 41,8% tenía conocimientos sobre el PGT como estrategia reproductiva.
  • El 58,2% desconocía el PGT por completo y el 92,2% nunca se había sometido al procedimiento.
  • Correlaciones Sociodemográficas: Una mayor educación (p < 0,001) y mayores ingresos (p = 0,007) se asociaron significativamente con una mayor conciencia sobre el PGT. Los participantes más jóvenes también fueron más propensos a tener conocimiento (p < 0,001).
• Actitudes:
  • A pesar del bajo conocimiento previo, el 86,4% expresó la disposición de considerar el PGT en el futuro tras recibir un breve resumen educativo.
  • El 96,6% estuvo de acuerdo en que los padres deben ser informados sobre el PGT si sus hijos están en riesgo, y el 96,9% apoyó la regulación gubernamental de la tecnología.
  • El 57,7% identificó la prevención de la transmisión de la enfermedad como la principal ventaja del PGT.
  • Se observaron preocupaciones con respecto a las cargas psicológicas y financieras (87,8%).
• Prácticas y Barreras:
  • Entre el 92,2% que no se había sometido al PGT, las limitaciones financieras fueron una razón citada para la no aceptación entre quienes lo rechazaron.
  • Entre quienes se habían sometido al PGT, el 43% informó haber experimentado estresores físicos, emocionales y financieros.
  • El 26% de quienes se sometieron al PGT informó no haber recibido asesoramiento sobre sus resultados.
  • Cribado Premarital: Los participantes que se habían sometido al cribado premarital fueron significativamente más propensos a percibir el riesgo de tener hijos afectados antes de su primer embarazo (p < 0,001).

Contribuciones Clave
El estudio proporciona una base exhaustiva del estado actual de la adopción del PGT en Omán, destacando una disparidad crítica entre la alta disposición a aceptar el PGT (86,4%) y el bajo conocimiento de base (41,8%). Identifica predictores sociodemográficos específicos (educación, ingresos, edad) para la conciencia del PGT y subraya el papel del cribado premarital en la percepción del riesgo. La investigación también cuantifica los estresores asociados con el proceso del PGT y la falta de asesoramiento post-procedimiento para una parte significativa de los usuarios.

Significado y Reivindicaciones
Los autores afirman que el estudio revela brechas sustanciales entre el conocimiento y la disposición a realizar el PGT entre las familias afectadas en Omán. Argumentan que, si bien la aceptación es alta, el potencial de la tecnología se ve obstaculizado por la limitación de la conciencia y las barreras de accesibilidad.

El artículo concluye que la educación dirigida, la integración del asesoramiento genético en la atención sanitaria rutinaria y el apoyo financiero accesible son esenciales para abordar estas barreras. Los autores sostienen que estas medidas son necesarias para promover una toma de decisiones reproductivas informada. Enfatizan que los proveedores de atención médica deben incorporar proactivamente las discusiones sobre el PGT en la atención de rutina y que las recomendaciones de política deben incluir el aumento de la financiación para campañas de educación pública y la normalización de las discusiones sobre el PGT dentro de los protocolos de cribado prenatal. El estudio no pretende haber resuelto estos problemas, sino que identifica las intervenciones educativas y sistémicas específicas necesarias para cerrar la brecha entre la práctica actual y la alta disposición potencial hacia el PGT en el contexto de Omán.