Community Genetics Perspectives on Reproductive Decision-Making: Knowledge, Attitudes, and Barriers to Pre-implantation Genetic Testing Acceptance Among Families Affected by Hemoglobinopathies in Oman

Résumé technique : Perspectives de la génétique communautaire sur la prise de décision reproductive à Oman

Énoncé du problème
La drépanocytose (SCD) et la bêta-thalassémie majeure (βTM) sont des maladies monogéniques prévalentes à Oman, avec des taux de portage de 4,8–6 % et 2,6 %, respectivement. Bien que le diagnostic préimplantatoire (DPI) offre un mécanisme permettant aux couples à risque de sélectionner des embryons sains ou compatibles HLA (antigène leucocytaire humain), son utilisation reste limitée. Malgré la disponibilité du DPI depuis plus de deux décennies, une méconnaissance et des niveaux d'acceptation variables sont documentés au sein des populations affectées par les hémoglobinopathies. Les facteurs culturels, religieux et économiques compliquent davantage la prise de décision reproductive. Cette étude vise à combler la lacune dans la compréhension des connaissances, des attitudes et des pratiques concernant le DPI chez les parents omanais d'enfants atteints de drépanocytose ou de βTM.

Méthodologie
L'étude a utilisé une enquête transversale par questionnaire menée à l'Hôpital Royal de Mascate, Oman, qui est le site principal du Centre National de Génétique.

• Participants : 38 छ 5 parents omanais ayant des enfants biologiques diagnostiqués avec la drépanocytose ou la βTM ont été recrutés dans les cliniques d'hématologie et les unités de soins de jour. Les non-Omanais, les non-arabophones et les non-tuteurs parentaux ont été exclus.
• Instrument : Un questionnaire en deux parties a été développé et validé par sept experts (Indice de validité de contenu) et affiné grâce à une étude pilote auprès de 20 participants.
  • Section 1 : Données démographiques et caractéristiques familiales (âge, sexe, éducation, revenu, nombre d'enfants, antécédents familiaux).
  • Section 2 : Connaissances, attitudes et pratiques concernant le DPI et le dépistage prénuptial.
• Collecte de données : Des entretiens en face à face ou par téléphone ont été menés dans des cadres privés. Un consentement verbal a été obtenu.
• Analyse : Les données ont été analysées à l'aide de SPSS version 29. Les associations entre les variables catégorielles ont été évaluées à l'aide de tests du Chi carré (ou du test exact de Fisher/rapport de vraisemblance selon le cas). Une valeur p < 0,05 a été considérée comme statistiquement significative.

Résultats clés

• Démographie : L'échantillon comprenait 53,5 % d'hommes et 46,5 % de femmes, avec un âge moyen de 39,06 ans. La majorité détenait un diplôme d'études secondaires (53,1 %), et la tranche de revenus la plus courante était de 301–600 rials omanais (33 %).
• Sensibilisation et connaissances :
  • Bien que 96,4 % des participants aient reconnu la drépanocytose et la βTM comme des maladies héréditaires, 88,3 % ignoraient le risque avant leur première grossesse.
  • Seuls 41,8 % connaissaient le DPI en tant que stratégie de reproduction.
  • 58,2 % ignoraient totalement l'existence du DPI, et 92,2 % n'avaient jamais subi la procédure.
  • Corrélations sociodémographiques : Un niveau d'éducation plus élevé (p < 0,001) et un revenu plus élevé (p = 0,007) étaient significativement associés à une plus grande sensibilisation au DPI. Les participants plus jeunes étaient également plus susceptibles d'être informés (p < 0,001).
• Attitudes :
  • Malgré de faibles connaissances préalables, 86,4 % se sont déclarés disposés à envisager le DPI à l'avenir après avoir reçu un bref résumé éducatif.
  • 96,6 % étaient d'accord pour que les parents soient informés du DPI si leurs enfants présentent un risque, et 96,9 % soutenaient la réglementation de cette technologie par le gouvernement.
  • 57,7 % ont identifié la prévention de la transmission de la maladie comme le principal avantage du DPI.
  • Des préoccupations ont été notées concernant les charges psychologiques et financières (87,8 %).
• Pratiques et barrières :
  • Parmi les 92,2 % n'ayant pas subi de DPI, les contraintes financières ont été citées comme une raison de non-acceptation parmi ceux qui ont décliné.
  • Parmi ceux ayant subi un DPI, 43 % ont déclaré avoir ressenti des stress physiques, émotionnels et financiers.
  • 26 % de ceux ayant subi un DPI ont déclaré ne pas avoir reçu de conseil concernant leurs résultats.
  • Dépistage prénuptial : Les participants ayant subi un dépistage prénuptial étaient significativement plus susceptibles de percevoir le risque d'avoir des enfants affectés avant leur première grossesse (p < 0,001).

Principales contributions
L'étude fournit une base de référence complète de l'état actuel de l'adoption du DPI à Oman, soulignant une disparité critique entre la forte volonté d'accepter le DPI (86,4 %) et le faible niveau de connaissances de base (41,8 %). Elle identifie des prédicteurs sociodémographiques spécifiques (éducation, revenu, âge) de la sensibilisation au DPI et souligne le rôle du dépistage prénuptial dans la perception du risque. La recherche quantifie également les facteurs de stress associés au processus de DPI et l'absence de conseil post-procédure pour une partie importante des utilisateurs.

Signification et affirmations
Les auteurs affirment que l'étude révèle des écarts substantiels entre les connaissances et la volonté de recourir au DPI parmi les familles affectées à Oman. Ils soutiennent que, bien que l'acceptation soit élevée, le potentiel de cette technologie est entravé par une sensibilisation limitée et des barrières d'accessibilité.

L'article conclut que l'éducation ciblée, l'intégration du conseil génétique dans les soins de santé de routine et un soutien financier accessible sont essentiels pour remédier à ces barrières. Les auteurs affirment que ces mesures sont nécessaires pour promouvoir une prise de décision reproductive éclairée. Ils insistent sur le fait que les prestataires de soins de santé doivent intégrer proactivement les discussions sur le DPI dans les soins courants et que les recommandations politiques devraient inclure un financement accru pour les campagnes d'éducation publique et la normalisation des discussions sur le DPI dans les protocoles de dépistage prénatal. L'étude ne prétend pas avoir résolu ces problèmes, mais identifie plutôt les interventions éducatives et systémiques spécifiques nécessaires pour combler l'écart entre la pratique actuelle et le haut potentiel d'acceptation du DPI dans le contexte omanais.